大規模なグローバル研究により、長いコビッドの危険因子である遺伝的変異が特定されました。これは、研究者が疾患を含む生物学的系をよりよく理解するのに役立つ発見と、長いCovid診断テストを開発するというとらえどころのない目標に向けた1つの小さな初期のステップです。
Long Covid Host Genetics Initiativeを持つ国際研究者は、33の独立した研究と北米、ヨーロッパ、中東、およびアジアの19か国からのデータを使用して、6つの遺伝的祖先からの人口を代表する長いコビッドの約16,000人の患者のゲノムを分析しました。約190万のコントロールが含まれていました ゲノムワイド関連研究DNAの完全なセットをスキャンして、特定の特性または疾患に関連する遺伝的変動を特定する研究方法。
で見つかった遺伝的変異 FOXP4 遺伝子には、長いコビッドにリンクされた統計的に有意なリスクがありました。 自然遺伝学見つかった。 FOXP4 遺伝子は肺機能に影響を与えることが知られており、その発現レベルはコントロールよりも長いcovidを持つ患者の方が高かった。さらに、リスクのバリエーションは、さまざまな祖先で一貫した効果がありました。
研究者はまた、SARS-COV-2感染と長い炭層との間に因果関係の関係と、入院と長いcovidを必要とするほど深刻な感染の間の追加の因果リスクを発見しました。また、研究者は、長いcovidに関連するバリアントと他の疾患や状態に関連するバリアントとの間の可能なつながりを分析しました。
科学者は、全体的な調査結果が、個々の遺伝的変異体と環境リスク要因の両方が疾患リスクに寄与することを示唆する長い共生研究と一致する証拠を提供したと述べた。調査結果はまた、異常な肺生理学と長いコビッドの発達を結びつける遺伝的証明を提供している、と著者らは結論付けた。しかし、彼らは、長いcovid症状は肺機能に限定されているだけでなく、疲労や認知機能障害も含まれる可能性があると指摘しました。
この研究の共著者であるハンナ・オリラ博士は、フィンランドのヘルシンキ大学ヘルシンキ大学分子医学研究所とともに、新しく発見された遺伝的変異体は臨床検査または個人疾患のリスクを予測していないことを強調しました。
「私たちの研究からの結果、および一般的なゲノムワイドな関連研究からの発見は、疾患の背後にある生物学的メカニズムについて語っています。これは病気をよりよく理解するのに役立ちます。たとえば、それは疾患の神経、免疫、代謝などですか？」ボストンのマサチューセッツ総合病院の麻酔およびゲノム医学センターの研究者でもあるオリラは言った。これらのタイプの発見と診断テストの開発との間にはまだ多くのステップがあります、と彼女は説明しました。 BRCA 乳がんの変異。
Ollilaは、遺伝学が基礎となるメカニズムを指摘することにより診断発達を導くことができると説明しました。これは、血液または他の組織のバイオマーカーの特定に役立つ可能性があります。これらのバイオマーカーは最終的に診断ツールに貢献する可能性がありますが、それは時間とコラボレーションを必要とするプロセスであり、多くの場合、画像や臨床表現型を含むいくつかの研究分野の進歩に依存します。
研究者は、より大きなサンプルサイズがより大きな研究で利用できるようになると、相関の分析と理解がより正確になり、いつかいつか病気の診断に役立つ可能性のあるバイオマーカーをより理解し、明確にすることを望んでいます。
「私たちは、長いコビッドの遺伝的または生物学的マーカーに基づいた臨床的に有用な診断テストを受けることから、まだ数年、そしておそらく10年以上もかかります」とOllila氏は述べています。 「そうは言っても、十分に特徴付けられたコホートと国際的なコラボレーションの増加により、進歩は加速しています。これらの遺伝的所見はまだ臨床応用の準備ができていませんが、長いcovidを理解するための重要なステップ、他の疾患との関係、および長いcovidのリスクを調節する疾患メカニズムです。」
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#診断テストに向けたステップ
2025-07-23 09:09:00