高度な癌の標的療法を導くためにバイオマーカーテストを推奨する明確な臨床ガイドラインにもかかわらず、最近のコホート研究では、最適ではない検査率が明らかになりましたが、これらは時間とともに増加しています。重要なことに、包括的なゲノムプロファイリング（CGP）は、非CGP検査と比較して、第一選択療法中の全体的なヘルスケアコストが高くなりませんでしたが、適切な標的治療を受けている患者の可能性の増加を示しています。
これらの調査結果は、に公開されています ジャマネットワークオープン、患者の転帰を最適化するためにバイオマーカーテストへのアクセスを改善するための重要なニーズを強調します。
レトロスペクティブ研究は、新たに診断された進行性乳房、結腸直腸、胃、非小細胞肺、卵巣、および膵臓癌を持つ26,311人の成人からの主張データを請求し、ガイドラインの推奨と臨床診療の間の持続的なギャップを強調しています。患者の35％は第一選択療法の前に分子検査の証拠を持っていましたが、この数字はがんの種類によって大幅に変化し、卵巣癌の17％の低から非小細胞肺癌（NSCLC）の45％の最高値までです。テスト率は、2018年の32％から2021年から2022年の39％に上昇傾向を示しましたが、全体的な割合はガイドラインの推奨事項を下回っています。
CGPは、標的療法の取り込みを高めます
この研究の重要な調査結果の1つは、CGP検査と標的療法の受領の増加との関連です。 CGP検査を受けたNSCLCおよび結腸直腸癌（CRC）の患者は、非CGP検査または検査を受けた人と比較して、第一選択治療中に標的療法を受ける可能性が有意に高かった。 NSCLCの場合、標的療法を受ける確率は、CGPテスト患者ではない患者と比較して1.57倍高かった（CGPテスト患者と比較して（CGPテスト患者）p p
コストの中立性と臨床的意味
この研究で扱われる重要な側面は、CGPの経済的影響です。第一選択療法中の月ごとの患者（PPPM）コストの分析では、CGP検査を受けた患者と評価されたすべてのがんタイプで非CGP検査を受けた患者の間で、全原因ヘルスケアコストに統計的に有意な差がないことが明らかになりました。たとえば、乳がんのコスト比は1.03でした（p = .63）、CRC 0.98（p = .71）、およびNSCLC 1.06の場合（p = .054）。 CGPグループと非CGPグループの両方が一般に、テストなしのグループよりも高いコストを持っていましたが、これはターゲット療法の下流コストに起因する可能性があります。
CGPのコスト中立性は、ヘルスケアシステムと支払者にとって重要な考慮事項です。高度なゲノム検査の費用に関する懸念は、より広い採用の障壁として引用されることがあります。この研究は、包括的なプロファイリングへの初期投資が、特に最適化された治療選択を通じて臨床転帰の改善の可能性を考慮した場合、全体的な第一選択療法コストの大幅な増加につながらないという現実世界の証拠を提供します。
テストギャップに対処します
この研究では、臨床ガイドラインとバイオマーカーテストの実際の実装との間の持続的な実践ギャップを強調しています。 FDAが承認したバイオマーカーターゲット療法の数が増えており、標準的な治療ガイドラインに含めることができますが、進行がんの患者のかなりの割合が推奨検査を受けていません。これは、バイオマーカーがマッチした標的療法に関連する確立された生存の利点を考えると、特に懸念されます。
「多くの研究により、特にNSCLCのバイオマーカーテストの価値が実証されています」と研究著者は書いています。 「バイオマーカー検査は、第一選択療法の前に完了すると、NSCLC.1,2の患者の転帰を有意に改善できます。
CGPの障壁としてしばしば引用される要因の1つは、不十分な保険の補償です。しかし、この研究では、包括的なゲノムプロファイリングがカバーされているにもかかわらず、メディケアアドバンテージの受益者のテスト率は一般に商業保健計画の患者に低くまたは匹敵することがわかりました。1これは、医師の認識の欠如、順序付けや処理の結果、または結果を得るための障害など、保険の範囲を超えた要因、または結果のテストレートに貢献する可能性があることを示唆しています。
将来の方向
この調査では、特定のバイオマーカーテスト結果をキャプチャできない、扁平上皮と非視線NSCLCを区別できないなど、管理請求データを使用することに固有の制限を認めています。ただし、大規模なコホートサイズと現実世界の設定は、現在のバイオマーカーテスト慣行とそれに関連するコストとターゲットセラピーの取り込みに関する貴重な洞察を提供します。
前進すると、特に標的療法が出現するにつれて、すべてのがんの種類にわたってバイオマーカーテスト率を改善するために介入が緊急に必要です。医療提供者は、臨床ガイドラインに沿って、進行した癌患者のために、早期かつ包括的なゲノムプロファイリングを優先する必要があります。臨床医のための教育イニシアチブ、合理化されたテストワークフロー、および分子病理サービスへのアクセスの改善はすべて、テストギャップの閉鎖に貢献する可能性があります。 CGPが組織のスチュワードシップを最適化し、腫瘍の変異負担などのゲノムシグネチャを検出し、臨床試験の適格性を高める可能性を考えると、採用の増加は、かなりの追加の財政的負担を課すことなく患者の転帰を改善するための大きな約束を抱えています。
参照：1。 DACOSTA BYFIELD S、BAPAT B、BECKER J、他包括的なゲノムプロファイリングと非包括的なゲノムプロファイリングと標的療法の使用と進行がん患者のコストとの関連。 Jama Netw Open。 2025; 8（7）：E2519963。 doi：10.1001/jamanetworkopen.2025.19963.2。 Aggarwal C、Marmarelis ME、Hwang WT、他進行性のない非小細胞肺癌患者の分子遺伝子型付け結果の利用可能性と全生存率との関連。 jco precis oncol。 2023; 7：E2300191。 doi：10.1200/po.23.00191
#進行がんで使用されていない追加のコスト負担はありません