ウィスコンシン大学マディソン大学生化学局の研究者からの新しい研究は、治療薬が致命的な遺伝的疾患にどのように取り組み、追加の研究への扉を開くかについての重要な洞察を明らかにしています。彼らの調査結果はで公開されています 自然コミュニケーション。
最近まで、脊髄筋萎縮（SMA）の最も重度の形態で生まれた赤ちゃんは、幼少期を過ぎてめったに生き残れませんでした。障害はまれですが、乳児の最も一般的な死亡原因です。
アーロン・ホスキンス
SMAは、運動ニューロン（SMN）タンパク質の生存の生成の誤差に起因します。 SMAは、呼吸筋を含む自発的な筋肉の動きの原因となる神経細胞に影響を与え、筋肉が縮んで不活性になります。
Branaplam、Nusinersen（Spinraza）、Risdiplam（Ecrysdi）などの比較的新薬は、SMAで生まれた子供たちに希望を与えています。 SMA患者の一部の子供たち（最初のFDAは、運動ニューロンRNAの生存領域に結合することによって作用するSMA治療を承認したSMA治療を承認しました）は現在、青年期に近づいています。 SMAの治療のためにも研究されているRisdiplamとBranaplamは、細胞がスプライシングとして知られるプロセスの一部をカットして貼り付ける方法を変えて、機能的なSMNタンパク質を作ることができます。
「RisdiplamとBranaplamは、RNAに作用するように指示されたかなり新しいタイプの医学療法を表しています」と説明します。 アーロン・ホスキンスRNAスプライシングとスプライシングが失敗したときにプレイ中の要因を専門とするUW -Madisonの生化学局の教授。 「彼らは非常に特定のサイトで、非常に定義された方法でRNA処理を変更することができます。これは15年前には不可能だったので、今日生きていたことがない子供たちが今日生きています。」
Hoskinsは、BranaplamなどのRNAターゲット薬を開発する製薬会社であるRemix Therapeuticsと提携して、RNAスプライシングに対するブラナプラムの影響を研究しました。 「私の研究室の主な焦点は、スプライスサイトの認識を理解することです。これらの治療法が機能する正確なステップです。 Remixと私の研究室は科学に対する非常に補完的なアプローチを持っていたので、これに協力するのは自然なことでした」と、Remix Therapeuticsの科学諮問委員会のメンバーでもあるHoskinsは言います。
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脊髄筋萎縮は、描かれている運動ニューロンタンパク質の生存の生成の誤りに起因します。
Hoskinsは、この研究がSMAやHuntingtonの病気などの他の病気を治療するための新しい、ますます効果的な治療法の道を開くことを望んでいます。 「これを他の新しい分子や薬物候補に適用すると思います。現在、利用可能な薬物は限られていますが、この業界と学術のコラボレーションは、致命的な遺伝的疾患を持つ人々のためのより多くの治療的選択肢を見つけるための一歩です。」
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#研究はまれな遺伝性障害の治療に光を当てています
2025-02-02 06:48:00