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医師は、先駆的な遺伝子修正で赤ちゃんの命を救います

まれで危険な遺伝的疾患で生まれた赤ちゃんは、彼のためだけに作られた実験的な遺伝子編集治療を受けた後、成長し、繁栄しています。研究者は、新しい研究でこの事件を説明し、若いKJマルドゥーンは、罹患した乳児の半分を殺す遺伝コードの小さなが重要なエラーを修正しようとするカスタム療法で最初に治療されたと述べた。 AP 報告。他の人が同様の個別化された治療法が利用できるのはしばらくかかるかもしれませんが、医師は、その条件が非常にまれであるため、遺伝子医学が進行しているにもかかわらず、この技術がいつか残された数百万人を助けることができることを望んでいます。 「これは遺伝子編集療法の使用に向けた最初のステップです。現在、決定的な医療治療がないさまざまなまれな遺伝障害を治療する」 ニューイングランドジャーナルオブメディシン。ペンシルベニア州クリフトンハイツのKJは、世界中の3億5,000万人のうち3億5,000万人のうちの1人であり、そのほとんどは遺伝的です。彼は、出生直後に重度のCPS1欠乏症で診断され、一部の専門家によって100万人の赤ちゃんに約1人に影響を与えると推定されました。これらの乳児は、体からアンモニアを除去するのに役立つために必要な酵素を欠いているため、血液中に蓄積して毒性になります。肝臓移植は一部の人にとってオプションです。 息子のオッズを知って、カイルとニコール・マルドゥーンはどちらも34歳で、彼を失うことを心配していました。 「私たちは、すべてのオプションを比較検討し、侵略的な肝臓移植またはこれまでに行われたことのない何かのいずれかについてすべての質問をしていました」とニコール・マルドゥーンは言いました。 6か月以内に、フィラデルフィア小児病院とペンメディシンのチームは、パートナーとともに、KJの誤った遺伝子を修正するために設計された治療を作成しました。彼らは使用しました CRISPR、APによると、2020年に発明者がノーベル賞を受賞した遺伝子編集ツール。 DNA鎖を最初のCRISPRアプローチのように切断する代わりに、医師は、変異したDNAの「文字」（ベースとしても知られている）を正しいタイプに反転させる手法を採用しました。 「ベース編集」として知られている、それは意図しない遺伝的変化のリスクを減らします。 ストーリーは以下で続きます この研究に関与していないメンフィスのセントジュードチルドレンズリサーチホスピタルで、遺伝子治療研究者のセントヒルブーパランは、チームが治療を非常に迅速に作成したことはエキサイティングです。 「これは本当にそのようなアプローチのペースとベンチマークを設定します。」 2月、KJは遺伝子編集療法で最初のIV注入を得て、肝細胞に取り込まれる脂質ナノ粒子と呼ばれる小さな脂肪液滴を介して送達されました。その日、部屋が興奮して賑わっている間、「彼は全体を通して眠りました」と、研究著者のレベッカ・アーレン・ニクラス博士は回想します。 3月と4月の追跡用量の後、KJはより正常に食べることができ、風邪のような病気からよく回復しました。 9½ヶ月の摂取量も少ない薬を服用しています。それでも、研究者はそれが数ヶ月しか経っていないことを警告しています。彼らは何年も彼を監視する必要があります。 （もっと 医学研究 ストーリー。） #医師は先駆的な遺伝子修正で赤ちゃんの命を救います