初期段階のアルツハイマー病（AD）を治療するための抗アミロイドモノクローナル抗体が承認されたことにより、正確かつ早期の診断の必要性が非常に重要になっています。
血液ベースのバイオマーカーは、アミロイド PET スキャンや脳脊髄液 (CSF) 分析に代わる有望な代替手段を提供し、アルツハイマー病の診断をサポートするために臨床現場で使用されることが増えています。
最近、アルツハイマー病に関するグローバル CEO イニシアチブによって専門家ワークグループが招集されました。 公開された推奨事項 アルツハイマー病の血液ベースのバイオマーカーの臨床実装を目的としています。
ノースカロライナ州ウィンストンセーラムにあるウェイクフォレスト大学医学部のワークグループ共同議長であるミシェル・M・ミールケ博士は、「臨床医が臨床実践に最適な経路を開発するために使用できるいくつかの推奨事項を提供することが私たちの希望でした」と述べた。 メドスケープ医療ニュース。
トリアージと確認経路
同グループは、アルツハイマー病の血液バイオマーカーについて 2 つの導入経路を推奨している。1 つはトリアージのための現在の使用であり、もう 1 つは血液バイオマーカー検査がこの目的に十分な性能に達したら、将来的にアミロイド病理を確認するために使用するためである。
トリアージ経路では、血液バイオマーカー検査が陰性であれば、検出可能な脳アミロイド病変を患っている可能性が低い個人にフラグを立てます。この結果は臨床医に認知障害の非アルツハイマー病関連原因の評価に焦点を当てるよう促し、それによって認知障害の他の原因の診断を効率化する可能性があると著者らは述べた。
トリアージ血液検査が陽性であれば、アミロイド病理の可能性が高いことを示唆し、さらなる評価と、アミロイド確認のためのアミロイド PET や CSF などのより正確な 2 番目の検査を検討するために、二次医療に速やかに紹介されます。
確認経路では、血液バイオマーカー検査結果が陽性であれば、2回目の検査を必要とせずにアミロイド病理が特定され、より迅速な診断ルートが提供されると著者らは指摘した。
Mielke氏は、これらの推奨事項は「最初のステップ」であり、臨床ケアにおけるアルツハイマー病血液バイオマーカーの経験が増加し、さらなる障壁や促進要因が特定されるにつれて更新する必要があると強調した。
「これらの最新情報には、さまざまな現実世界の環境での検証の結果とともに、患者や医療提供者からのフィードバックを組み込んだコミュニティ情報に基づいたアプローチが含まれる可能性があります」とワークグループの共同議長である Chi 氏は述べています。 うーん–モモウェイクフォレスト大学医学部およびケニアのナイロビにあるアガ・カーン大学の脳と心研究所に所属する博士号、修士号はこう語った。 メドスケープ医療ニュース。
の アルツハイマー病協会が発表 2022 年に血液バイオマーカーの「適切な使用」が推奨される。
「現在、アルツハイマー病協会は、新たな体系的レビューを使用して科学的証拠を抽出し、それらを臨床実践のための明確で実用的な推奨事項に変換する、臨床ガイダンスの最新ライブラリを構築しています。」と科学的取り組み担当副社長のレベッカ M. エーデルマイヤー博士は述べています。アルツハイマー病協会はMedscape Medical Newsに語った。
「私たちの新しいプロセスによる最初の大きな取り組みは、専門医療現場における血液ベースのバイオマーカー（BBM）の使用に関する、今後の証拠に基づく臨床実践ガイドラインです。このガイドラインの推奨事項は 2025 年初めに公表される予定です」とエーデルマイヤー氏は述べた。
可用性と精度
研究によると、アミロイドベータおよびタウタンパク質の血液バイオマーカー、特に高い血漿リン酸化（p）-タウ217レベルは、一次治療および二次治療クリニックに通う認知症状のある患者のアルツハイマー病を識別する際に非常に正確であることが示されています。
血漿 p-tau217 をターゲットとしたいくつかの検査が現在使用可能です。それらには、 プレシビティAD2 からの血液検査 C2N診断 Simoa p-Tau 217 Planar Kit と LucentAD p-Tau 217 — どちらも クアンテリックス。
最近では 直接比較 アルツハイマー病の病態を調べる 7 つの主要な血液検査のうち、血漿 p-tau217 の測定値は、個別に、または他の血漿バイオマーカーと組み合わせて、アルツハイマー病の転帰と最も強い関係を示しました。
最近のスウェーデンの研究 PrecivityAD2 テストは、バイオマーカーで検証された臨床 AD を正しく分類する精度が 91% であることを示しました。
