医学の希望に満ちたステップでは、脊髄筋萎縮（SMA）で生まれた2歳半の子供は、遺伝的状態の症状を示していません。妊娠後期。
a 新しい研究 詳細は、神経変性障害の将来の治療の約束を保持する出生前療法のこの画期的な症例を詳述します。
脊髄筋萎縮の出生前治療
これまでのところ、子どもの症状の欠如は、スイスのバーゼルに本拠を置く製薬会社Rocheが開発した口頭で投与された薬物リスディプラムの成功した結果として生じています。
risdiplam SMN2遺伝子を標的とすることにより、生存モーターニューロン（SMN）タンパク質の産生の増加を誘導することにより機能します。このタンパク質の欠乏は、SMAの最も一般的な形態を引き起こすものです。
SMAの治療は一般に出生後に投与されていますが、新しい研究は、より多くのテストを伴う実行可能な選択肢として出生前治療の可能性を示しています。
不足しているタンパク質
SMAは、米国の出生11,000人ごとに6,000から1に約1で発生すると推定されており、発症と症状の範囲があります。
タイプ1〜4 SMN1遺伝子の両方のコピー（染色体5）の両方のコピーの突然変異にリンクされており、生成された完全な長さの機能的SMNタンパク質はほとんどまたはまったくありません。これは、類似の隣接するSMN2遺伝子によって部分的に相殺できますが、これらの遺伝子はより低いレベルの生成 SMNタンパク質、およびそのコピーは人によって異なります（SMN2の1つまたは2つ以上のコピーを持っているSMAを持つ個人は、一般に、より穏やかな状態を示します）。
最も深刻な形、タイプ1またはSMA-1（構成 60％ SMA症例）、出生時または6ヶ月前に現れます。 SMA-1の赤ちゃんは通常、筋肉の脱力、泣き声、呼吸困難などの症状を示し、多くは2歳の前に死亡します。
出生直後に始まる治療は、乳児の生存と運動機能を改善することができますが、これらは障害を完全に治すことができませんでした。
治療のターニングポイント
この新しい研究は、SMA-1による胎児の有腸治療の可能性を研究するために開始されたセントジュードチルドレンズリサーチホスピタルの小児翻訳神経科学イニシアチブに関連しています。
また、SMA-1で生まれた両親の2歳半の子供は、この障害の特徴を示していません。妊娠の最後の6週間の間、母親は毎日リスディプラムを服用しました。治療は出生後も続き、子供は薬を服用し続けました。出生後、子供は3つの発達的異常と診断されました（現在分解されています 心室中隔欠損、 視神経性低形成症、および脳幹の非対称性）、しかし、これらはすべて、リスディプラムにさらされる前に胎児の発達の初期に発生したと考えられています。
セントジュードの科学者はまだあらゆる開発について子供を監視していますが、これまでのところ、SMAの兆候は現れていません。その結果、この研究はSMA-1治療の主要なターニングポイントを潜在的に反映し、子宮内の障害に対処し、通常または出生直後に現れる症状を制御する可能性があります。
記事ソース
#出生前治療は脊髄筋萎縮で生まれた乳児に希望を提供します