20代前半のモーリーン・シャープハウスは関節が非常に曲がっていたため、舞台上でのトリックのために箱の中に楽々と体を折り込むマジシャンのアシスタントとして働くようになった。
「私は文字通り、ステージの上で半分に『切断』された女性でした。脚を体の上に押し込んで、とにかく柔軟でした」と、スコットランドのキンロスシャーで、半引退したビジネスマンの夫ピーター（75歳）と暮らすライフコーチのモーリーン（67歳）は言う（2人には以前のパートナーとの間に5人の子供がいる）。
「学校ではスポーツとダンスが得意で、開脚も簡単にできました。」
モーリーン・シャープハウスさん（67歳）は、500人に1人が罹るエーラス・ダンロス症候群を患っている。
しかし、心配な健康問題もあった。「運動場で膝の関節が何度も外れたのを覚えています」とモーリーンは言う。
また、関節の痛みが頻繁に起こり、脱臼が時々起こり、バランスや協調運動が失われ、チクチクする感じがして、言葉が不明瞭になることもありました。
彼女が知らなかったのは、これらはすべて、彼女の言葉を借りれば「最終的には私の人生全体を支配することになる」病気の兆候だったということだ。
しかし、数え切れないほどの医師を何度も訪ねた後、彼女がその病気が何であるかを知るまで、さらに35年、2023年6月までかかりました。それは、エーラス・ダンロス症候群でした。
EDS は、症状が多様であるため見逃されたり誤診されたりすることが多く、500 人に 1 人 (この数字でも過小評価されている可能性があります) が罹患する遺伝性疾患です。
EDS は、関節、心臓、消化管を含む全身の結合組織に影響を及ぼします。13 種類あり、モーリーンさんは最も一般的なタイプである過可動性 EDS の症状の多くを呈しており、関節が緩んで不安定になりやすく脱臼しやすい、関節痛、疲労、消化不良、めまいなどがあります。
EDS には検査はなく、症状と検査に基づいて医師が診断します。
モーリーンはこう語る。「ようやく答えがわかってほっとした一方で、がっかりもしました。35年間に渡って診てもらった複数の医師のうち、誰も原因を解明してくれなかったのはなぜでしょうか？」
モーリーンさんの物語は決して珍しいものではない、と5月に設立された慈善団体「忘れられた患者、見落とされた病気」は言う。この団体は、見逃されたり、誤診されたり、何年も診断されないまま放置されたりする患者たちへの認識を高めるために設立された。
「この分野は依然としてほとんど無視され、研究も進んでいない」と、この慈善団体の共同議長であり、北ロンドンのハムステッドにあるロイヤル・フリー病院とマリー・キュリー・ホスピスの元医療ディレクター兼緩和ケアコンサルタントであるエイドリアン・トゥークマン博士は言う。
「影響を受けていると考えられる人の数が多く、間違った治療や調査に莫大な金額が浪費されているにもかかわらず、このような状況になっている。」
「医療従事者は診断に至らないことに不満を感じており、一方で患者は医療制度の中で迷い、見過ごされ、忘れられていると感じる可能性がある。」
この慈善団体は患者をサポートし、診断を受けられるように支援することに重点を置いています。
「私たちは解決策を見つけたいのであって、医者を責めたいのではない」と彼は言う。
こうした患者の多くは「医学的に説明できない症状」（MUS）があると分類されており、最終的に正しく診断されたときには、珍しい病気か、より一般的な病気の異常な症状であることが判明しています。
MUSは大きな問題だ。2022年にBMJ Openに掲載されたレビューによると、MUSと診断された患者は病気休暇が多く、失業率も高く、イングランドの成人に対するNHS支出の10％を占めており、頻繁に病院に通う人の4人に1人がMUSと分類されている。
トゥークマン医師によると、この慈善団体が設立されたのは、複雑で説明のつかない痛みの症状で（痛みに関する専門知識があるため）彼に紹介された女性患者が、実際には診断されていないEDSを患っていることに気づいたことがきっかけだという。しかし、彼女らは過食症などの摂食障害であると誤って告げられていた。
これは、胃不全麻痺（嘔吐、膨満感、腹痛）が消化管の結合組織に影響を及ぼすため、EDS の一般的な兆候であるためです。
