病気の名前： 1920年代に初めてこの病気を説明した2人のドイツの医師であるハンス・クルッツフェルトとアルフォンズ・ヤコブにちなんで名付けられたクルッツフェルド・ジャコブ病（CJD）。
影響を受ける集団： CJDは影響します 世界中の100万人に約1人 毎年。米国では、CJDの約350症例が毎年診断されています。男性と女性はそうです 同様に病気を発症する可能性があります。
原因： CJDは原因です 「プリオン」として知られる脳の異常なタンパク質。 これらのプリオンは組織に不可逆的な損傷を引き起こし、ニューロンを引き起こす脳全体にスポンジのような穴が形成されます 誤動作して死ぬ。プリオンは連鎖反応を引き起こし、他の人を促し、 脳の正常なタンパク質が誤って折り畳まれます。これは状態を永続させ、患者を次第に悪化させます 動きと精神的機能の問題。
CJDには3つの主要なタイプが存在しますが、これはプリオンが脳でどのように発生するかによって異なります。これらの形式の中で最も一般的なのは「散発的なCJD」です。 症例の約85％。散発性CJDは、正常なタンパク質が自発的に誤って折り畳まれ、未知の理由でプリオンになると発生します。通常、症状は最初に成人で発生します 45〜75の間 年齢。
さらに、 症例の10％から15％ CJDは、PRNPと呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされ、プリオンの発達につながります。 CJDのこの遺伝的形態は、anに継承されます 常染色体優性的な方法、つまり、子供はどちらかの親から誤った遺伝子のコピーを1つだけ継承して、状態を発症する必要があることを意味します。遺伝的CJDは、ほとんどの場合人々に発生します 30歳から50歳の間。
CJD症例の1％未満 「感染性」であり、外部のソースからのプリオンの送信によって引き起こされることを意味します。これが起こる可能性のある方法の1つは、「狂った牛病」としてよく知られているウシ胞子型脳症を患っている牛の牛肉を人々が食べるときです。米国は1990年代から厳格な規制を実施しています これが起こらないように。 1996年の発見以来、人々は「狂った牛」からCJDを得ることができるという発見以来、 このようなケースは233件のみが報告されています。
プリオン（茶色）は、CJD患者の脳組織で一緒に凝集しているのを見ることができます。 （画像クレジット：Getty Images経由のRaphael Gaillarde / Contributor）
CJDを感染させる別の方法は、医療処置中に誤って人間から人間に渡された場合です。たとえば、患者がCJDのドナーから移植または輸血を受けた場合です。この顕著な例が起こりました 1950年代後半から1985年まで、医師が死体に由来する患者を汚染した成長ホルモンを与えたとき。これはにつながりました 世界中のCJDの少なくとも226症例、米国の29件の症例を含む
症状： CJDの一般的な症状 認知症、混乱と見当識障害、幻覚、協調の欠如、筋肉の剛性を含む。患者は、人格の変化、眠気、発作、話す問題を経験する場合があります。さらに、心理的症状を抱えることがあります 重度のうつ病、不安、いらいらとして。
CJDの症状は、患者が完全に寝たきりになり、周囲を知らず、周囲の人々とコミュニケーションをとることができない地点まですぐに進行します。 CJDは常に致命的です、 そして 患者の約70％ 診断から1年以内に死ぬ、ほとんどの場合 感染、心臓または肺の不足。
治療： CJDの治療法はありませんが、薬物 患者の症状を軽減するのに役立ちます。たとえば、患者は筋肉のけいれんを減らすために処方されたり、不安を軽減するために処方される場合があります。
CJDの遺伝的形態の早期診断は、患者を可能にすることで患者を助けることができます 終末期ケアと家族計画の手配をします。
#あなたの脳に穴を形成する非常にまれな病気