神経変性疾患：診断の進歩

大学病院には、開業医にはほとんど知られていないほど稀で特殊な病気の患者が定期的にやって来ます。原発性 4 リピート タウオパチーはその好例です。これらは主に運動障害に関連する病気ですが、症状がアルツハイマー病に似ていることが多く、正確な診断が困難です。現在、LMU 大学病院の研究者は、医師が 2 つの病気を確実に区別できるようにするバイオマーカーを発見しました。ただし、これは陽電子放出断層撮影 (PET) と呼ばれる特定の画像技術からのデータのみに基づいています。

「私たちが開発した新しい診断アルゴリズムにより、医師はアルツハイマー病と原発性タウオパチーをより正確に区別できるようになり、より早期かつ正確な診断が可能になり、個人に合わせた治療戦略がサポートされます」と、核医学部門の代理部長でSyNergy Cluster of Excellenceのメンバーでもある主任研究者のマティアス・ブレンデル教授は述べています。この結果は、アルツハイマー協会のジャーナルに掲載されています。 アルツハイマー病と認知症。

アルツハイマー病および原発性 4 リピート タウオパチーでは、脳内にタウ タンパク質の大きな病理学的凝集体が見つかります。数十年にわたり、アルツハイマー病の患者の脳脊髄液 (CSF) を分析することで、タウ タンパク質を検出することができました。

しかし最近、研究者らは、体内に注入するとタウ凝集体に蓄積し、PET 画像で確認できる放射性標識物質 (トレーサー) を開発しました。「私たちの新しい研究では、4 リピート タウオパシーでも新しいタウ PET トレーサーでタウを特定できることが示されています。ただし、脳脊髄液ではなく、脳の皮質下領域と呼ばれる非常に特定の脳領域で特定できます」と、この研究の主執筆者であるロクサーヌ ディルチャーは説明しています。

しかし、PET 信号は、複雑な新しい診断プロセスの 1 つの要素にすぎません。研究者らは、4 リピート タウオパチーの存在を示す新しいバイオマーカーも発見しました。「脳脊髄液検査、革新的なバイオマーカー、皮質下領域の PET 信号を組み合わせて分析すると、診断が非常に効果的になります」と Matthias Brendel 氏は言います。「そうすれば、4 リピート タウオパチーを高い確度で認識できます。」

「現在のところ、一次性4リピートタウオパチーは、患者の確定診断を可能にする特定のバイオマーカーがないまま、臨床基準のみを使用して診断されています」と共同上級著者のドクターは述べています。 ニコライ・フランツマイヤーSyNergy のメンバーでもある彼は、「生物学的定義とそれに対応するバイオマーカー ワークフローを確立すれば、研究分野は確実に前進するでしょう。」と述べています。