フィラデルフィア小児病院の新生児が希少で生命を脅かす代謝障害と診断されてからわずか6か月後、医師は、彼の人生のコースを変えることになる可能性のある遺伝子編集に対する最初の系統的なアプローチを伴う個別化された治療を開発することができました。
カルバモイル – リン酸シンテターゼ1欠乏症と呼ばれる代謝状態は、尿素サイクルに影響を与え、致命的なレベルのアンモニアが血液中に蓄積し、重度で永続的な脳損傷を引き起こす可能性があります。 130万人に約1人に影響します。それと診断された赤ちゃんの中で、この病気は初期の乳児期に50％を殺します。
ニューイングランド医学ジャーナルに掲載され、アメリカ遺伝子細胞療法協会で発表された新しい研究で説明されている治療は、強力な遺伝子編集ツールであるCRISPRとして知られる複雑な治療法に依存しています。 CRISPRは分子はさみのペアのように機能し、科学者が誤った遺伝子を正確にスライスして修復できるようにします。 CRISPRを使用して、チームは赤ちゃんの特定の遺伝的変異に合わせた治療を作成することができました。
「GPS信号のように考えてください」とDr. あなたはレンタルしていますか、Penn Cardiovascular Instituteの遺伝的およびエピジェネティックな疾患プログラムのディレクターは、ABC Newsに語った。 「変化させたい遺伝子の特定のシーケンスに応じて、GPSが進行する場所を変更できます。」
遺伝子編集へのこの新しいアプローチは、これや他の希少疾患に対するより速い個別化された療法につながる可能性があります。別の利点は、他の配達システムとは異なり、患者がそれを要求した場合、それが人生の後半に再び与えられることです。
この発達は、医師が他の方法で他の治療の選択肢を持たないまれな遺伝的疾患の患者に希望を与えている、とムスヌルは言った。
「次のステップは、患者がリアルタイムで作成されたユニークな治療法を得ることができる卓越性のゲノムセンターを構築することです」と彼は言いました。
Keerthana Pakanati博士は、Virginia Mason Franciscan Healthの心血管疾患フェローであり、ABC News Medical Unitのメンバーです。
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#医師は辛い希少病のための初めての遺伝子修正で赤ちゃんの命を救う