車椅子に乗っている女性（アドボストック）
若い女性 歩くことができませんでした 苦しみのために単独で呼吸しません 筋萎縮性側索硬化症（ELA） のおかげでなんとかそれをすることができました 実験的治療。 Ulefnersenと呼ばれるこの薬は、コロンビア大学の科学者によって設計されており、ELAの治療において前例のない進歩です。
この薬は別の25人の患者でテストされており、そのうち12人が研究の一部です。それらの2つでは、結果は希望に満ちています。彼らはすべてaに苦しんでいました のまれな遺伝的形態 彼女 FUS遺伝子の突然変異による：ELA-FUS。
ELA-FUSは病気の症例の5％未満を表していますが、早期の外観（40歳以前）と 非常に速い進行。変異したタンパク質の毒性は、上部と下部の運動ニューロンの両方に影響を及ぼし、音声、可動性、呼吸など、筋肉機能の喪失が加速します。
「私たちが患者で観察したのはaです 前例のない機能回復。コロンビアの神経科医兼科学者であるニール・シュナイダーは、次のように述べています。
スペインでは、いくつかの年があります 900の新しいケース この病気の。病気の開始から10年後に生存できるのは患者の10％だけです。さらに、スペイン神経学会（SEN）は、ELAの患者の数は、人口の老化と治療の予見可能な改善により、今後25年間でヨーロッパで40％以上増加すると推定しています。
「「ジャンクタンパク質」がELAの起源になる可能性があることを発見することは、調査の大きな一歩ですが、慎重でなければなりません。」
発表された症例の2人の患者は、イオニス・ファーマシューティカルズと協力してシュナイダーによって開発された実験療法に対する顕著な反応を示しました。
2020年後半から治療から注射を受けた若い女性は、助けなしで歩く能力を回復し、 息を切らしない呼吸器、以前はELAによって失われました。彼は、この若々しいELAで知られている他のどの患者よりもこの病気で多くの時間を過ごしてきました。
約35歳の男性である2人目の患者は、治療の開始時に無症候性でしたが、筋肉の電気活動テストは、症状がすぐに現れることを示しました。実験薬による3年間の継続的な治療の後、男はまだ 症状は発生していません 筋肉のELA-FUSと異常な電気活動が改善されました。
一般に、6か月の治療の後、シリーズ患者は 最大83％の減少 光ニューロフィラメントと呼ばれるタンパク質、神経損傷のバイオマーカー。
「これらの答えは、私たちが時間内に介入し、病気の進化中に適切なタイミングで正しい目的を攻撃すると、その進行を遅くすることだけでなく、 機能的損失の一部を逆転させます「シュナイダーは言う。」また、科学と病気の生物学を理解することに基づいた精密医療と治療的発達の壮大な例です。 「
シリーズの他のほとんどの症候性患者は攻撃的な疾患に耐えられませんでしたが、シュナイダーは「いくつかは明らかに治療の恩恵を受けた。彼らの病気の進行は減速し、その結果、長生きした」と述べています。ケースシリーズは、それを示しました 薬は安全で、忍容性が高くなります、薬物に関連する深刻な有害事象なし。
*Europa Pressからの情報
#前例のない実験的治療のおかげでELAの患者は一人で歩き一人で呼吸します