Revvity (旧 PerkinElmer) は、Genomics England との協力を拡大し、全ゲノムシークエンシング (WGS) 新生児検査を含むイングランド国民保健サービス (NHS) の生成プロジェクトを継続します。
ゲノミクス・イングランドによると、英国のNHS病院での世代調査の一環として、数百人の乳児が200以上の稀な遺伝的疾患について検査され始めており、その目標は最大10万人の新生児を検査することだという。この研究では、通常、出生直後に新生児のへその緒から採取される血液サンプルを使用したWGSが提供されています。
今年初めに開始されたこの研究では、英国マンチェスターにある Revvity の Omics 研究室が Genomics England と協力して、新生児の遺伝的疾患の早期検出を推進します。 Chemagic 360装置を利用して、Revvityのチームは臍帯血サンプルからDNAを抽出すると同社は述べた。
しかし、ゲノミクス・イングランドによれば、この研究による検査は日常的なスクリーニングに代わるものではない。 10月初めに言った 1,000人以上の参加者が参加に同意したという。
協議の後、世代研究は、幼児期にNHSで治療できる200以上の選択された症状のゲノムのみを分析しています。エレン・トーマス博士は最高医事責任者としてこの取り組みを主導しており、この研究は検査を改善し、より多くの治療法を発見するための広範な医療研究も支援する予定だ。
さらに、世代研究では、個人のゲノムを生涯にわたって保存し、それを将来の病気の予測、診断、治療に役立てることで起こり得るリスクと利点を調査することについて、家族、参加者、一般大衆を含むさまざまなグループと協議します。イングランドは述べた。
赤ちゃんが世代調査に参加することに同意した生みの親は、赤ちゃんのデータを国立ゲノム研究図書館 (NGRL) に保管することになります。 Genomics Englandによると、NGRL内の匿名化されたゲノムデータと健康データには、承認された研究者が安全な研究環境を介してアクセスできるという。
「このパートナーシップは、新生児の稀な遺伝的疾患の早期診断と介入を研究するという私たちの目標に重要な貢献をします」とトーマス氏は Revvity のニュースリリースで述べた。ゲノミクス研究の推進に対する私たちの取り組みです。」
話し中 9月10日に開催されたロバート・W・ベアード・ヘルスケア・カンファレンスでRevvityを代表して、Revvityの投資家向け広報担当シニアバイスプレジデントであるスティーブン・ウィロビー氏は、同社が現在、特殊診断、ライフサイエンス試薬と消耗品、応用ゲノミクス、および前臨床ソフトウェアに注力していると説明した。
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