遺伝子と脳の体積からパーキンソン病と ADHD について何がわかるでしょうか?画像クレジット：Horacio Villalobos#Corbis/Corbis（Getty Images）。
- ゲノムワイド関連研究により、皮質下の脳構造のサイズを制御するゲノムのさまざまな領域が特定されました。
- 研究者の国際コンソーシアムは、複数の祖先からの大規模なコホートを使用して開発した多遺伝子スコアを使用して、これらの構造の体積を予測できることを発見しました。
- 彼らはまた、脳容積に影響を与える遺伝子とパーキンソン病およびADHDとの関連性も発見した。
9つの皮質下脳構造の体積に関連する多数の新しい遺伝的変異が、ゲノムワイド関連研究で同定された。
研究者らは、これらの変異体を使用して開発した多遺伝子スコアを使用して、脳の各部分の測定値を予測できることを示しました。このスコアは、異なる祖先からのコホート全体で機能しました。
主著者 ミゲル・レンテリア博士 オーストラリアのハーストンにある QIMR Berghofer Medical Research Institute のメンタルヘルスおよび神経科学プログラムの計算神経ゲノミクス研究室を率いています。
彼は言いました。 今日の医療ニュース 彼と彼の同僚は「1990年代から脳構造の遺伝学を研究してきた」と述べた。 エニグマコンソーシアム 2009年に設立されました。」
「私のチームは、遺伝的変異が行動、認知、精神的健康における個人差をどのように形成するかに焦点を当てて、人間の遺伝学と神経科学の交差点で働いています」と彼は説明した。
皮質下の脳容積は、多くの発達障害、精神障害、神経障害と関連しています。
皮質下の脳の体積に対する遺伝学の役割を調査するために、研究者らは以下の体積の分析と並行して、ヨーロッパ系の祖先をもつ参加者 74,898 人のゲノムを調べました。
- 脳幹呼吸や睡眠などの重要な機能を担う脳の「制御センター」
- 尾状核運動において重要な役割を果たしている
- 被殻学習と言語使用に関連する
- 海馬、学習と記憶のプロセスに関与
- 淡蒼球固有受容、つまり空間内の身体の位置を感知する能力を調節します。
- 視床感覚入力を処理する
- 側坐核覚醒を制御するもの
- 扁桃体感情の調節、特にストレスや不安に関与する
- そして腹側間脳。
これらの測定値はすべて MRI スキャンから取得されました。
彼らは、脳容積と有意に関連する254の独立した遺伝子座、またはゲノムの領域を発見し、これらが参加者間に見られる差異の約35%の原因であることを発見し、見られた残りの差異は環境要因によるものであることを示唆した。
これらの遺伝子座で発見された遺伝的変異を使用して、彼らは多遺伝子スコアを開発し、これを使用して皮質下の脳構造のさまざまな部分の体積を予測できました。
彼らはこの多遺伝子スコアを、 英国バイオバンク コホートを調査し、異なる祖先の人々を含む全体的な頭蓋内容積を調整した場合と調整しない場合で、皮質下脳構造の容積を予測できることがわかりました。
彼らはまた、計算した多遺伝子スコアが 18 歳未満の人々の皮質下脳構造の体積を予測できることも発見しました。
次に、彼らは、さまざまな皮質下脳構造の体積に対する遺伝子の影響と、神経学的および精神医学的状態との間の相互作用を調べた。
「私たちは、パーキンソン病と 8 つの領域の脳容積との間に正の遺伝的相関関係があり、ADHD と 3 つの脳容積との間に負の相関関係があることを観察しました。これらの相関関係は独立しており、私たちの研究参加者は一般集団と臨床コホートの両方から来ており、ADHDやパーキンソン病について特に強化されていないことに注意することが重要です。」
「私の理論は、根底にあるメカニズムには、脳の発達、成長、老化のプロセスに重要な遺伝子が関与しているということです」と彼は示唆した。
「私たちは、関与する正確な生物学的経路を特定するためにさらに調査する予定です。これらのメカニズムを理解すれば、脳の構造が神経変性疾患と精神疾患の両方に対する感受性にどのような影響を与えるかを解明でき、将来の治療戦略を導く可能性がある」とレンテリア氏は付け加えた。
多遺伝子スコアは、特定の遺伝子型に関連する表現型を予測するために使用されるコホートから得られたデータを使用して計算されます。
それらに対する批判は、スコアを作成するために使用された元のコホートとは異なる祖先のコホートで使用された場合、予測できない可能性があるということでした。この研究では、開発された多遺伝子スコアが、異なる祖先の人々にわたって有効であることが判明しました。
ブリタニー・フェリ博士この研究には関与していない全米高齢者評議会の作業療法士はこう語った。 MNT 多遺伝子スコアは「確固たる倫理的および科学的基盤に基づいている場合には適切である可能性がある。」
この種の測定は「遺伝情報を活用して脳構造の変異を調査し、神経疾患や精神疾患についてさらに知るのに役立つ可能性がある」と彼女は説明した。
「ただし、その利点がリスクや倫理的懸念に見合ったものであるかどうかを確認するために、それがどの程度正確で関連性があるのかを慎重に検討する必要があります」とフェリ氏は警告した。
「大きな制限の 1 つは、多遺伝子スコアによる遺伝因子の捕捉が不完全であることです。まれな遺伝子変異や異なる遺伝子間の相互作用を見逃す可能性があります。これらのスコアには、脳の発達に重要な環境要因は考慮されていません」と彼女は付け加えた。
クリフォード・セギル、DOカリフォルニア州サンタモニカにあるプロビデンス・セント・ジョンズ・ヘルス・センターの神経内科医も、現在の研究には関与していないが、こう語った。 MNT この結果は新規であり、より多くの人に対して MRI を使用して繰り返す必要があると考えられました。
「遺伝子研究ではリスクの増加が指摘されていますが、悪い結果が保証されるわけではありません。臨床神経科医としての限界は、患者が「危険因子の遺伝的プロファイル」を持っている場合、その情報をどう扱うべきかということです。皮質下の脳構造を大きくする治療法はありません」とセギル氏は述べた。
同氏はさらに次のように強調した。「パーキンソン病は明らかに皮質下脳構造の病気であり、十分に確立されており、この研究結果は繰り返し調査するに値する」 [of] 注意力に問題を引き起こす皮質下の脳構造は十分に確立されていません。」
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#脳の体積は予測因子ですか
2024-10-27 05:09:00