「私たちはこれらの血液バイオマーカーを研究で長い間使用してきましたが、患者のリスクを層別化するために臨床での使用を思い切って始めています」と、この組織の流体バイオマーカー研究ディレクターであるファニー・エラヒ医学博士は述べています。ニューヨーク市のアイカーン・マウント・サイナイにあるバーバラ＆モーリス・ディーン ウェルネスおよび認知健康センター。
ニューヨークのマウント・サイナイ・ヘルス・システムは、アルツハイマー病および関連する認知症の早期診断のため、プライマリ・ケアおよび専門ケアの現場全体で血液検査を提供する北東部の最初の企業の 1 つです。
エーデルマイヤー博士は、「現在、アルツハイマー病を診断するための単一の独立した検査は存在しません。血液検査は診断プロセスの一部です。」
「現在、医師は、正確な診断を下し、どの患者が適応となるかを理解するために、神経学的検査、認知機能評価、脳画像検査、脊髄液分析、血液などの病歴やその他の情報と組み合わせた確立された診断ツールを使用しています。承認された治療法」と彼女は語った。 メドスケープ医療ニュース。
研究パイプラインには新たなバイオマーカーもある、とエデルマイヤー氏は語った。
「たとえば、一部の研究者は、網膜イメージングによって目の特定の領域内のアルツハイマー病の生物学的兆候を検出できる可能性があると考えています」と彼女は説明した。
「他の新たなバイオマーカーには、脳内の初期の生物学的変化を示す可能性のある信号を見つけるために唾液や皮膚の成分を検査することが含まれます。これらのバイオマーカーはまだ非常に探索的であり、これらの検査やバイオマーカーをリスクの研究や診断の補助としてより日常的に使用できるようになるには、さらなる研究が必要です」とエーデルマイヤー氏は語った。 メドスケープ医療ニュース。
アルツハイマー病の血液検査の理想的な候補者?
専門家らは、血液検査が、疾患を修飾する治療法の利用可能性により予想されるバイオマーカー検査の需要の急増に対処するための便利で拡張可能な選択肢であることに同意している。しかし今のところ、記憶力に不安を抱えるすべての高齢者を対象としたものではない。
「現在の実践では、アミロイドレベルが上昇している認知的に正常と考えられる個人に対する効果的な介入がさらなる研究で実証されるまで、正常な認知または主観的認知機能低下を有する人ではなく、認知障害のある人にこれらの血液バイオマーカーを使用することに焦点を当てるべきである」と論文の著者らは述べた。 最近の 自工会 編集者が指摘した。
マウントシナイでは、「私たちは無症状の無症状の人から始めるわけではありません。しかし最終的には、これが血液検査の目的、つまりスクリーニングです」とエラヒ氏は述べた。
同氏はまた、シナイ山には「非常に多様な住民」がおり、中には若くして認知症状を発症する人もおり、そのため検査の入国基準は「非常に幅広い」と指摘した。
「40歳以上で症状のある人は誰でも血液検査を受けることができます。私たちは現段階で、本人が症状を報告しているか、周囲の誰かや臨床医が認知や脳機能について心配しているかを尋ねています」とエラヒ氏は語った。
倫理的配慮、カウンセリング
エラヒ医師は、アルツハイマー病の血液検査を求めてクリニックを訪れる患者にカウンセリングを行うことの重要性を強調した。これには、診断プロセスがどのように展開されるか、および特定の結果に対する次のステップが含まれる必要があります。
エラヒ氏は、アルツハイマー病の血液バイオマーカーはまだ「比較的新しい」ものであり、検査は患者が「アルツハイマー病に罹患している可能性を知ることには役立つが、100%確定的ではない」ことを患者に知らせる必要があると述べた。
「危害を加えない」という倫理原則を確実にするために、カウンセリングでは患者が検査結果の影響について十分な準備ができていることを確認し、検査の決定が患者の準備と健康状態に沿ったものであることを確認する必要があるとエラヒ氏は述べた。
エーデルマイヤー氏は、今後の臨床診療ガイドラインは「誰をいつ検査すべきかについての意思決定プロセスを医師がガイドするのに役立つ、証拠に基づいた推奨事項を提供する」と述べた。それまでの間、アルツハイマー病協会は医療従事者に対し、2022 年のガイドラインを参照するよう促しています。 適切な使用に関する推奨事項 臨床現場や治験現場での血液検査に。」
Mielke は、科学諮問委員会の委員を務めたり、Acadia、Biogen、Eisai、LabCorp、Lilly、Merck、PeerView Institute、Roche、Siemens Healthineers、Sunbird Bio のコンサルティングを行ったりしました。エーデルマイヤー氏とエラヒ氏には関連する開示はなかった。