ノーススコットランドは世界で最も高い料金の中で

ローラ・グッドウィンとケン・バンクスBBCスコットランドBBCブライアン・ワットは、犬のウィニーと一緒に、2016年の診断後に健康的なライフスタイルを得ようとしていると言います新しい研究によると、スコットランド北部は、世界で最も高いハンティントン病の発生率の1つです。ハンティントンは、脳をゆっくりと損傷する遺伝性障害であり、歩いたり、話したり、食べたり、飲んだり、決定し、独立して生活する能力に影響を与えます。現在、治療法はありません。この研究では、スコットランド北部のハンティントン病の割合が100,000人あたり14.5人であることが確認されました。アバディーン大学の研究者は、グランピアン、ハイランド、オークニー、シェトランド、および遺伝子を持っているがテストされていない西部島に住んでいる160人以上の大人がいることを発見しました。影響を受けた人のすべての子供は、ハンチントンを引き起こす神経変性遺伝子を継承する50:50のチャンスを持っています。平均して、ハンティントン病と診断されたすべての人は、少なくとも遺伝子を持っている別の2.2人の親relativeを持つことを意味します。つまり、スコットランド北部には何百人もの人々が将来効果的な治療を検討できると考えられています、と研究者は言いました。以前の研究では、主に遺伝子の陽性をテストした人の数を調べてから、統計モデリングを使用してリスクのある親relativeの数を推定しました。ピアレビューされた医学雑誌に掲載された新しい研究では、科学者は家系図臨床記録を使用して、状態を継承するがテストされていない50:50の可能性がある人の数を数えました。調査結果が、影響を受けた家族が将来のために計画するのに役立ち、専門的なケアへの将来の投資を促すことが期待されています。職業Zosia Miedzybrodzkaは、正確な数字が非常に重要であると述べましたこの研究は、アバディーン大学のZosia Miedzybrodzka教授と、NHS Grampianの遺伝カウンセラーであるHeather Cruickshankとともに、NHS Grampianのハンティントン病の臨床リードが主導しました。彼らは、遺伝子のテストを受ける決定は完全に個人的な選択であると言います。ハンティントンの遺伝子を継承したかどうかを知りたい人もいますが、症状を発症しない限り、そうしないことを好まない人もいます。「以前の研究では、この地域の何人の人々がハンティントン病の検査を受けたか、つまりハンティントンの病気の兆候と診断された人々と、後年の状態を発症する遺伝子の変化を持つ人々を調べました」と、Miedzybrodzka教授は説明しました。「しかし、まだテストされていない人が遺伝子を持っている必要がある人は誰も適切にカウントされていません。「私たちがこれを知っていること、そしてそれが正確であることが重要であり、それが将来利用可能になったときに、健康委員会がケアと治療のために適切に計画できるようにすることです。」Heather Cruickshankは、テストの割合が高いにもかかわらず、スコットランドで病気を発症するリスクがあるほとんどの人は検査を受けていないと述べました。 「ハンティントン病の治療を求める大規模な世界的な努力があります」と彼女は付け加えました。 「サービスは、現在診断されている人々と同様に、これらの未存在の人々を治療するために計画する必要があります。「遺伝カウンセリングと検査、管理、治療の提供など、レートの地域の変動がより重要になります。」彼女は次のように付け加えました。「ハンティントン病の家族からの人々にとって、テストを受けることは依然として自由な選択肢であり、私たちの研究は、テストを望まない人がいなくても、危険にさらされているすべての人にケアを計画できることを意味します。」アバディーン大学ブライアン・ワットは2016年に診断を受けましたMorayのHopemanのBrian Watt（69歳）は、2016年に診断を受けた元ウイスキー蒸留所のマネージャーです。「私の家族にはハンティントン病があることを知っていました。父と妹の両方が診断されました」と彼は言いました。「テストを進めるべきかどうかはわかりませんでしたが、やったのはうれしいです。」ブライアンは毎日ホープマンビーチに沿って2匹の犬を歩いています。彼は、忙しくして、ハンティントンと一緒に暮らすとき、忙しくて楽しい見通しをすることが不可欠であると信じています。「Zosia（Miedzybrodzka教授）は、ハンティントン病を管理する最良の方法は、ライフスタイル、態度、薬のバランスをとることであり、それがスポットオンだと思います」と彼は言いました。「私は健康的なライフスタイルと前向きな姿勢を維持しようとしています。私はうまくやっています。」アバディーン大学Sandy Patienceは2017年にハンティントン病と診断されましたInvernessのSandy Patience（62歳）は、2017年に病気と診断されました。彼は病気の親relativeを失い、当時の妻のローラの支援を思い出します。「私はローラに言った」これは私たちの20年のゲームチェンジャーです。私を離れて、他の誰かとあなたの人生の残りを生きることができますか？」「しかし、彼女はそうではありませんでした。なぜなら、私への彼女の愛は彼女にとって私のものと同じくらい計り知れないからです。私たちは非常に祝福されており、私のソウルメイトなしでの人生を想像することはできません。彼は次のように付け加えました。「肯定的なテストは世界の終わりではなく、より良い家族関係や他の数え切れないほどのポジティブなことの始まりでさえあることを誰もが知ってほしい。」ハンティントン病とは何ですか？ハンティントン病は、脳の一部が適切に動作するのを止める遺伝性の状態であり、通常、症状の最初の出現から20年以内に致命的です。これらには、集中、うつ病、つまずきと不器用さ、手足と体の不本意なけいれん、気分変動と人格の変化、飲み込み、話すこと、呼吸の問題が含まれます。彼らは通常、30歳から50歳の間で始まり、時間とともに徐々に悪化します。現在、治療法はありませんが、治療は症状のいくつかに対処するのに役立ちます。 1744782340 #ノーススコットランドは世界で最も高い料金の中で 2025-04-16 05:22:00