PA。女性は、まれな形のALSの新しい治療法を受けています

ペンシルベニア州エリー郡の静かな農場で、67歳のダイアン・ザチクは、鶏の飼育を50ポンドの袋を肩にかわすことは何も考えていませんでした。しかし、少し前まで、彼女は何十年も持っていた飼料袋を持ち上げるのに苦労していることに気づきました。それから彼女の右足が引きずり始めました。階段は困難になりました。

最初、彼女は年齢や糖尿病を非難した。 2023年のクリスマスの頃、彼女はもはやそれを無視できませんでした。

テストはライム病を除外しました。次に、神経筋障害である筋無力症。最後に、誰も望んでいなかった答えが来ました：als。

筋萎縮性側索硬化症が影響します 神経系– 具体的には、 神経細胞 脳内と 脊髄。メイヨークリニックによると、一般にルーゲーリグ病としても知られている進行性および致命的な病気は、筋肉制御の喪失を引き起こします。

専門家はALSの原因を知らないが、症例の約10％が継承されている、または家族性があると、アレゲニーヘルスネットワークのALSセンターのディレクターである神経科医のサンディープラナは、Diane Zaczykを含むALS患者を30年近く治療していると説明した。

Zaczykの診断に続いて、彼女は受けました 遺伝子検査 それは、彼女が非常にまれで継承されたALSの形を持っていることを明らかにしました。これは、米国でわずか500人の診断です。

9月に、Zaczykは、スーパーオキシドジスムターゼ1またはSOD1遺伝子の突然変異を介して遺伝的ALSを持つ人々に対して、2023年4月に食品医薬品局によって承認された毎月の遺伝子治療の6回目の注射を受けます。

彼女はそれを受け取ったAhnで最初の患者であるとRanaは確認した。 QalsodyのWebサイトによると、病院ネットワークは現在ペンシルベニア州西部で治療を提供している唯一のプロバイダーです。

QALSODY – 一般的な名前はTofersenです 遺伝子治療 それは、によって作成される毒性SOD1タンパク質のレベルを減らします 変異遺伝子。研究により、QALSODYは、ニューロフィラメント軽鎖と呼ばれる脳の神経の損傷のマーカーを減らすことが示されている、とRana氏は述べた。

ニューロフィラメント軽鎖は、ニューロン損傷と神経変性のバイオマーカーとして作用するタンパク質です。にリリースされます 脳脊髄液 そして、ニューロンが負傷したときの血液、 International Journal of Molecular Sciences。

今日、QALSODYは、SOD1 mRNAに結合するアンチセンスオリゴヌクレオチド分子を使用する唯一のFDA承認療法であり、それは有害なタンパク質に翻訳する前にmRNAを破壊する細胞をシグレートします。 ALS/MND協会の国際同盟によると、この治療は、他の遺伝的形態のALSを標的とする同様のアプローチへの道を開いています。

Qalsodyの第III相臨床試験では、統計的に有意な減速は示されませんでしたが 病気の進行コロンビア大学アーヴィングメディカルセンターの2023年の記事によると、疾患の遺伝的原因を標的とするため、ALS治療のブレークスルーとみなされています。

ZaczykのALS変異体の原因となる遺伝子が機能するだけでなく、実際には有害な新しい機能を獲得します。変異により、遺伝子は異常なタンパク質を生成させ、そのタンパク質は体に損傷を与えます、とラナは説明しました。

Zaczykが受け取るように、医師が毎月の腰椎注射を介して「静か」または遺伝子の活性を倒すことができる場合、その遺伝子はその毒性タンパク質の生成を停止します。

別のAhn患者は治療を受けるように設定されていましたが、それが始まる前にALSの合併症で死亡したとラナは言いました。 「彼女が私たちに届く頃には、この病気はすでにかなり進行していました。」

ALSの早期診断は、特にSOD1変異を持っているZaczykのような患者の場合に不可欠です、とRana氏は言いました。

病院訪問中に脊柱に直接注入される治療は、病気を治すことも逆転させることもできませんが、研究者は、より多くの検査が追加の損傷を止め、すでに始まった症状の進行を遅くする能力があることを明らかにすると考えています。 「私たちは、この潜在的な治療が利用可能であるという言葉を明らかにしたかったのです。」

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