ファーガス・ウォルシュ
医療編集者
BBC
メアリー・キャッチポールは、彼女の家族に影響を与えるまれな状態の新しい治療法の恩恵を受ける最初の人です
ノーフォーク出身のティーンエイジャーは、ヨーロッパで最初の患者になり、新たに認可された治療を受けた患者になり、命にかかわる遺伝性障害を治す可能性があります。
19歳のメアリー・キャッチポールは、免疫系に影響を与えるまれな状態に母親、祖母、その他のいくつかの親relativeを失い、感染症と戦う能力を低下させました。
「この治療は私に希望と喜びをもたらしました」とメアリーはBBCニュースに語った。
新しく認可された薬物であるレニオリシブは、彼女の状態の最初の標的治療であり、活性化されたPI3-キナーゼデルタ症候群またはAPDです。
メアリーは薬物の恩恵を受けた最初の患者であるだけでなく、彼女の家族が研究で重要な役割を果たしました。
APDSは、2013年にケンブリッジ大学の研究者と、メアリーの家族の数人のメンバーによって運ばれた誤った遺伝子を発見したアデンブルック病院の臨床医によって特定されました。
Addenbrooke’s Hospitalのコンサルタント免疫学者であり、ケンブリッジ大学の関連助教授であるAnita Chandra博士は、「ケンブリッジの新しい病気の発見から、12年の間にNHSで承認され提供される治療法に行くのは信じられないことです」と述べました。
メアリーのお父さんジミー（L）は、メアリーが最初に診断されて以来、彼が夢見てきたものだと言います
メアリーの父ジミーは次のように述べています。
「私の妻は裁判に志願し、メアリーが十分に年をとったとき、彼女もそうしました。」
メアリーの母親サラは43歳で亡くなり、叔母は12歳、叔父は39歳、祖母は48歳でした。
メアリーのいとこの一人は、骨髄移植のある子供として首尾よく扱われましたが、これらには重大なリスクがあります。
母親が亡くなった12歳だったメアリーは、「私も若くなるのではないかと恐れていましたが、この薬を使って、私はより長い寿命を持つことができることを知っています。
APDSでは、体内で生成される酵素が常に「スイッチを入れた」ため、白血球の発生を破壊し、免疫系を無視します。
この状態を持つ人々は、不可逆的な損傷につながる可能性のある肺感染症に対して脆弱です。臓器やリンパ節が膨張し、体の免疫系が健康な組織を攻撃する可能性があります。患者はリンパ腫のリスクもあります。これは、白血球の種類に影響を与える癌です。
この薬であるBranded Joenjaは、1日2回錠剤として摂取され、酵素をブロックすることで機能し、免疫系が正常に機能するようにします。
ジミーはBBCに次のように語っています。
メアリーは子供の頃に定期的な胸部感染症に苦しみ、静脈内抗生物質、ネブライザー、免疫グロブリン補充療法で繰り返し治療されています。
彼女はレニオリシブの錠剤を1か月未満で服用していますが、すでに他の薬を止めています。
メアリーのコンサルタントであり、他のいくつかの家族を治療したチャンドラ博士は、この薬は「潜在的な治療法」であると述べました。
メアリーは、彼女が将来どのように生きるかについて再考しています。「私はもっと冒険をしてリスクを冒したいと思っています。なぜなら、私が今までに知っているのは薬、針、病院の任命だけだからです。
故障した遺伝子は母体のラインで運ばれるので、影響を受ける女性の子供に渡される50:50の可能性があります。
メアリーは、ティーチングアシスタントとしての仕事を続けながら、ダンスの先生になりたいと言いました。彼女は、感染のリスクのために人々の周りに慎重だったが、もはや怖くないと言った。
APDSを発見した研究を率いたケンブリッジ大学のセルゲイ・ネジェンセフ教授は、「APDの原因を理解するとすぐに、これらの患者で活性化される酵素を阻害するために特定の薬を使用できることにすぐに気付きました。
レニオリシブはまさにそれを行います。 APDS患者の生活を変える治療法を最終的に持っていることを嬉しく思います。」
Leniolisibの定価は年間352,000ポンドですが、NHSが相当な機密割引を交渉した後、健康規制当局によって有効な費用効果が高いと承認されました。
この薬は、イギリスで12歳以上で最大50人の患者に利益をもたらす可能性があると推定しています。
NHSイングランドの専門的な試運転のメディカルディレクターであるジェームズパーマー教授は、次のように述べています。「この衰弱性の遺伝性障害の影響を受けた人々にとって、この治療は人生を変える可能性があります。この重要な一歩は、希少な状態のある革新的な薬へのアクセスを提供するNHSのコミットメントのもう1つの例です。」
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