ハンティントン病のブレークスルーは、宝くじに10回勝ったようなものです」

ジェマボッティングマットとジェマは子供たちと一緒にボッティングしていますアメリーとヒューゴジェマボッティングは、ハンティントンの治療について今週ニュースの見出しを見たとき、涙を流しました。「私は3時間泣いていたに違いありません。それから子供たちは学校から家に帰り、娘にBBCの物語を見せて、彼女は涙を流しました。」ジェマの夫であるマットは、2011年にハンティントン病と診断されました。この状態は、認知症、パーキンソン病、運動ニューロン疾患（MND）の組み合わせに似ており、通常、症状が示されてから20年以内に致命的です。マットは2年前に症候性になりました。今まで治療はありませんでした。しかし、水曜日に 研究者は、新しい遺伝子治療がどのように病気の進行を75％遅らせることができたかを報告しました。「それは宝くじに10回勝ったようなものです」と45歳のジェマは言います。ジェマボッティング昨年、エジプトでの休日にマットとジェマ彼らの時間を最大限に活用しますマットとその2人の子供と一緒にスウィンドンのすぐ外に住んでいるジェマは、Amelie（11歳）と8歳のHugoが、彼らが一緒に過ごしたことを最大限に活用しようとしたと言います。彼が診断されたとき、彼らは物流業界での仕事から休憩を取り、世界を旅しました。 「私たちは1年間行きました。子供を産む前に、すべての休日を一度に手に入れました」とジェマは言います。ジェマボッティングマットとジェマは、ペルーのマチュピチュに向かう途中で結婚しました。しかし、子供を持つことでさえ、いくらかのナビゲートをしたものでした。彼らは、病気を引き起こす遺伝子をスクリーニングしたいと決めました。彼らには2つの選択肢がありました - 胚が移植前に遺伝子についてテストされるIVFのバージョンを持っているか、自然に妊娠し、発達中の胚をテストします。彼らは後者を選びましたが、このカップルの資格を得るには、2回目の妊娠のように、検査が陽性であれば胎児を中絶することに同意する必要があります。「私たちは自分たちがやりたいことについて慎重に考えました。ハンティントンのコミュニティでは、誰もがそれをスクリーニングすることに同意しているわけではありません。しかし、私たちはこの遺伝子を持つ可能性で子供たちが成長したくないことを知っていました。それは非常に残酷で残酷な病気です。」「希望がなかったことを願っています」現在43歳のマットはまだ歩くことができますが、彼の動きに不器用になり、精神的にも影響を受けました。「彼は怒っている爆発があり、共感をまったく持っていません。たとえば、子供の一人が自分自身を傷つけるなら、彼は笑います。疲れたときはもっと悪いです。それがハンティントンの仕組みです。マットはもはや機能しなくなり、症状が発生し始めたときに健康上の理由で引退しなければなりませんでした。「いくつかの点で、私たちは幸運なことに、彼は40を過ぎてその兆候がなくなりました」とジェマは言います。 「彼の母親は40歳のときに病気で亡くなりました。そして今、私たちは治療の見通しを持っています。希望がなかったところに希望があります。」彼女は、それがハンティントン病のコミュニティ全体によって感じられる感情であると言います。 「私は夕方にカウンセラーとして働いています。多くの場合、ハンティントン病の人々と一緒に働いています。私はコミュニティに何かを返すために部分的に訓練しました。「私はしばしば、彼らがそれについてテストされた直後に人々をサポートします。うつ病はすべてが失われていると感じているため、最も一般的な問題です。だから、治療に関するニュースはとても重要です。それは誰もがリフトを与えます」と彼女は説明します。「私たちの隣人や友人は、私たちが治療の代金を支払うことができるように、募金についてさえ話しているので、それがすぐにNHSで利用可能になることを願っています。」もちろん、それは病気の影響を受けたすべての人の心の問題です。BBCは、診断に続く避けられない衰退に直面できなかったために、病気で世代全体を失った多くの家族と、愛する人を自殺のために失った他の家族から連絡を受けました。