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2025-08-19 12:05:00
科学者は最近、中年に発生し、遺伝子の後天性変異によって引き起こされるまれな遺伝的疾患を発見しました。これにより、免疫系が独自の細胞を攻撃し、重度の炎症とさまざまな症状につながり、医師は現在、最良の診断および治療方法を探しています。
ほとんどの人はおそらく、遺伝的変異は私たちが生まれたものであると信じていますが、遺伝子は人生の後半で変化し、時には病気を引き起こす可能性があります。
NYU Langone HealthとIRCCS Hospital San Raffaeleの研究により、最近まで医療ミステリーであった炎症性症状のセットであるSan RaffaeleのNYU Langone HealthとIRCCS病院の研究により、知識が増え始めています。
この病気は主に50歳以上の男性に影響を及ぼし、死亡率が高い。
科学者は、ベクサの基本的な原因とそれをどのように治療するかを理解し始めたばかりです。
「通常の老化のいくつかは、すべての細胞が突然変異を発症することです。私たちが年をとるにつれて、それは体内の細胞の通常の摩耗にすぎません」と、ニューヨーク大学の遺伝学者であるデイビッド・ベック博士は、ベクサスを発見したチームの一員であると説明します。
獲得した突然変異として知られる老化に関連するこの炎症性疾患を引き起こす突然変異のタイプは、親から子供に伝染しません。対照的に、後天性変異は生涯を通じて発生し、放射線または化学物質への曝露が寄与する可能性があります。
ベクサスを持つ人々は、発熱、発疹、または疲労を経験することができます。時には、この病気は骨髄と血液、時にはさまざまな臓器に影響を与えます。犯人：UBA1と呼ばれる赤血球の遺伝子の変化。女性にはこの遺伝子の2人の子供がいますが、男性は1人しかいません。その独身の子供の突然変異は、ベクサスを発症するリスクを2倍にします。
これは、男性が1つのX染色体（およびA Y）しか持っていないために発生します。つまり、UBA1遺伝子のコピーを1つ持っていることを意味します。このコピーが変異によって損傷している場合、その機能を補うための「予備」はありません。
それが、男性がより影響を受け、彼らのリスクがはるかに高い理由です。女性には2つのX染色体があるため、UBA1遺伝子の2人の子供がいます。一方が故障すると、もう一方が遺伝子の正常な機能を「引き継ぐ」ことができます。女性がベクサスの影響を受けるためには、遺伝子の両方の子供が突然変異している必要がありますが、これははるかにまれです。
UBA1遺伝子には、身体から除去される損傷または不必要なタンパク質をマークする必須酵素を生成するための指示が含まれています。 UBA1遺伝子変異は、その酵素が正しく機能しないようにする可能性があります。そして、これは身体の防御システムを活性化し、炎症につながる連鎖反応を引き起こす可能性があります。
この症候群は2020年に最初に記述され、現在は450を超える文書化された症例があり、さまざまな異種の症状があります。ベクサス症候群の有病率は、世界中でほぼ100万人で推定されています。
ニューヨークのチームは、13,600人に約1人がUBA1遺伝子の病原性バリアントを持っていると推定しています。 50歳以上の人のうち、8,000人に1人が突然変異を持ち、男性の間では4,000人に1人です。
診断は、UBA1遺伝子の変異をテストすることにより行われます。ベクサスの症状には、極度の疲労、痛み、腫れと鼻と耳の赤み、痛みを伴う可能性のある再発性発疹、血栓と炎症を起こした血管、呼吸困難と咳困難、貧血、血小板の低レベル、異常な血液バイオペンを含む肺炎症、
4月、IRCCSサンラファエレ病院の研究者は、革新的なゲノム編集技術を使用しました 開発する ベクサス症候群の中心的なメカニズムは、血液細胞を「毒する」タンパク質と毒性物質の蓄積に構成され、通常の機能に影響を与え、炎症プロセスを引き起こすことを示した前臨床モデルです。
科学者は、この新しい病気に最適な治療方法をまだ発見しています。彼らは、体の免疫応答をブロックするステロイドまたは他の薬物が炎症を軽減できることに注目しています。
より深刻な場合、この状態は、骨髄性腫瘍症候群の文脈で血小板減少症と耐衝撃性貧血を引き起こす可能性があります。
炎症、高用量のステロイド、JAK阻害剤、およびその他の免疫抑制剤を制御するために 役立つことがありますこれらの治療の選択肢は、効率と耐久性が限られていますが。
いくつかの種類の血液がんの治療に使用される薬は、血液および骨髄のベクサスを治療するために評価されます。
VEXAS症候群で観察されたさまざまな症状のアプローチには、リウマチ専門医、血液学者、肺ロ科医、皮膚科医、その他の専門家を含む学際的な戦略が必要です。
「私たちはまだこの病気について学んでいます。過去数年でのみ認識されているので、ベック博士は言いました。
米国の国立保健機関（NIH）は現在、参加者を募集しています 臨床研究 骨髄移植がベクサス症候群を治療できるかどうかを確認する。
8月、アメリカリウマチ学大学（ACR）が発売されました 国際コンセンサスガイドVexas症候群に捧げられた公式に詳述され、病気とその管理戦略を理解するための重要なランドマークを医師に提供することを目的としています。
#医師は最近発見された遺伝的病気を治療するための最良の方法を探しています