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出生前血液検査で母親のがんを検出できますか?

特定の血液検査を使用して、妊娠中の子供の染色体異常を検出できます。原因不明のテスト失敗が発生することは非常にまれです。まれに、これは母親が癌を患っていることを示している可能性があります。これは米国の研究グループが雑誌で報告したものですニューイングランド医学ジャーナル。しかしドイツの専門家は注意を呼び掛ける。予防検査は、妊娠中に胎児と母親の健康状態を監視するために行われます。これらの検査には、いわゆる非侵襲的出生前検査 (NIPT) も含まれる場合があります。この血液検査では、赤ちゃんの染色体異常を検出できます。これを行うために、妊娠 10 週目から母親から血液が採取され、無細胞 DNA (cfDNA) が検査されます。この DNA の一部は胎盤に由来し、胎児を反映しています。結果が正常であれば、胎児がダウン症候群としても知られる 21 トリソミーなどの染色体異常を患っている可能性は非常に低いです。逆に、異常な結果は、さらなる調査が必要であることを示している可能性があります。安全な全身MRIは一部の妊婦に明らかな結果をもたらした米国国立成育医療人間開発研究所の出生前診断医ダイアナ・ビアンキ所長が率いる研究グループによると、極めて稀な第3の可能性が存在するという。つまり、約8,000件に1件の割合で、診断後も発生しない所見が存在するという。テストを繰り返すと復号化される可能性があります。研究によると、これらのまれな所見は母親が癌を患っていることを示している可能性があるという。不明確な結果が癌細胞から分泌される DNA 断片によって引き起こされるのは当然です。アイコンを拡大する妊娠中：予防検査を利用してください写真：DPA Icon 閉じる閉じる妊娠中：予防検査を利用する写真：DPA 2015 年にはビアンキ率いるチームがこのジャーナルで活動していました。自工会はパイロット研究でそのような症例を報告したが、結果の臨床的重要性をさらに調査する必要があると強調した。その後数年、これらはオランダとベルギーのデータによってさらに裏付けられました。ビアンキと彼女のチームは今回結果を発表した。これを行うために、彼らはNIPT所見が不明瞭な107人の女性を集め、妊娠中でも安全な全身MRIを含む一連の検査を受けた。実際、女性のうち52人（48.6パーセント）ががんを患っていたことが判明した。したがって研究グループは、そのような検査結果をもとにさらなる検査、特に腫瘍の可能性を探すために全身MRIを検討することを提案している。ドイツの専門家は懐疑的：明確な結果がなければ患者は不安になるテュービンゲンの大学ウィメンズクリニックの出生前医学部長、カール・オリバー・ケーガン氏によると、これを簡単にドイツに移すことはできない。この国では、特に21、18、13トリソミーに対して検査が実施されている。「この点で、ここでの通常の検査では、腫瘍疾患で発生し、研究の対象となっている非常に非定型的な染色体の構造異常は検出されないでしょう」と専門家は述べた。ドイツで特別に検査が実施されるという事実は、歴史的に発展してきたものである。さらに、NIPT はこれら 3…

執筆 nipponese 更新 2024年12月20日

特定の血液検査を使用して、妊娠中の子供の染色体異常を検出できます。原因不明のテスト失敗が発生することは非常にまれです。まれに、これは母親が癌を患っていることを示している可能性があります。これは米国の研究グループが雑誌で報告したものです ニューイングランド医学ジャーナル。しかしドイツの専門家は注意を呼び掛ける。

予防検査は、妊娠中に胎児と母親の健康状態を監視するために行われます。これらの検査には、いわゆる非侵襲的出生前検査 (NIPT) も含まれる場合があります。この血液検査では、赤ちゃんの染色体異常を検出できます。

これを行うために、妊娠 10 週目から母親から血液が採取され、無細胞 DNA (cfDNA) が検査されます。この DNA の一部は胎盤に由来し、胎児を反映しています。結果が正常であれば、胎児がダウン症候群としても知られる 21 トリソミーなどの染色体異常を患っている可能性は非常に低いです。逆に、異常な結果は、さらなる調査が必要であることを示している可能性があります。

安全な全身MRIは一部の妊婦に明らかな結果をもたらした

米国国立成育医療人間開発研究所の出生前診断医ダイアナ・ビアンキ所長が率いる研究グループによると、極めて稀な第3の可能性が存在するという。つまり、約8,000件に1件の割合で、診断後も発生しない所見が存在するという。テストを繰り返すと復号化される可能性があります。研究によると、これらのまれな所見は母親が癌を患っていることを示している可能性があるという。不明確な結果が癌細胞から分泌される DNA 断片によって引き起こされるのは当然です。

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妊娠中：予防検査を利用する写真：DPA

2015 年にはビアンキ率いるチームがこのジャーナルで活動していました。 自工会 はパイロット研究でそのような症例を報告したが、結果の臨床的重要性をさらに調査する必要があると強調した。その後数年、これらはオランダとベルギーのデータによってさらに裏付けられました。

ビアンキと彼女のチームは今回結果を発表した。これを行うために、彼らはNIPT所見が不明瞭な107人の女性を集め、妊娠中でも安全な全身MRIを含む一連の検査を受けた。実際、女性のうち52人（48.6パーセント）ががんを患っていたことが判明した。したがって研究グループは、そのような検査結果をもとにさらなる検査、特に腫瘍の可能性を探すために全身MRIを検討することを提案している。

ドイツの専門家は懐疑的：明確な結果がなければ患者は不安になる

テュービンゲンの大学ウィメンズクリニックの出生前医学部長、カール・オリバー・ケーガン氏によると、これを簡単にドイツに移すことはできない。この国では、特に21、18、13トリソミーに対して検査が実施されている。「この点で、ここでの通常の検査では、腫瘍疾患で発生し、研究の対象となっている非常に非定型的な染色体の構造異常は検出されないでしょう」と専門家は述べた。

ドイツで特別に検査が実施されるという事実は、歴史的に発展してきたものである。さらに、NIPT はこれら 3 つのトリソミーの検査に関して連邦合同委員会 (G-BA) によってのみ承認されています。ケイガン教授はまた、症例数が非常に少ないことも指摘している。「妊娠中のすべての無細胞 DNA 検査のうち、検査が失敗するのは 1 ～ 3 パーセントです。その後検査を繰り返すと、これらの症例のうちさらに 3 分の 2 が解消されます。また、検査の不合格につながる可能性のあるさまざまな理由が考えられますが、最も顕著なのは母親の肥満です。」

結果が正常であることが判明する場合もあれば、別の生物学的原因が特定される場合もあり、10 人の女性については検査結果を明確にすることができませんでした。不確実性は大きな負担となる可能性があり、カール・オリバー・ケーガンもこの問題に取り組んでいます。テストに失敗すると、その時点では答えられなかった質問が生じる可能性があります。「腫瘍疾患の可能性を明らかにする可能性には一定の限界があり、特に妊娠中は検査が簡単ではありません。このため、明確な結果が得られずに患者は不安を感じています。」

ケイガン氏によると、まれに、NIPTの失敗と母親の腫瘍との間に関連性があるという。しかし、この研究は患者に対する解決策を生み出すというよりも、多くの疑問を投げかけています。同氏は、「いかなる状況においても母体腫瘍のスクリーニングツールについて話すべきではない」と強調する。