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ドミニカさんの生後1日の娘エミリアちゃんも上映プログラムに参加
200を超える希少疾患の診断と治療を迅速化することを目的として、英国の最大10万人の新生児の全遺伝情報がNHSによって分析される予定だ。
現在、新生児には嚢胞性線維症を含む9つの重篤な疾患をチェックするかかと穿刺血液検査が行われています。
Genomics Englandが主導するこの新しい研究の一環として、血友病や脊髄性筋萎縮症など、さらに多くの遺伝子疾患の診断に役立てるため、乳児のへその緒から血液サンプルが採取される予定だ。
英国の13の病院で生まれた赤ちゃんからすでに数百の血液サンプルが採取されている。最終的には約40の病院がこの検査を提供することになる。
ジェマ・ジョーダンと生後2日の息子、ヒューゴ君（上映プログラムに参加）
単一遺伝子疾患は約 7,000 ありますが、このプログラムでは、効果的な治療法があり、幼児期に発症する疾患のみを検索します。
場合によっては、早期に発見できれば治る病気もあります。
これらの希少疾患について新生児をスクリーニングするには、臍帯からの血液サンプルを使用して新生児の完全な DNA (またはゲノム) を配列決定する必要があります。
バーミンガムウィメンズ病院では、すでにスクリーニング検査を提供しているが、38歳のドミニカ・ナヌスさんは、出産前診察中にポスターでこの検査の宣伝を見たので、この研究に参加するのは「迷うことはなかった」と私に語った。
ジェマ・ジョーダンさん（40）は、生後2日目の息子（現在はヒューゴと名付けられている）に名前を付ける前から、息子の検査を受けることにためらいはなかった、なぜなら「健康上の問題があるかどうかを「オフセットから」知りたいから」と私に語った。そして、それが将来の子供たちに役立つからです。
NHSイングランドの首席医療責任者であるエレン・トーマス博士は、この研究で調査された200の症状は「小児期早期に重大な健康上の問題」を引き起こしていると述べた。
「すべての子どもに利用できる治療法や介入は、その子どもに劇的な影響を与える可能性があります」と彼女は付け加えた。
「躊躇しないでください」
ルーシー・ホワイトと、MLDを患い、歩くことも話すこともできない息子、ジョシュア・カーティス君（9歳）
現在、遺伝性疾患は診断されるまでに何年もかかる場合があり、多くの場合、子供が重篤な病気になってから初めて発見されます。
ルーシー・ホワイトさんの息子ジョシュアさん（9歳）は、若年性異染性白質ジストロフィー（MLD）と呼ばれる希少な遺伝性疾患を患っており、これは新しいスクリーニング検査の一部となっている。
ジョシュアは生まれた時は健康だったようですが、4歳頃から運動能力が悪化し始め、過去2年間で歩くことも話すこともできなくなりました。
サリー州出身のルーシーさんは、診断が下されるまでに病院の予約、専門医の診察、スキャンなどの手続きを経て2年以上かかったと言います。
ジョシュアの出生時に症状が判明していれば、治療の臨床試験を受ける資格があったかもしれない 現在NHSで利用可能 MLD による被害を食い止めることができます。
ジョシュアは24時間の介護が必要で、経管栄養を必要としているため、ルーシーは仕事をあきらめた。彼女は、遺伝的状態が進行性であるため、彼の余命はあと10年しかないかもしれないと語った。
彼女は両親に対し、スクリーニング検査に申し込むよう促した。
「躊躇しないでください。子供の命を救うことができれば、それはこの世の何よりも重要なことです」と彼女は語った。
ほんの 2 年前、ジョシュアは踊って歌うことができました
研究への参加に選ばれた子どもたちが16歳になると、研究プログラムを続けるかどうか尋ねられるが、これには成人後に発症する可能性のある疾患についてDNAの他の部分を分析することが含まれる可能性がある。
これには、特定のがん、心臓病、認知症が含まれる場合があります。
しかし、将来の健康リスクについて個人とどのような健康情報を共有するのが適切なのかという倫理的な問題も生じる可能性がある。
ゲノミクス・イングランドは、この研究の焦点は小児期早期に発生する治療可能な症状にあり、全ゲノム配列が将来どのように使用されるかについてはまだ決定されていないと述べた。
ゲノミクス・イングランドの最高経営責任者であるリッチ・スコット博士は、この研究を「極めて重要な瞬間」と呼んだ。
同氏は、新生児ゲノム検査をすべての子どもに提供すべきかどうかを決定するための証拠を収集する計画だと述べた。
NHSイングランドの最高経営責任者アマンダ・プリチャード氏は、ゲノム検査を通じて新生児の稀な疾患を診断することで、「何千人もの子どもたちに適切な時期に適切な治療を受ける機会を与え、可能な限り最善の人生のスタートを切る可能性がある」と述べた。
#200以上の希少疾患の検査に初めて新生児が参加