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ロンドンの医師は、まれな状態の子供の盲目を治します|失明と視覚障害

ロンドンの医師は、先駆的な遺伝子治療を使用して、まれな遺伝的状態で生まれた子供の失明を治した世界で最初になりました。子どもたちは、AIPL1遺伝子の欠陥による視力喪失を引き起こす網膜ジストロフィーの重度の形態であるレーバー先天性アマウリス（LCA）を患っていました。影響を受けた人は、出生から盲目として法的に認定されています。しかし、医師がわずか60分かかったキーホール手術で遺伝子の健康なコピーを目に注入した後、4人の子供が形を見たり、おもちゃを見つけたり、両親の顔を認識したり、場合によっては読み書きさえしたりすることができます。「これらの子供たちの結果は非常に印象的であり、遺伝子治療の力を示して生活を変えることを示しています」と、Moorfields Eye Hospitalのコンサルタント網膜スペシャリストであり、UCL Institute of Ophthalmologyの眼科教授であるMichel Michaelides教授は述べています。「私たちは、初めて、子供時代の失明の最も深刻な形態の効果的な治療法と、病気の最も早い段階での治療へのパラダイムの潜在的なシフトを初めて持っています。」米国の1人から2人の子供、トルコとチュニジアは2020年にムーアフィールドとUCLの専門家によって選ばれました。無害なウイルスに含まれるAIPL1遺伝子の健全なコピーは、眼の後ろにある組織の光感受性層である網膜に注入されました。この遺伝子は、光受容体の機能に不可欠であり、脳が視覚として解釈されるという電気信号に光を変換する網膜の光感知細胞です。治療は、潜在的な安全性の問題を克服するために、患者ごとに片目にのみ投与されました。その後、子供たちは5年間フォローアップされました。結果はLancet Journalに掲載されました。ムーアフィールドのコンサルタント網膜外科医であり、UCL眼科研究所の網膜研究の教授であるジェームズ・ベインブリッジ教授は、LCAとともに生まれた子供たちは光と暗いだけを区別できると述べ、数年以内に失うことはほとんどない。「一部の子供たちは、介入に続いて読み書きさえすることさえできます。子どもの一人の両親は、結果を「かなり驚くべき」と説明し、恩恵を受けたことを「幸運」と感じたと言いました。 6歳の息子ジェイスは、治療を受けたときに2人だったが、床から小さなものを拾い上げて、遠くでおもちゃを特定することができるようになった。姓を共有したくないブレンダンとDJは、2020年9月に治療のために米国のコネチカットから旅行しました。「2年ほど前の手術前に、ジェイスの顔から数インチ離れても、あらゆるオブジェクトを持ち上げることができたでしょう。彼はそれを追跡することができませんでした」とDJは言いました。 「それがどんなに明るいか、それがどんな色だったのか、それがどのような形だったかは問題ではありませんでした。「そして今、私たちは学校から電話とメモを受け取り、彼は教師のバックポケットから電話を盗んでいるということです。これは私たちにとってヒステリックです。」ブレンダンは、息子が窓から輝く太陽に反応した最初の月以内に違いに気づいたと言いました。 「彼は自分自身を引き戻しました。それはただ目を閉じているだけではなく、より肉体的な反応でした。「そして、ジェイスがあらゆる種類の光刺激やそのようなものに反応したのは初めてだったので、私は元気になり、本当に感情的になったことを覚えています。そこから、それはかなり驚くべきことです。」UCLは、医薬品およびヘルスケア規制機関（MHRA）によって付与され、遺伝子治療会社Meiragtxによって裏付けられた特別なライセンスを使用して治療を開発しました。4人の子供が治療を受けて以来、セントトーマス病院、グレートオーモンドストリート、ムーアフィールドの専門家によってさらに7人がエベリーナロンドン小児病院で治療を受けました。 #ロンドンの医師はまれな状態の子供の盲目を治します失明と視覚障害