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遺伝性失明に有効な遺伝子治療

ボスニアジストロフィーは遺伝性の失明の一種で、スウェーデンのヴェステルボッテン地方でよく見られる。カロリンスカ研究所の新しい研究がネイチャー・コミュニケーションズ誌に発表され、遺伝子治療によってこの病気の患者の視力を改善できることが示された。 ボスニアジストロフィーは主にスウェーデンのヴェステルボッテン地方で発生しますが、この病気は世界の他の地域でも確認されています。この病気は、網膜の視細胞の破壊により進行性の視力障害を引き起こします。これは、眼の特定のタンパク質に損傷をもたらす遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされます。現在、この病気の治療法はありません。 カロリンスカ研究所の研究者らは、遺伝子治療によってこの病気の患者の視力を改善できるかどうかを研究している。研究者らは、ボスニアジストロフィーで損傷を受ける遺伝子であるRLBP1遺伝子を機能させるように遺伝子操作された特別に設計されたウイルス、いわゆるウイルスベクターを使用した。 ウイルスベクターは、高度な外科手術により、この病気にかかった12人の網膜の下に注入された。治療後、ウイルスベクターが網膜の細胞に取り込まれ、正常なタンパク質を生成できるようになることが目的だ。 研究の予備的な結果によると、被験者のうち 11 人の視覚機能が大幅に改善したことがわかりました。 「遺伝性の失明は若年者や健常者における失明の最も一般的な原因であり、罹患した大多数の人には治療法がないため、この研究結果は重要である」と、カロリンスカ研究所臨床神経科学部門に勤務するこの研究の研究者の一人、ヘルダー・アンドレ氏は言う。 研究者らは、処置後、被験者を1年間追跡し、薬の安全性と視覚機能への影響を研究した。被験者12人のうち11人では、夜間視力などが大幅に改善し、数人の被験者では、生活の質が自己認識的に向上したと報告された。この研究では、薬に関連する深刻な副作用は確認されなかった。 「私たちの研究は、この大規模な患者群が将来視力を回復できるという希望を与えています。また、この結果は、遺伝子治療が遺伝性疾患全般に有効であるという考えを裏付けています」と、同学部の眼科教授でこの研究を主導したアンダース・クヴァンタ氏は言う。 次のステップは、治療を受けた被験者と治療を受けていない対照群への影響を比較する、より大規模な研究です。 この研究はストックホルムの聖エリック眼科病院で実施されました。研究のスポンサーはノバルティスで、研究チームにはノバルティスの従業員が含まれていました。聖エリック眼科病院のチームにはノバルティスとのつながりはなく、その他の利益相反もありません。 Kvanta A、Rangaswamy N、Holopigian K、Watters C、Jennings N、Liew MSH、Bigelow C、Grosskreutz C、Burstedt M、Venkataraman A、Westman S、Geirsdottir A、Stasi K、André H. RLBP1 関連網膜ジストロフィーに対する遺伝子治療の暫定的な安全性と有効性: フェーズ 1/2 試験。 ナットコミューン。 2024 年 9 月 10;15(1):7438。土井：…