フェニルセトン尿は、肉、魚、卵、乳製品などの多くのタンパク質が豊富な食品を含むフェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を正しく処理するのを防ぐ遺伝性代謝障害です。 「それが時間内に検出され、治療されていない場合、フェニルアラニンは血液と脳に蓄積し、知的障害などの深刻で不可逆的な神経学的損傷を引き起こします」と述べています。 グループの栄養領域の代謝の生来誤差のコーディネーター、エヴァ・ベネガス博士 見た。
La Phenylcetonuriaは1つとしてカタログ化されています まれな病気、10,000人に5人未満に影響を与えるためです。その発生率は地域によって異なります。ヨーロッパでは、10,000人の新生児に1人がこの代謝変化とともに生まれ、スペインでは全国の新生児スクリーニングプログラムを通じて、60〜80件の新規症例が年間検出され、平均発生率は12,000人あたり1人であると推定されています。
ヒール検査による診断
ほとんどの患者は、人生の最初の日に行われたヒール検査によって早期に診断されます。 「ただし、特に診断が遅れている場合は、実施前にスクリーニングまたは生まれたプログラムのない国からの移民の人々で見つけることができます」と指定します。 エレナ・ゴッド博士、グループの生来の代謝の生来誤差のメンバー。
また、ほぼ間にあると推定されています 成人のPKU症例の5％と10％が遅れて診断された可能性があります 患者が最初に知られていない原因の認知、行動、または知的障害の変化を示す場合：「これらの場合、予後は通常、小児期の高レベルのフェニルアラニンへの曝露が不可逆的な神経学的損傷を引き起こすため、予後はあまり好ましくありません」と神博士は説明します。
スクリーニングの重要性
したがって、内分泌専門医はスクリーニングの重要性に影響を及ぼし、人生の最初の日に治療を開始することが可能になります。現在、 このテストは、年間約350,000人の新生児に実行されます また、治療の実施なしに深刻な結果をもたらす可能性のある代謝および遺伝子疾患を検出できます。
したがって、ヨーロッパのガイドは、血中フェニルアラニンのレベルが360 µmol/l以上等しい10日前に治療ガイドラインを開始することを推奨しています。。 「利用可能な証拠は、後のスタートが小児期および青年期のより低い知的係数に関連していることを示しています」とオプションは言います。
内分泌専門医は、フェニルアラニンやタンパク質の制限された食事に準拠するだけでなく、特に将来的には、特に思春期や妊娠、妊娠、または異なる時期に将来的に引き起こす可能性があるという影響の可能性において、フェニルセトン尿症のアプローチにおいて基本的な役割を果たします。
「その機能は不可欠です。これは、PKUの成人患者の複雑で変化するニーズが対処され、最適な健康結果と生活の質の向上を促進し、病気とその治療に関連する可能性のある課題と合併症に対処することを保証するため、その機能が不可欠です。」とベネガス博士は言います。
フェニルセトン尿の症状
通常、人生の最初の数ヶ月に現れるフェニルセトン尿の症状は、 精神運動の発達、発作、行動障害の遅延、低気分化、特徴的な体の臭い、そして最も深刻な場合、重度の知的障害。したがって、自然代謝エラー（小児科、内分泌学と栄養学、栄養士など）の学際的なチームの専門家を持つことが不可欠です。
フェニルセトン尿は治癒せず、寿命治療を必要としますが、フェニルアラニンに対する耐性を改善できる臨床試験では、いくつかの分子に関連していくつかの進歩がありました。
この病気は、自宅で食事をするなどの状況ですでに社会レベルである、グルテンのない食品の獲得を伴う経済的負担のために、経済レベルでも患者の生活を条件としています。
病原性変異体del gen pah
PKUは、ヒドロキシラーゼフェニルアラニン酵素をコードする染色体12（12q22 -Q24.2）に位置するPAH遺伝子の広範囲の病原性変異体によって引き起こされます。この酵素は、それをチロシンに変換するフェニルアラニンを代謝することができます。この酵素が存在しない、または正しく機能しない場合、フェニルアラニンのレベルは血液および脳の毒性濃度に達する。
内分泌と栄養の医療専門家の言葉では、「この病気には常染色体の劣性パターンが伝染します。
最後に、内分泌学者は、フェニルセトヌアがまれな疾患であることは、特に高齢者ではこの疾患の多くの側面が不明であるため、絶えず最新の知識を必要とすることに影響します。
この意味で、このタイプの病理学への継続的なトレーニングのための大きな関与の中で、見た者は最近、成人における代謝の生命上の誤りの第3版を祝いました。同様に、内分泌学と栄養の医師の専門家は、思春期の患者のフェニルアラニンのフォーミュラを免除するための接着の欠如であることを強調しています。
#早期診断はフェニルセトヌアへのアプローチにおいて重要です