希少急速老化病の生物学者が28歳で死去

イタリアの分子生物学者サミー・バッソ氏が28歳で死去した。これは、彼がわずか2歳のときに診断された希少な急速老化疾患を患う人の平均余命のほぼ2倍である。バッソは現存する最高齢の早老症患者の一人であったが、これは部分的には彼が志願した実験的治療によるものである。 CBC 報告します。イタリア北部で両親と一緒に住んでいたバッソは、この病気の研究と啓発に生涯を捧げました。世界中で約 130 人が罹患しているプロジェリアは老化の促進を引き起こし、子供たちの皮膚にしわ、関節の問題、動脈硬化を引き起こします。

プロジェリアはまた、成長を阻害し、ハゲを引き起こします。バッソの身長は4フィート5インチ、体重はわずか44ポンドだった。の ニューヨークタイムズ バッソは「早死の確実性に直面しながらも、元気とユーモアを持ってこの病気を生き抜いたことで知られていた」と報告している。プロジェリアは老衰の原因にはならず、2022年にはバッソが に言った 回 自分の命が残りわずかであることを知りながら精神的に明晰になったことは、祝福とも「天罰」とも言えるだろう。また、医師から赤ワインが心臓に良いと言われたとき、「ああ、私は永遠に生きられるよ」と冗談を言ったとも語った。

• 臨床試験に最初に参加した人物の一人となった後、「サミーは若い頃から早老症の認識を熱心に提唱するようになりました」と、 プロジェリア研究財団 言った。 「サミーは成人してからの人生を科学研究への貢献に捧げ、分子生物学の修士号を取得し、その後PRFの中核遺伝子編集チームの他の世界クラスの研究者に加わりました。」

• 「サミーが充実した人生を送ることができないようなひどい状況にあることは誰もが知っていました。しかし、彼はとても活気に満ちていました。とても生き生きとしていて、とても熱心でした」とバッソと一緒に研究した遺伝学者のフランシス・コリンズは語る。 CBC。バッソ氏は、早老症やその他の希少疾患を治療するための遺伝子編集療法の開発に「心血を注いで」取り組み、自分の命を救うには間に合わない可能性が高いことを承知していた、と同氏は言う。
• 「現在、20代まで生きる早老症の人が他にも数人います。以前はそんなことはありませんでした」とコリンズ氏は言う。 「しかし、それだけでは十分ではありません。私たちはそれよりもさらに優れたものを望んでいます。そして、それが彼が私たちが取り組むのを助けてくれたことです。」
• バッソのユーモアのセンスの一例として、友人たちは、高校卒業後、家族に連れられてルート66のロードトリップに出かけたニューメキシコ州ロズウェルでのいたずらを挙げた。の エコノミスト バッソは緑色の「エイリアン」サングラスをかけ、「UFO博物館に行き、煙に巻かれた宇宙船の模型の前でマネキンエイリアンたちと一緒に立った。女性の訪問者が通り過ぎるとき、彼は広範なベネチア語で彼女に尋ねた」と報告している。 「ひょっとして私の宇宙船を見たことがありますか？確かにこの辺のどこかに停めてあります。」

（もっと 早老症 物語。）