2025年1月31日
それは新しい治療法ですが、私たちが示唆している結果は、鎌状赤血球の治療法である可能性があることを示唆しています。
トビー・バカレによって
幹細胞移植を受けるという決定は、私が長く一生懸命に考えなければならなかったものでした。私の体は私の免疫システムを減らすために必要な放射線療法に対処できるでしょうか？移植は機能しますか？幹細胞移植を成功させるとどうなるでしょうか？それは私の鎌状赤血球疾患の治療法でしょうか？
私の妹は遺伝的マッチであり、彼女の幹細胞を寄付できるので、それは私が作ることについて考えることができる決定でした。鎌状赤血球を持つほとんどはその選択肢がありません。これは、イギリスの重度の鎌状赤血球疾患のある人を治療するためにExa-Cel（Casgevy）治療を使用するために、Niceが先に進んでいるため、鎌状赤血球を持つ多くの人々に開かれた決定です。 EXA-CEL（CRISPRと呼ばれることもあります）は、兄弟ドナーの一致を必要としない幹細胞治療です。そして、新しい治療法は、鎌状赤血球とともに生きている英国の15,000人の人々に歓迎されています。
鎌状赤血球は、健康な丸い血球を三日月、または鎌状の形状に変える遺伝的血液障害です。症状には、重度の痛みのエピソード（危機と呼ばれる）、重度の疲労、脳卒中、臓器不全が含まれます。提供されている現在の治療法は数と範囲が限られており、多くは定期的な輸血に依存することを余儀なくされています。
EXA-CEL遺伝子治療治療は、医療技術の最前線にあります。その人のDNAを取り、誤った鎌系遺伝子を「編集」します。それも高価です。製造業者の頂点によると、患者あたり165万ポンドの費用がかかります。しかし、NHSは割引を交渉しました。これは機密保持されています。
このタイプの幹細胞療法の利点は潜在的に巨大です。臨床試験では、EXA-CELを受けたすべての患者も治療後1年間入院を避けました。また、ほぼ98％が3年半後に入院を避けていました。それ以上のデータはありません。それはまだそのような新しい治療法です。しかし、私たちが持っている結果は、このタイプの治療が潜在的に鎌状赤血球の治療法であることを示唆しています。
何千人もの人々がこの病気に暮らしていますが、最初から広く利用できることはありません。マネージドアクセス契約で提供されています（EXA-CELがベータサラセミア患者に承認されたときに同様のことが行われました）。資格を得るには、患者は1年に2つ以上の痛みを伴う危機を抱く必要があります。約50人が毎年EXA-CEL治療を受けると考えられています。
2022年の私の移植以来、私は子供の頃から無数の病院に私を残していた痛みを伴う危機エピソードに別れを告げました。私は今、バスに乗って走る前に息を切らしてしまう場所で働くためにサイクリングしています。私の生活の質は大幅に上昇しています。浮き沈みがあるのは長い旅でしたが、効果的に治癒することができてうれしいです。今では、鎌状赤血球を持つ多くの人々にとって可能性があります。
NHSイングランドの国民医療不平等改善プログラムのディレクターであるボラオウォラビ教授は、次のように述べています。 。 NHSで利用可能なこの画期的な療法は、この壊滅的な障害の治療法の非常に現実的な見通しを表しています。」
Sichle Cell Societyの最高経営責任者であるJohn Jamesは、次のように述べています。鎌状赤血球コミュニティにとってこのマイルストーンの重要性を控えめにすることはできません。それは私たちが長く決定されたキャンペーンを上演した後に達成され、今日の結果は多くの人に希望を与えます。
「今日のニュースは信じられないものですが、鎌状赤血球を持つすべての人が、Casgevyの潜在的に人生を変える利点の資格があるわけではないことを鋭く認識しています。」
NHSイングランドの最高経営責任者であるAmanda Pritchard氏は次のように述べています。「一歩以上、これは鎌状赤血球疾患を持つ人々にとって正しい方向への飛躍です。これは非常に衰弱して痛みを伴う状態になる可能性があります。
「この革新的な遺伝子編集療法は、重度の疾患の形に直面している人々に治療を希望し、絶対に変容する可能性があります。それは、患者が鎌状の細胞の危機をぶら下げているという恐怖から自由に生きることができる可能性があります。」
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