ウェストミッドランズ出身のデイブ（73歳）は、妻をハンティントンに亡くしました。彼の息子は今病気にかかっており、彼は遺伝子が彼の孫娘に渡されたのではないかと心配しています。「あなたの愛する人が苦しむのを見るのは恐ろしいことです」と彼は言います。 「この治療は、NHSに必死に必要です。」NHSへのパス治療が利用可能になるかどうか、そしてどれだけ速くなるかはまだ明確ではありません。セラピーの背後にある会社であるUniqureは、2026年第1四半期に米国で免許を申請すると述べています。そこで規制当局がそれを評価し、それを使用することを承認した場合、英国の規制当局である医薬品規制機関（MHRA）は、彼らの仕事を脱皮し、迅速な規制プロセスを通過することができます。しかし、それは安全で効果的かどうかを判断することだけです。イギリスとウェールズのNHSで使用するのが手頃な価格であるかどうかを決定するのは、国立衛生研究所（ニース）に任されます。別のボディは、スコットランドの計算を行います。脳の手術を伴う遺伝子治療として、それは高価になります。ただし、Niceの情報源は、必ずしも取引を破るとは限りません。彼らは、a 鎌状赤血球療法 患者あたり165万ポンドとa 骨炎b1 その費用は260万ポンドで、すでに健康評価機関に支えられています。そこにある情報筋は、ハンティントンの治療が承認される可能性が最も高いのは2027年前半であると予想される可能性があると述べた。しかし、それは他のすべてがスムーズに進む場合にのみです - そして、克服するためのより多くのハードルがあります。これまでのところ、見出しの調査結果だけがリリースされています。科学者は、達成されたことを適切に評価するために、独立した専門家によって完全な研究を公開および評価する必要があると言います。この研究も比較的小さいです - 36か月間追跡された参加者は29人しかいませんでした。これは遺伝子療法では珍しいことではなく、他の人は小規模試験の裏側からNHSに到達しました。この治療の症例は、病気の現在の治療の選択肢がないことを考えると特に強いです。しかし、この療法が認可されていても、初期段階の症状のある人やまだ発症していない人を対象としているため、ハンティントン病患者のほんの一部を助けるだけです。手術の複雑な性質は、専門センターのみがそれを実行できることを意味します。一部の科学者は、利益が長期的に続くことはまだ確実ではないと指摘しています。しかし、ケンブリッジ医学研究所の副局長であるデイビッド・ルビンツァイン教授は、このブレークスルーの規模はまだ過小評価されるべきではないと述べています。 彼は、この壊滅的な病気に「本当の希望」を提供し、今後数か月でアプローチが成功裏に検証されている場合、パーキンソン病やMNDから認知症までの他の神経変性疾患を治療するためにより広範な意味を持つ可能性さえあると言います。ジェマは、マットが利益を得る前にまだ何らかの方法があることを感謝していますが、彼女は長い間、彼女が将来について楽観的になることができると言います。 「それは夢のようなものです - 私は夫と一緒に年をとることを考え始めることができます。それは私と私の子供たちにとって世界を意味するでしょう。」ハンティントン病とは何ですか？ハンティントン病は、ハンティンティン遺伝子と呼ばれるDNAの一部の誤差によって引き起こされます。両親の1人がハンティントン病を患っている場合、変化した遺伝子を継承し、最終的にはハンティントンも発達させる可能性が50％あります。この突然変異は、脳に必要な正常なタンパク質を、ハンチチンタンパク質と呼ばれる - をニューロンの殺人者に変えます。治療の目標は、この毒性タンパク質のレベルを単回投与で永久に減らすことです。この治療は、遺伝子治療と遺伝子サイレンシング技術を組み合わせた最先端の遺伝医学を使用しています。 1758938233 #ハンティントン病のブレークスルーは宝くじに10回勝ったようなものです 2025-09-27 01:02:00