英国で8人の赤ちゃんが生まれ、3人の遺伝物質を使用して壊滅的でしばしば致命的な状態を防ぐために生まれました、と医師は言います。
英国の科学者によって開拓されたこの方法は、ママとパパの卵と精子をドナーの女性からの2番目の卵と組み合わせています。
テクニックはそうです ここで10年間合法 しかし、私たちは今、それが不治のミトコンドリア疾患から生まれた子供たちにつながる最初の証拠を持っています。
これらの状態は通常、母親から子供へと渡され、エネルギーの体を飢えさせます。
これは重度の障害を引き起こす可能性があり、一部の赤ちゃんは生まれてから数日以内に死亡します。カップルは、以前の子供、家族、または母親が影響を受けた場合、彼らが危険にさらされていることを知っています。
3人の技術で生まれた子供は、両親からDNAの大部分である遺伝的青写真を継承しますが、2番目の女性から約0.1％の量を得ています。これは世代を渡す変化です。
プロセスを経験した家族は誰も、プライバシーを保護するために公に話しているが、手順が行われたニューカッスルの肥沃度センターを通じて匿名の声明を発表している。
「感謝の気持ちに圧倒された」
「長年の不確実性の後、この治療は私たちに希望を与えてくれました – そしてそれは私たちに赤ちゃんを与えました」と女の赤ちゃんの母親は言いました。
「私たちは今、人生と可能性に満ちた彼らを見て、感謝に圧倒されています。」
男の子の母親は次のように付け加えました。「この信じられないほどの進歩と私たちが受け取ったサポートのおかげで、私たちの小さな家族は完全です。
「ミトコンドリア疾患の感情的な負担は解除され、その場所には希望、喜び、そして深い感謝があります。」
ゲッティイメージズミトコンドリアは、私たちの細胞のほぼすべての内部の小さな構造です。彼らは、酸素を使用して食物を私たちの体が燃料として使用するエネルギーの形に変換するので、私たちが呼吸する理由です。
欠陥のあるミトコンドリアは、脳の損傷、発作、失明、筋肉の衰弱、臓器不全を引き起こすだけでなく、心臓を鼓動させるために不十分なエネルギーを体に残すことができます。
5,000人の赤ちゃんに1人がミトコンドリア疾患で生まれています。ニューカッスルのチームは、毎年3人の方法で生まれた20〜30人の赤ちゃんの需要があると予想しています。
一部の親は、複数の子供がこれらの病気で死ぬという苦痛に直面しています。
ミトコンドリアは母親から子供にのみ渡されます。したがって、この先駆的な不妊手法は、健康なミトコンドリアを寄付する親と女性の両方を使用しています。
この科学は、10年以上前にニューカッスル大学とニューカッスルアポンタイン病院NHS財団トラストと2017年にNHS内にオープンした専門サービスで開発されました。
母親とドナーの両方からの卵は、お父さんの精子とともに研究室で受精します。
胚は、精子と卵からのDNAがプロヌクレイと呼ばれる一対の構造を形成するまで発生します。これらには、髪の色や身長など、人体を構築するための青写真が含まれています。
親nucleiは胚の両方から除去され、両親のDNAは健康なミトコンドリアが詰め込まれた胚の中に入れられます。
結果として得られる子供は、両親と遺伝的に関連していますが、ミトコンドリア疾患がないはずです。
ニューイングランドジャーナルオブメディシンで、22の家族がニューカッスルの肥沃度センターで22の家族がプロセスを経ていることを示しました。
双子のペアと1人の妊娠を含む4人の男の子と4人の女の子につながりました。
「このような長い待ち時間と結果を恐れた後、これらの赤ちゃんの両親の顔の安らぎと喜びを見るために、これらの赤ちゃんが生きて繁栄し、発展しているのを見ることができるのは素晴らしいことです」
すべての赤ちゃんはミトコンドリア疾患から生まれ、予想される発達のマイルストーンに出会いました。
ゲッティイメージズてんかんの症例があり、それはそれ自体で片付けられ、1人の子供には異常な心臓リズムがあり、それが正常に治療されています。
これらは、欠陥のあるミトコンドリアに接続するものではありません。これがIVFの既知のリスクの一部であるか、3人の方法に固有のものか、このテクニックを通じて生まれたすべての赤ちゃんの健康が激しく監視されているために検出されたものであるかどうかは不明です。
アプローチにかかっているもう1つの重要な質問は、欠陥のあるミトコンドリアが健康な胚に移されるかどうか、そして結果が何であるかです。
結果は、5つのケースで、病気のミトコンドリアが検出できないことを示しています。他の3つでは、ミトコンドリアの5％から20％が血液および尿サンプルに欠陥がありました。
これは、病気を引き起こすと考えられている80％レベルを下回っています。これがなぜ起こったのか、そしてそれが防止できるかどうかを理解するには、さらなる作業が必要です。
ゲッティイメージズニューカッスル大学とモナッシュ大学のメアリー・ハーバート教授は、「この調査結果は楽観主義の根拠を与えている。しかし、ミトコンドリア寄付技術の限界をよりよく理解するための研究は、治療の結果をさらに改善するために不可欠だ」と述べた。
ブレークスルーは、子猫家に希望を与えます。
キャットの最年少の娘ポピー（14歳）には病気があります。彼女の長男、16歳はそれを彼女の子供たちに渡すかもしれません。
ポピーは車椅子にあり、非言語的であり、チューブを通して供給されています。
「それは彼女の人生の大きな部分に影響を与えました」とKat氏は言います。
BBC/Josh Elgin何十年にもわたる仕事にもかかわらず、ミトコンドリア病の治療法はまだありませんが、それを渡すのを防ぐ機会は、ユリに希望を与えます。
「それは私のような将来の世代、または私の子供、または私のいとこであり、普通の生活の見方をすることができます」と彼女は言います。
「英国だけがこれを行うことができました」
英国は、3人の赤ちゃんの科学を開発しただけでなく、2015年の議会での投票後に彼らの創造を許可する法律を導入した世界で最初の国にもなりました。
ミトコンドリアには独自のDNAがあり、それがどのように機能するかを制御するため、論争がありました。
それは、子供が両親からDNAを相続し、ドナーの女性から約0.1％を継承したことを意味します。
この技術を通して生まれた女の子は、これを自分の子供に渡すので、人間の遺伝的相続の永続的な変化です。
これは、テクノロジーが議論されたときの一部にとってはあまりにも遠すぎ、遺伝的に修正された「デザイナー」の赤ちゃんへの扉を開く恐れを高めました。
ニューカッスル大学出身のダグターンブル教授は、「これが起こった可能性のある世界で唯一の場所だと思います。私たちがいる場所に到達するためのファーストクラスの科学がありました。臨床治療に移行することを可能にする法律がありました。
Lily Foundation Charityの創設者であるLiz Curtisは、次のように述べています。
「多くの影響を受ける家族にとって、それはこの相続条件のサイクルを破る最初の本当の希望です。」