マリア・ヘルゲータによるイラスト
リック・ラブダが31歳で、彼の最初の子供を期待していたとき、彼の妻は彼に最終的に彼を押して、激しい、運動誘発性の頭痛を含む長い間無視された症状の医療を求めました。絶え間ない首の痛み;そして萎縮右肩。彼の首のX線が彼の頭蓋骨と上部椎骨の先天性融合を明らかにした後、その後のMRIはタイ型キアリ奇形の診断をもたらしました。この状態では、小脳扁桃として知られる小脳の底部は、脊髄が入る頭蓋骨の底の穴である孔のマグナムを通って突き出ています。
ラブダの診断に続いて物事が急速に起こりました。彼は脳神経外科医と会いました。彼は、目を閉じ、足を一緒にバランスさせ、頭を後ろに傾けることができるかどうかなど、多くのテストを実施しました。 「基本的な神経学的検査に合格することができず、問題を解決するために手術を受ける必要があることを見るのは非常にショックでした」と彼は回想します。
手術から数年以内に、ラブダは彼のキャリアを去ったので、彼は彼の回復にもっと集中することができました。彼はキアリの研究にますます多くの時間を費やし始めていました、そして2004年に彼は電話と呼ばれる非営利団体を始めました キアリを征服します。現在57歳で、3人の成長した子供と一緒に、ラブダは妻とピッツバーグの近くに住んでおり、組織のエグゼクティブディレクターです。 「私の痛みはもはや一定ではなく、私は非常にうまくやっていますが、それは長い道のりでした」と彼は言います。 「患者が目的を見つけようとし、自分にとって最も重要なことに集中できるように人生の状況を設定することが重要だと思います。」
頭痛など
キアリは、ピッツバーグ大学医学部の神経外科省の議長であるロバート・フリードランダー医学博士によると、2つの広範な結果をもたらす複雑な状態です。脳脊髄液（CSF）は、脊髄に圧力をかけることはできません。 CSFの閉塞は断続的に引き起こし、脳への圧力が増加し、頭の後ろの頭痛につながり、頭皮を走る後頭神経に影響します。ラブダはこれらの頭痛を経験しました。フリードランダー博士はチアリの枢機症状と呼んでいました。咳、くしゃみ、または緊張は、頭蓋骨の基部近くの頭痛を悪化させる可能性があると彼は付け加えます。
2番目に一般的なキアリの症状は、脊髄への圧力の結果である四肢のしびれとうずきです。その他の潜在的な症状には、バランスの問題、首の痛み、ラブダのような筋肉萎縮が含まれます。一部の患者は、耳鳴りや耳を鳴らしたり、嚥下や呼吸困難、軽度の認知的問題、視力の問題を経験したりする場合があります。
Chiariには2つのカテゴリがあります。先天性と取得。先天的な形で、フリードランダー博士は、患者は異常に小さな後方窩（頭の基部の空洞）で生まれ、小脳は十分なスペースがないために本質的に押し出されると言います。 「一部の人々はそれで生まれていますが、子供の頃や成人期までさえ症状を抱いていません」と彼は付け加えます。
彼は、小さな外傷と状態の発症の間に相関が存在する可能性が高いと疑っています。 「それは完全には理解されていませんが、患者が先天性の形で生まれ、30歳まで症状を発症しないとき、あなたは理由を自問します」とフリードランダー博士は言います。 「おそらく、秋や他のイベントのようなものがあり、小脳をもう少し垂らしているのです。」
一方、獲得したキアリは、2つの考えられる理由で発生します：腫瘍や水頭症などの孔孔の上からの圧力、または孔漏れや硬膜の裂傷などの孔漏れや涙液など、孔の裂け目の下から引っ張ると、脳と脊髄を囲む膜の最も外側の層です。
これらの広範なカテゴリのキアリに加えて、この条件には4つの分類があります。国立神経疾患と脳卒中研究所によると、患者の大多数はI型、最も軽度の形です。アーノルド・キアリの奇形と呼ばれることもあるタイプIIには、通常、脊髄（発達中に脊髄と脊髄の骨が完全に閉じない先天性欠損症）、および小脳と脳幹の両方が孔のマグナムに伸びる形の形が含まれています。タイプIIIとIVは最も希少で最も深刻です。タイプIIIでは、小脳と脳幹の両方が頭蓋骨の穴から突き出ており、タイプIVには不完全または未発達の小脳が含まれます。
