健康

小児がんおよび青年期がんの遺伝的原因に関する 40 年にわたる研究

がんリスクの推定値は、コホートが表現型的に確認されたか、ゲノム的に確認されたかによって異なります。クレジット： ネイチャーレビュー がん （2024年）。 DOI: 10.1038/s41568-024-00775-7 小児および青少年のがんはまれです。それにもかかわらず、悪性疾患は依然としてこの年齢層の最も一般的な死因の 1 つです。小児がんや青年期がんの生存者は、罹患率や死亡率の上昇を伴う慢性的な健康上の問題を抱えていることがよくあります。 最も重要な既知の危険因子は、 小児がん は 遺伝的素因 癌に。人の遺伝子内の特定の疾患に関連する変異は、がんを発症するリスクを高めます。 「小児および青少年のがんの原因を理解することは、この年齢層のがんをより効果的に治療し、さらに早期に発見し、さらには将来予防するために不可欠です」と、同センター所長のクリスチャン・クラッツ教授は説明する。 MHHの小児血液腫瘍科。 小児および青少年の悪性疾患には、いくつかの遺伝子座における一般的な遺伝子変異体と、まれな疾患関連遺伝子変異体が関与する可能性がある複雑な構造を特徴とする遺伝的要素があります。環境要因など ウイルス感染症 役割を果たすこともできます。現在知られている多くのがん素因遺伝子 (CPG) の最初の遺伝子は 40 年前に特定され、遺伝性疾患に関連する変異の場合、がんのリスク増加につながります。 これらの遺伝性疾患は、リ・フラウメニ症候群やファンコニ貧血などのがん素因症候群（CPS）と呼ばれます。がんを患うすべての小児および青少年の約 10% が CPS を患っています。病気の原因となる遺伝子変異も存在します。 胚の発生 そして、生涯を通じてがんを引き起こす可能性があります。影響を受けた人は、変化した細胞と健康な細胞の両方が存在するモザイク病を発症します。 クラッツ教授は最近、この複雑なテーマを次の本にまとめました。 レビューペーパー 日記用に ネイチャーレビュー がん。 詳細情報: クリスチャン・P・クラッツ、小児がんおよび青年期がんに対する遺伝的素因を再構想、 ネイチャーレビュー…