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2025-05-16 06:18:00
まれな状態の米国の乳児は、不明瞭な病気の他の人々に希望を高める個別化された「遺伝子編集」技術で治療される歴史の最初の患者になりました、と医師は言いました。
出生直後、赤ちゃんKJマルドゥーンは、CPS1欠乏症と呼ばれるまれで深刻な状態と診断されました。
これは、肝機能の酵素キーを生成する遺伝子の突然変異によって引き起こされ、それを持つ人々が代謝によって生成される特定の種類の毒性廃棄物を排除するのを防ぎます。
「あなたは「CPS1欠乏症」をグーグルし、それは死亡率または肝臓移植のいずれかです」と赤ちゃんの母親、ニコール・マルドゥーンは、赤ちゃんが治療されたフィラデルフィア小児病院が発表したビデオで語った。
予後は厳しいため、医師はこれまでに行われたことのないことを提案しました。分子はハサミのペアに類を見ない赤ちゃんのゲノムを修正するための個別化された治療法 – 2020年にノーベル化のためのノーベル賞を獲得したCRISPR -CAS9と呼ばれる技術です。
少年の父親は、彼と彼の妻が不可能な決定に直面したと言いました。
「私たちの子供は病気です。私たちは肝臓移植を受けるか、これまで誰にも与えられたことのないこの薬を彼に与えなければなりませんよね？」カイル・マルドゥーンは言った。
最終的に、彼らは、子供が彼の遺伝的突然変異を修正するためだけに作成された注入で治療されることに同意しました – 人間のゲノムを構成する数十億のDNA文字。
「この薬は実際にKJのためにのみ設計されているため、彼が持っている遺伝的変異は彼に固有のものです。それは個別化された医療です」と、小児遺伝学を専門とする医療チームのメンバーであるレベッカ・アーレンズ・ニクラスは言いました。
テーラーメイドの注入が肝臓に到達すると、その中に含まれる分子はさみが細胞に浸透し、少年の欠陥遺伝子を編集して仕事に行きます。
この結果は、遺伝的状態を持つ他の人々にとって有望だった、と医療チームは昨日ニューイングランド医学誌で研究を発表したと述べた。
現在9か月半のKJは、現在、タンパク質が豊富な食事をたどることができます – 彼の状態は以前に禁止されていました – そして、彼が以前ほど多くの薬を必要としません。
Ahrens-Nicklas博士は、いつか少年がほとんどまたはまったく薬を飲まないようにすることができることを望んでいると語った。
「私たちは、彼が個々の患者のニーズに合わせて拡大できる方法論から利益を得た多くの人であることを願っています」と医師は言いました。
#遺伝子編集で治療されたまれな病気のある私たちの赤ちゃん