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2025-07-17 04:27:00
画期的な3人のおかげで英国で8人の赤ちゃんが生まれました IVF 壊滅的な病気を予防する技術。
同一の双子のセットを含む4人の男の子と4人の女の子が配達され、すべてがテクニックを開拓したニューカッスルのチームによる治療後もうまくやっています。
他の1人の女性が現在妊娠しています。
ミトコンドリアの寄付治療として知られる科学的方法は、母親から受け継がれる壊滅的なミトコンドリア疾患で子供が生まれるのを防ぐように設計されています。
これらの病気は致命的であり、脳、筋肉、肝臓、心臓、腎臓などの臓器に壊滅的な損傷を引き起こすことがよくあります。
生まれた8人の赤ちゃんのうち、3人は6か月未満、2人は6〜12か月、1人は12〜18か月、1人は18〜24か月、1人の子供が2歳以上です。
ニューカッスル・アポン・タイン・ホスピタルズNHS財団トラスト、ニューカッスル大学、ニューカッスル・ファーティリティセンターのチームによると、すべての赤ちゃんは健康でマイルストーンに会っています。
8人の赤ちゃんのいずれも、ミトコンドリアのDNA疾患を患っている兆候を示していません。これは、5,000人の出生に1人ほど罹患する傾向があります。
写真:画期的な胚の交換手順顕微鏡下での動作中
写真:新しい外核移動技術がどのように機能するかを説明する図
科学者たちは、3人の子供で拾われた病気の原因となるミトコンドリアDNA変異は、病気を引き起こす可能性が非常に低いレベルで検出不可または存在するかのいずれかであると述べた。
前核移入(PNT)として知られるチームが使用する主なラボ法は、罹患した母親から卵、パートナーからの精子、病気から自由なドナーから卵を摂取することを伴います。
ミトコンドリアの寄付で生まれた女の赤ちゃんの母親は、「両親として、私たちが今まで望んでいたのは、子供に人生の健康的なスタートを与えることだけでした。
「ミトコンドリアの寄付IVFはそれを可能にしました。何年もの不確実性の後、この治療は私たちに希望を与えました – そしてそれは私たちに私たちの赤ちゃんを与えました。
「私たちは今、人生と可能性に満ちた彼らを見て、感謝に圧倒されています。科学は私たちにチャンスを与えてくれました。」
男の子の母親は次のように付け加えました。「私たちは今、健康な赤ちゃんの両親を誇りに思っています。このブレークスルーは、かつて私たちの上に迫っていた恐怖の重い雲を持ち上げました。
「この信じられないほどの進歩と私たちが受け取ったサポートのおかげで、私たちの小さな家族は完全です。
「ミトコンドリア疾患の感情的な負担は解除され、その代わりに希望、喜び、そして深い感謝の気持ちがあります。」
ニューカッスル大学のダグ・ターンブル教授と研究者チームの一員は、「ミトコンドリア病は家族に壊滅的な影響を与える可能性があります。
「今日のニュースは、この恐ろしい病気なしで子供を育てる機会があるこの状態を渡すリスクがある多くの女性に新たな希望を提供します。」
すべての場合において、ニューカッスルのチームは、卵が受精した後にPNT技術を使用しました。
このために、科学者は、核ゲノムを除去した影響を受けた女性から寄付された卵にミトコンドリアDNA変異を運ぶ卵から卵から卵の核ゲノム(髪の色や高さなどの人の特徴に不可欠なすべての遺伝子を含む)を移植しました。
手順のおかげで、結果として生じる赤ちゃんは両親の核DNAを継承しますが、ミトコンドリアDNAは主に寄付された卵から継承されます。
この分野の科学的進歩により、議会は2015年に法律を変更し、ミトコンドリアの寄付治療を許可しました。
写真:画期的な胚の交換手順顕微鏡下での動作中
2年後、ニューカッスルクリニックは、2018年に最初のケースが承認され、最初に唯一のナショナルセンターを実行することができました。
承認は、英国の人間の受精および発生局(HFEA)によってケースバイケースで与えられます。
New England Journal of Medicineに掲載された8つの出生に関する新しい発見は、すべての赤ちゃんが正常に発達していることを示しています。
18ヶ月の年齢のテストは、総運動能力、微細な運動能力、認知的および社会的発達、言語スキルなどの分野で行われ、赤ちゃんがマイルストーンを打っていることを確認しています。
研究者はまた、5歳の子供をチェックします。
ニューカッスル病院NHS財団トラストの希少ミトコンドリア障害のNHS高度な専門サービスのディレクターであるボビーマクファーランド教授は、子どもたちが普通に発展し続けると確信していると述べました。
彼は次のように付け加えました。
彼は次のように付け加えました。
「家族がこれらの病気に対処することは非常に難しいです、彼らは壊滅的です…
「これの終わりに生まれた赤ちゃんを見るのは本当に驚くべきことです。」
ニューカッスル大学の生殖生物学の教授であるメアリー・ハーバートは、次のように付け加えました。そして、それは報われました。
「やりがいがあると言うのは公平です。科学では、次の課題は何だと思っているので、喜びの時代はつかの間で短いですか?どのようにそれをさらに最適化しますか?」
彼女は、3人の子供に見られるわずかなDNA変異は、「病気を引き起こすしきい値をはるかに下回っている」と述べた。
写真:ミトコンドリアの寄付によって作成された胚が何であるかを示す図
HFEAの最高経営責任者であるピーター・トンプソンは次のように述べています。「10年前、英国は世界で最初の国であり、子どもに状態を通過させることを避けるために、ミトコンドリア寄付治療を許可しました。
「初めて、重度の遺伝性ミトコンドリア疾患のある家族は、健康な子供の可能性があります。
「まだ初期の時代ですが、ミトコンドリアの寄付治療が8人の赤ちゃんが生まれたことが驚くべきニュースです。
「深刻なミトコンドリア疾患を子供に渡すリスクが非常に高い人だけが、英国でこの治療の資格があり、ミトコンドリア寄付治療のすべての申請は、法律に従って個別に評価されます。」
オックスフォード大学出身のアンディ・グリーンフィールド博士は次のように述べています。「これは、IVFクリニックの科学的革新の勝利です。英国がIVFで境界を押し広げる優れた環境であることを示す世界初のものです。マイクロマニキュレーション方法を骨の折れるように開発および最適化した発生学者によるツアーの力。これらの壊滅的な疾患に苦しむ子供や大人と数十年にわたって協力して開発された臨床専門知識の価値の例は、潜在的に長年にわたって新しい介入とその後のフォローアップをサポートするために使用されます。
Wellcomeの政策とパートナーシップのエグゼクティブディレクターであるBeth Thompson氏は次のように述べています。
「ミトコンドリアの寄付の背後にある先駆的な仕事は、発見研究がどのように人生を変えることができるかの強力な例です。」
オックスフォード大学のダガン・ウェルズ教授は、この研究では、移植前の遺伝子検査などのミトコンドリアDNA疾患を避けるための確立された方法が示されており、影響を受けた子供がいるリスクがあるほとんどの女性に適していると述べました。
「少数の患者はミトコンドリア疾患のない胚を生成することができません。これらの女性にとって、この研究は、将来健康な子供を持つことができるかもしれないという希望を提供します」と彼は付け加えました。
#8人の赤ちゃんが英国で生まれ遺伝性疾患を予防するために設計された新しい3人のIVFテクニックを使用して生まれました