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慢性疲労症候群の人に見られる重要な遺伝的違い

遺伝学は、慢性疲労症候群の発症または筋肉症性脳脊髄炎の重要なドライバーかもしれませんBlackJack3D/Getty Images 筋ジ質脳脊髄炎（ME）としても知られる慢性疲労症候群（CFS）を発症する人々のリスクに寄与する可能性のある遺伝的要因は、大規模な研究で特定されています。科学者は、それを持っている15,000人以上の人々のDNAサンプルに基づいて、ヒトゲノムの8つの領域を状態に結び付けました。 「私たちの研究は、私に遺伝的貢献の最初の堅牢な証拠を提供します」と、英国の私のためのチャリティーアクションでソーニャチョウドリーは言います。 長期的には、調査結果は、ME/CFSの新しい診断ツールと治療の開発に貢献する可能性があります。ME/CFSは、何十年も認識されており、主に想起後のmal怠感があり、軽度の努力に対する深刻で衰弱させる反応によってマークされています。 しかし、すでに、この結果は、この状態の人々に「妥当性と信頼性」を提供します、とChowdhuryは言います。 「多くの人々は、「私は本物ではない」などのコメントを経験しています」と彼女は言います。 「彼らは医師に行って、信じられないほど、それは本当の病気ではないと言った。」 「これは患者集団にとって大きなものになるでしょう」と、45年間条件があったScience for Me Forumの共同設立者であるAndy Devereux-Cookeは言います。 DeCodemeと呼ばれるこの研究では、ME/CFSを持つ15,500人を超える人のDNAサンプルと、それなしでは約260,000人のDNAサンプルを比較しました。 「私たちは8つの遺伝的信号を見つけました」と、英国のエジンバラ大学でクリス・ポンティングは言います。関与する8つのゲノム領域は、ME/CFSの人で有意に異なるように見え、そこの遺伝的変異体がそれを発症するリスクに寄与していることを示しています。エジンバラ大学は、記者会見のブリーフィングで調査結果を発表しましたが、ジャーナルやプリプリントサーバーでまだ公開されていません。 これらの8つの地域内で、チームは43のタンパク質コード遺伝子を特定しましたが、そのうち29は特に有望に見えました。 「これらの8つの異なる遺伝的シグナルを掘り下げると、免疫系と神経系の両方に関連する遺伝子が見つかります」とポンティングは言います。 「全体として、これらのシグナルの遺伝子の活性は脳の組織に豊富にあります。それらは、神経系の関与を指し示すよりも脳で活動する可能性が高くなります。」 研究者はまた、免疫系関連の遺伝子と呼ばれる遺伝子を特定しました rabgap1l 私/CFSリスクへの貢献者としての可能性が高い。これは、この状態のほとんどの人々の証言に適合します。彼は、しばしば軽度と思われる初期感染症が症状の発症に先行すると言います。 「私の考えは常に、ME/CFSの人々の免疫システムについて何か違うものがあるということでした」と、ロンドンのブルネル大学のジャッキー・クリフは言います。 ME/CFSが女性ではるかに一般的であるにもかかわらず、この研究は男性と女性の遺伝的リスクに違いは見られませんでした。ただし、チームはまだXおよびYの性染色体を分析していません。 次のステップは、より詳細に強調表示されているゲノムの8つの領域を研究し、ME/CFSの有無にかかわらず、遺伝的変化が分子および細胞のプロセスにどのように翻訳されるかを把握しようとすることです。これは、いつの日か診断テストと、状態のコアメカニズムを標的とする薬物治療につながる可能性があります。ただし、研究資金提供者がサポートしている場合にのみ発生します。 「資金調達の絶対的な不足があります」とクリフは言います。 ME/CFSによって引き起こされる害はかなり多く、推定6700万人が世界中で影響を受けています。 The Think Tank 20/20 Healthによる2017年のレポートでは、英国経済には年間33億ポンドの医療費がかかり、生産性が失われたと推定されています。 「それは忘れられ、見捨てられた病気であり、したがって、多くの人々の注意と投資に値するものです」とポンティングは言います。 トピック： #慢性疲労症候群の人に見られる重要な遺伝的違い