マルコは4年前、致死性の神経変性疾患であるメンケス病を患って生まれましたが、リスクにもかかわらず、人生に挑戦することを決意し、息子を「この病状の例外的な治療を受けた世界初の人物」にした母親のもとにも生まれました。 」
ことの始まりは、国連コンサルタントのオーロラ・マテオス氏が、2020年5月に雑誌『サイエンス』に掲載された米国テキサスA&M大学の研究結果を見つけたときだった。
この研究が言いたかったのは、ATP7Aと相同な遺伝子の変異を持つマウスにおいて、銅を輸送して血液脳関門を通過する分子（エレクロモール銅）を検出したということだ（これは、マウスで起こるはずのプロセスと同様のプロセスである）。メンケスの赤ちゃんの場合）。
メンケス病は、代謝に影響を及ぼす重度の遺伝性変性多系統症候群です。赤ちゃんは自然に食物から銅を吸収することができません。 「息子が診断されたとき、私たちは致命的な希少な孤児の病気に罹患していることが分かりました」とオーロラ・マテオスはセルビメディアとのインタビューで認めた。
そこで彼は、息子に研究段階での治療を受ける最初の人類としての認可を得るために、時間との戦いを開始することに決めた。 「あなたがネズミから子供（息子マルコ）に薬を投与する予定であることは知っていますが、時間が足りませんでした」とこの母親は今日思い出します。
彼女は、息子の余命はあと1年であり、緩和ケアのみを提供すると告げた医師たちの厳しい言葉を忘れることができません。バルセロナのサン・ジョアン・デ・デウ病院の遺伝医療サービス部長で希少疾患小児科研究所の所長であるフランセスク・パラオ博士が指摘したように、これらの子供たちの平均余命は約3年である。
この有名な研究者は、この希少疾患の挙動を研究する専門家チームを率いています。 「銅は少量であれば生命に必要ですが、有毒でもあるため、常に銅を外部から供給できるわけではありません」とフランセスク・パラウ博士は警告し、遺伝子治療などの新たな研究手段を指摘している。
家族の力
その頃、オーロラさんは、息子ノノの病気の研究費を稼ぐためにすでに募金活動を始めていたメンケス病の子どもを持つ別の母親と偶然会った。 「違いは、息子が生後6か月でこの病気が発見されたことです。時間は限られているため、早期診断が不可欠です」とセルビメディアのリャノス・モラガ氏は主張する。
いくつかの検査の後、最終的に彼らは彼に次のような結果を与えました。子供の神経科医に、すべてを吐かずに食べさせるにはどうすればよいかを尋ねたところです。そして彼の反応は『死なせてください』でした。」
その後、リャノスはフレンズ・オブ・ノノ財団を設立しました。彼女は、バルセロナのサン・ジョアン・デ・デウ病院のパラオ博士が率いるユニークなメンケス病研究チームの先駆者でした。 「ノノの死後わずか 2 か月後に医師から電話があり、この病気に対する特別な治療法がついに得られたと告げられたとき、私はマルコとその母親のオーロラのことをうれしく思いました。最高の知らせだと思ったが、乃々の傷はまだ開いたままだった。次に恩恵を受けるのは彼だったかもしれない」とこの母親は嘆く。
そのとき、マルコスの母親であるオーロラさんにバトンが渡され、彼女が会長を務めるメンケス国際協会（MIa）の設立を決意した。それ以来、スペイン医薬品庁にこの「例外的治療」を息子に施すことができるとの承認を得るまで、彼は治療をやめず、臨床試験はまだ保留中である。
新しいフレームワーク
ほぼ3年間、この少年は少量のエレクロモール銅を毎週皮下注射され、40年間これらの患者に投与されてきた緩和療法であるヒスチジン酸銅を毎日続けている。
マルコは生後20か月のときに治療を受け始めましたが、結果は「すぐに現れました」。 「数週間後、すでに進化は顕著で、子供はハイハイするようになりました」と母親は思い出します。彼は、「マルコはメンケスの子供で唯一、歩き、複数の言語を話すことができる唯一の子です。」と述べています。
すべてにもかかわらず、彼の両親は慎重で、「これは非常に残酷で攻撃的な病気であり、進歩にもかかわらず、私たちには制御し続けなければならない前線が開いています。私たちは大きな自信を持って取り組んでいますが、現実的です。」
マルコは肺線維症を患っており、時々経鼻胃管を通して栄養を摂取しなければならないことがあります。しかし、家族にとっては、まだ目的地が不明なこの特別な旅に乗り出す価値がありました。この子供専用に作られた「薬」のおかげで、今では他の5人の旅行仲間もその恩恵を受けています。
「十分な余剰があることを見て、治療を必要とし、関連する許可を受けている他の子供たちと治療を共有しないのは不当であることに気づきました。したがって、私たちはそれを無料で寄付しています」と彼は強調します。世界メンケス症候群の日、マルコと母親の戦いは、この病気の子供を持つ他の多くの家族の未来への扉となりました。
現在、スペインでは5人の未成年者がこの治療を受けている。今週、医師チームがカナリア諸島を訪れ、この例外的で希望に満ちた旅行に参加した最後のメンケスの子供の薬物投与プロトコルを監督しました。
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