Labudaが20年以上前に治療されて以来、外科的技術はいくつか進化しましたが、手術は症状のあるキアリ奇形の唯一の治療法です。 「頭蓋骨の一部に十分なスペースがないため、この条件は機械的な問題であるため、その領域にもっとスペースを与えるための機械的な解決策が必要です」とフリードランダー博士は言います。
手術が適切であると見なされる場合、フリードランダー博士は、キアリ奇形の2〜3時間の手順は安全であり、新しいアプローチがさらに安全になったと言います。一般に、このプロセスでは、筋肉の間で下がって後頭骨を孔マグナムに露出させる頭蓋骨の基部近くに小さな切開を行うことが含まれます。そこから、C1（最初の）椎骨のアーチが露出しているため、減圧を可能にするのに十分なほど剃毛できます。外科医はキアリ手術でC1アーチ全体を除去する可能性がありますが、フリードランダー博士はシェービング方法を好みます。これは、痛みを引き起こし、脊椎の不安定性のリスクを軽減するより小さな手術であり、まれな発生であるためです。
ラブダは手術後に病院で5日間過ごしましたが、今日、フリードランダー博士は、彼の患者が退院する前に通常1〜2泊しか滞在しないと言います。彼は、彼らが物事を簡単に摂取し、約6週間にわたって5〜10ポンド以上の緊張や持ち上げを避けることを推奨しています。 「手術の2週間後にそれらを見て、問題がなければ、MRIのために6か月後に再び見ます」と彼は言います。 「ほとんどの人は元気です。二度と私に会いに来て、普通の生活を送る必要はありません。」
子供のキアリの奇形
ほとんどのキアリ奇形の診断は小児期または成人期までよく発生しますが、ヘザー・ネベルの息子、カーターは出生時に症状を示しました。彼が生まれてから数時間後、医師は彼のペースの速い呼吸に関心があり、すぐに彼を吸引肺炎と診断しました。しかし、彼の症状は、頻繁に咳や吐き気を含めるために次の数週間で増加しました。
多数の病院の滞在で満たされた10ヶ月以上かかり、窒息を継続し、マイルストーンを逃した（固形食品を食べる能力を含む）、睡眠や呼吸の研究、専門家との予約、さらには「フロッピーエピグロッティ」の不必要な手術さえ、キアリの奇形の診断を確認する前に。
「医師はパンフレットがなかったため、名刺の裏にそれを書きました。彼女はそれをグーグルしないように言った」とネベルは回想する。 「それは私にとって気が遠くなるような心でした。彼女はまた、翌月、脳神経外科医を見るように予定していたからです。私は非常に怖くて動揺していることを覚えていますが、それが何であるかを知っていたことを覚えています。」
アーン博士は、カーターが診断された方法は非定型であると言います。「より一般的には、子供は年をとって活動に関与しており、頭の後ろの特徴的な頭痛について話すことができます。」
カーターの異常に早期診断にもかかわらず、アン博士は、少年の症状はキアリにとって典型的だったと言います。 「小脳が空間が小さすぎるために構造を圧縮する場合、それらの構造の1つは脳幹であり、嚥下や呼吸などの基本的な機能を制御する可能性があります」と彼は指摘します。
カーターは彼の診断から数ヶ月以内に手術を受け、ネベルは「彼が目を覚ました瞬間に、彼が窒息して吐き出さないことに気づき、看護師が彼を連れてきたテディ・グラハムを食べました。
診断から日常生活まで、ラブダとカーターはキアリと異なる経験をしており、その状態で生活している他の人々は、おそらく独自の独自のストーリーを共有することができます。しかし、患者と医師の両方の意識の欠如は引き続き問題であり、フリードランダー博士は最近、 ニューイングランドジャーナルオブメディシン 彼は、患者がより迅速に正しい診断を受けるのを助けることを望んでいます。
「一部の人々は何年も典型的なキアリの症状を抱えていましたが、多くの医師がそれについて知らないため診断されていません」と彼は言います。 「キアリは患者を殺しませんが、生活の質に大きな影響を与え、手術はそれを大幅に改善できます。」
患者のリソース
#手術後の症状診断および生活について知っておくべきこと