ある患者の症例を議論する多職種会議で、彼は待合室にいた何人かの若い女性が、以前の自殺未遂で腕に傷跡を残しているのに気づいた。「これらの傷跡は伸縮性があることがわかりました。つまり、傷跡をつなぎとめるコラーゲンに何か異常があったということです。EDS ではそれが見られます。」
「私はこのことを精神科医に話しました。すると彼は、嘔吐障害の根本的な原因は身体的なものにあるのではないかとよく考えていたと言いました。
ロンドン北部ハムステッドにあるロイヤル・フリー病院とマリー・キュリー・ホスピスのエイドリアン・トゥークマン医師は、誤診によって莫大な金額が無駄になっていると語る。
「ありがたいことに、患者は摂食障害病棟から退院し、代わりにEDSの治療を受けられました。同じように誤診された人が他に何人いたかはわかりません。」
MUS ラベルが貼られる傾向にあるその他の患者は、推定 7,000 種類の希少疾患 (2,000 人に 1 人未満が罹患する疾患) に罹患している患者です。
新しい慈善団体の委員を務める医師で整骨医のミンハ・ラジプート・レイ博士は、「医師は『あなたの病気が何なのかよく分かりませんが、ちょっと調べさせてください』と言うのは難しいのです」と語る。
アバディーンのクリニックで彼女が診察する典型的な患者は、線維筋痛症、ME、ロングコビッド、EDS、感染したダニから感染するライム病など、慢性的な痛みや疲労の症状を抱えている。
「これらの患者は、誰にも原因が分からない症状に苦しんでいる」とラジプート・レイ医師は言う。
トゥークマン医師に紹介された患者は、脚の肥大、静脈瘤、ポートワイン染色の母斑を引き起こす遺伝性症候群であるクリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群の診断を受けるのに「長い時間」を費やしていた。
「幸運にも、私たちは彼女の症状を抑える薬で治療することができました。私が今まで話した臨床医は誰もこの病気について聞いたことがありませんでした。それが問題なのです。希少疾患は7,000もあり、中には存在すら知らないものもあります。」
「人々に誤ったラベルを貼るのは明らかに危険だ」と彼は言う。
希少疾患の診断と治療を妨げているもう一つの問題は、過去20年間の病院医療の専門化の高まりであり、医師は専門分野についての深い知識は持っているものの、それほど幅広い知識を持っていないということだと彼は言う。
モーリーンは10代前半から断続的な関節痛に悩まされており、かかりつけ医はそれを「成長痛」のせいだと言っていた。20代になると関節脱臼を頻繁に起こすようになり、30歳になると関節が「不安定になったようで」よろめき始めた。転倒や捻挫を起こしやすく、いつも体中があざだらけだった。
EDSは関節、心臓、消化管を含む体内の結合組織に影響を及ぼします。
「関節が痛くてとても苦しかったので、日曜日の午後は休むために寝なければなりませんでした。」
30代後半になると、彼女は腰痛、めまい、神経のけいれん、動悸も発症し、リウマチ専門医は線維筋痛症（慢性的な痛みを伴う病気）、レイノー症候群（循環に影響を及ぼし、手足が冷たくなる）、シェーグレン症候群（唾液などの体液を生成する体の部位に影響する自己免疫疾患）の3つの病気と診断した。
彼女のかかりつけ医は同意せず、彼女を神経科医に紹介したが、脳スキャンではその兆候は見られなかったにもかかわらず、神経科医は多発性硬化症と診断した。
それはその後15年間彼女に付きまとうレッテルだった。
彼女は健康を害したために、不動産管理の仕事を失い、最初の夫（彼女には2人の子供がいる）との関係や社会生活に大きな打撃を受けた。
「私は暗い時期を過ごしました」と彼女は言う。「誰も何が悪いのか分かってくれないような気がして、本当にイライラしました。どの医者も私の話を全部聞いてくれなかったし、自分の専門分野にとらわれずに考えてくれたこともなかったのです。」
彼女の症状は2022年まで悪化し、胸郭出口症候群（胸部の神経と血管が圧迫される）の治療のため、自費で米国に手術に行った。医師によると、これは結合組織障害が原因となることが多いという。
このことを調べているうちに彼女はEDSを発見し、その診断は個人医師によって確認されました。
「彼は、私と話してから5分以内に私がそれを受け取ったと確信しており、なぜ見逃されたのか分からないと言った。」
モーリーンさんは今でもEDSの症状に苦しんでいるが、「診断を受けて、自分の価値が認められたと感じています」と語る。「そこにたどり着くまでに40年近くもかかってしまったのは残念です」