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2024-12-04 07:36:00
現在、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーという FSHD を完全に治療する治療法はありません。筋肉の病気は非常にまれです。オランダでは約 2,000 人の患者がおり、世界中では 500,000 人の患者がいると推定されています。それにもかかわらず、FSHD は最も一般的な遺伝性筋疾患の 1 つです。 LUMC は FSHD 分野の専門知識の中心地であり、この状態の研究において世界的に優れています。
FSHD は、通常は顔から始まる筋力低下を特徴とし、顔の表情が低下します。この病気は進行性であり、症状が悪化し続けることを意味します。一部の患者では、これが非常にゆっくりと起こるため、苦情は軽いままです。約5人に1人の患者は立ち上がって歩く能力を失い、車椅子に依存する可能性があります。
小さな筋肉の強さをテストする
FSHD に対する新しい薬剤の可能性に関する研究を行うために、実験室で小さな筋肉が成長します。この目的のために、3 人の異なる FSHD 患者から皮膚細胞が採取されました。これらの皮膚細胞は幹細胞に作られ、その幹細胞は筋肉細胞に作られ、さらに筋肉細胞が筋線維になります。
最近まで、研究者には筋細胞の平らな層を（二次元で）成長させるという選択肢しかありませんでした。新しい方法により、ミニ筋肉が3D構造で成長します。これは、研究者が筋力も測定できることを意味します。 「これらの 3D 筋肉を 2 本の柱の間にある成長コンテナの中で少なくとも 1 週間成長させます。 FSHDの研究者であるジェシカ・デ・グリーフ博士は、体内で2つの腱の間で行うのと同じように、主にこれを自分たちで行っています。
次に、ミニ筋肉の強度をテストします。これは、筋肉を収縮させる電気刺激によって行われます。 「筋肉は柱にくっついています。柱にはある程度の柔軟性があります。筋肉が収縮すると、柱が曲がることがあります。そこから、筋肉の強さを正確に計算できます。そのため、このモデルは医薬品の試験に非常に適しています」と彼女は言います。
実験動物の減少
研究者らはまた、3D モデルを使用することで、テストに必要な実験動物の数が減ることを期待しています。 「実験動物の使用をより選択的に行うことができます。なぜなら、3D マッスルで何かが機能しないことがわかっていれば、たとえばマウスでテストを続ける必要がないからです。最終的には人間を対象とした研究にも同じことが当てはまります。この点に関しても、非常に慎重に選択する必要があります。オランダにはFSHD患者が約2,000人しかいません。ある薬物研究に参加したい人が 100 人見つかった場合、その 100 人は別の薬物研究に参加できません。言い換えれば、私たちは鋭い選択をする必要があります。何をテストするのか、何をテストしないのか。この種の 3D モデルはそれに役立ちます」と De Greef 氏は言います。
モザイク患者
研究者らが 3D 筋肉を作成するために使用した FSHD 細胞は、3 人のいわゆるモザイク患者から採取されたものです。 「これらの個体では、初期胚期の細胞分裂中に突然変異（遺伝物質の変化）が生じています。一部の体細胞には変異があり、他の細胞には変異がありません。私たちにとっての利点は、同じ患者の健康な細胞と病気の細胞を比較できることです。」
病気の細胞から作られた筋肉は、FSHD患者の症状と明らかに似た症状を示した。収縮力（筋肉組織の収縮）の低下、筋線維の薄化、サルコメア（筋肉の働きを助ける筋肉内の小さな粒子）の短縮などです。
研究結果は科学雑誌に掲載されました 脳。
#ライデンの研究者が筋肉疾患FSHDの研究のためにミニ筋肉を成長させる