ジェームズ・ギャラガー健康と科学の特派員
BBC/ファーガスウォルシュ医師によると、最もクルルで最も壊滅的な病気の1つであるハンティントンが初めて治療に成功しました。
この病気は家族を流れ、脳細胞を容赦なく殺し、認知症、パーキンソン病、運動ニューロン疾患の組み合わせに似ています。
感情的な研究チームは、患者の病気が75％減速したことをデータが示す方法を説明したため、涙を流しました。
それは、あなたが通常1年で治療後4年かかると予想する衰退が患者に数十年の「良質生活」を与えることを意味することを意味します、とサラ・タブリジ教授はBBC Newsに語りました。
新しい治療法は、12〜18時間の繊細な脳手術中に与えられた一種の遺伝子治療です。
ハンティントン病の最初の症状は、30代または40代に現れる傾向があり、通常20年以内に致命的です。以前の治療が症状が現れるのを防ぐ可能性を開きます。
ユニバーシティカレッジロンドンハンチントン病センターのディレクターであるタブリジ教授は、結果を「壮観」と表現しました。
「私たちは、私たちの最もワイルドな夢の中で、臨床進行の75％の減速を期待していなかったでしょう」と彼女は言いました。
治療を受けた患者は誰も特定されていませんが、1つは医学的に引退し、仕事に戻っています。裁判の他の人たちは、車椅子が必要であると予想されているにもかかわらず、まだ歩いています。
治療は非常に高価になる可能性があります。しかし、これは病気の本当の希望の瞬間であり、彼らの素数の人々にぶつかり、家族を破壊します。
BBC/ファーガスウォルシュハンティントンはジャック・メイ・デイビスの家族を駆け抜けます。彼は、父親のフレッドと彼の祖母、ジョイスと同様に、病気を引き起こす誤った遺伝子を持っています。
ジャックは、父親の容赦ない衰退を見て「本当にひどく恐ろしい」と言いました。
最初の症状は、フレッドの30代後半に現れました。これには、行動の変化や彼が動いた方法が含まれます。彼は最終的に、2016年に54歳で亡くなる前に、24時間年中無休の緩和ケアを必要としていました。
ジャックは30歳で、法廷弁護士の書記官であり、新たにクロエに従事しており、UCLの研究に参加して診断を肯定的に変えています。
しかし、彼はいつも、彼が今日まで父親の運命を共有する運命にあることを知っていました。
今、彼は「絶対に信じられないほどの」ブレークスルーが彼を「圧倒」し、「少し明るく見えるように見える未来に目を向けることができると言っています。
メイデイビス家ハンティントン病は、ハンティンティン遺伝子と呼ばれるDNAの一部の誤差によって引き起こされます。
両親の1人がハンティントン病を患っている場合、変化した遺伝子を継承し、最終的にはハンティントンも発達させる可能性が50％あります。
この突然変異は、脳に必要な正常なタンパク質を、ハンチチンタンパク質と呼ばれる – をニューロンの殺人者に変えます。
治療の目標は、この毒性タンパク質のレベルを単回投与で永久に減らすことです。
この治療は、遺伝子治療と遺伝子サイレンシング技術を組み合わせた最先端の遺伝医学を使用しています。
それは、特別に設計されたDNAシーケンスを含むように変更された安全なウイルスから始まります。
これは、リアルタイムMRIスキャンを使用して脳の奥深くに注入され、2つの脳領域（尾状核と被殻）にマイクロカテーテルを誘導します。これには、12〜18時間の脳神経外科が必要です。
その後、ウイルスは微視的な郵便配達員のように作用します。これは、脳細胞内に新しいDNAを供給し、アクティブになります。
これにより、ニューロンは自分の死を回避するために治療を行うための工場に変わります。
細胞は、変異体ハンチチンを構築するために細胞のDNAから送信される命令（メッセンジャーRNAと呼ばれる）を傍受および無効にするように設計された遺伝物質（microRNAと呼ばれる）の小さな断片を生成します。
これにより、脳の変異性ハンチチンのレベルが低くなります。
uclh29人の患者を含む試験の結果は、会社Uniqureの声明で発表されていますが、他の専門家によるレビューのためにまだ完全に掲載されていません。
データは、手術の3年後、認知、運動機能、日常生活で管理能力を組み合わせた尺度に基づいて、疾患の平均75％減速があったことを示しました。
データはまた、治療が脳細胞を保存していることを示しています。脊椎液中の神経炎のレベル – 死にかけている脳細胞の明確な兆候 – は、病気が進行し続けた場合、3分の1増加するはずですが、実際には試験開始時よりも低かったです。
「これが私たちが待ち望んでいた結果です」と、UCLHの神経療法と神経外科の国立病院の神経科医であるエド・ワイルド教授は述べています。
「このような結果を決して見ることができない可能性があったので、これが可能であるだけでなく、効果の実際の大きさは息をのむようなものであり、感情を完全にカプセル化することは非常に困難です。」
彼は、彼が家族に与える影響について「少し涙を流している」と言った。
治療は安全であると見なされましたが、一部の患者はウイルスから炎症を発症し、頭痛と混乱を引き起こし、解決またはステロイド治療が必要でした。
ワイルド教授は、脳細胞が血液、骨、皮膚が絶えず更新されているのと同じ方法で体に置き換えられないため、治療が「生涯続くべきだ」と予想しています。
英国、米国、ヨーロッパでは、約75,000人がハンティントン病を患っており、数十万人が突然変異を運んでいます。
Uniqureは、2026年の第1四半期に米国でのライセンスを申請して、その年の後半に薬を発射することを目的としていると述べています。英国とヨーロッパの当局との会話は来年から始まりますが、最初の焦点は米国にあります。
Uniqureの最高医療責任者であるWalid Abi-Saab博士は、結果が家族の結果が何を意味するかについて「信じられないほど興奮している」と述べ、治療が「ハンティントン病を根本的に変換する可能性がある」と付け加えた。
ただし、非常に複雑な手術と予想されるコストのため、この薬は誰でも利用できません。
「確かに高価になるだろう」とワイルド教授は言う。
薬の公式価格はありません。遺伝子療法はしばしば高価ですが、それらの長期的な影響はまだ手頃な価格であることを意味します。英国では、NHSは血友病Bに対して260万ポンドあたり260万ポンドの遺伝子療法を支払います。
Tabrizi教授は、この遺伝子治療が「始まり」であり、より多くの人々に届く可能性のある治療のための門を開くと言います。
彼女は、彼女が「患者と家族のために大喜びしている」と言って、裁判に参加した「真に勇敢な」ボランティアに敬意を表しました。
彼女はすでに遺伝子があることを知っているが、まだゼロゼロハンティントンとして知られている症状を持っていない若者のグループと協力しており、病気を大幅に遅らせるか、完全に停止できるかどうかを確認するために最初の予防試験を目指しています。