人類遺伝学の研究のほとんどは歴史的にヨーロッパ系の人々に焦点を当ててきたが、これは他の集団の人々に対する科学的予測の正確さを制限する可能性がある長年の偏見である。
現在、ジョンズ ホプキンス大学の科学者チームが、世界中のヒト遺伝子発現データの新しいカタログを作成しました。研究が進んでいない集団の代表が増えることで、身長、ホルモン レベル、病気のリスクなどの特性を含む、人間の多様性を推進する遺伝的要因について、研究者がより正確な洞察を得られるようになるはずです。
この研究は、ラテンアメリカ、南アジア、東アジア、およびデータが限られていたその他の地域の集団における遺伝子発現に関する科学分野の理解を深めるものです。
本日公開 自然この発見は人類の変異と進化に関する将来の研究を改善するかもしれない。
「遺伝子発現が世界の多様性にどのように寄与しているかについて、私たちは今や世界的視点を得ている。これは、これまでの研究では十分に表現されていなかった集団について、これまでで最も広範な視点である」と、ジョンズ・ホプキンス大学の遺伝学者で、論文の主任著者であるラジブ・マッコイ氏は述べた。「私たちは、DNA レベルでの変異と形質レベルでの変異の関係をより深く理解しようとしている。これまでの遺伝子研究では、非ヨーロッパ系祖先の集団を除外する非常に根強い偏見があったが、この 2 つの関係は調査されてきた。」
遺伝子研究ではほとんどの場合、DNA の違いが調べられますが、研究者たちは「遺伝子発現」、つまり DNA 内の遺伝子が RNA 分子に「転写」されるプロセスを調べることにしました。RNA は、アミノ酸を組み立てて細胞内の構造を作り、さまざまなタスクを実行するタンパク質を組み立てるための設計図として機能します。しかし、遺伝子の突然変異は、遺伝子の発現方法に影響を及ぼし、RNA 遺伝子が生成する量や RNA 自体の構造を変えます。これらの突然変異とそれに伴う遺伝子発現への影響は、形質や病気の発症に重大な影響を与える可能性があります。
遺伝子発現を変化させる突然変異を特定するために、科学者らは、同じ個人のDNA配列を特徴付ける、以前に設立された国際協力プロジェクトである1000ゲノムプロジェクトにすでに参加していた731人の細胞内のRNAを測定した。
「私たちは、以前公開されたゲノム配列だけでなく、遺伝子発現の測定値も知っています。これらのデータを組み合わせることで、個人間の遺伝子発現の違いの遺伝的原因を非常に基本的なレベルで理解することができます」とマッコイ氏は語った。「結局のところ、それがあなたと私の間の違いに最も大きく影響しているのです。DNAレベルでは私たちは99.9％同一なのですが。」
731 個体は 5 大陸の 26 の異なるグループにまたがっているが、科学者たちは遺伝子発現パターンがグループ間で共有されていることが多いことを発見した。これは DNA 変異のパターンでも見られる現象である。遺伝子発現の違いのほとんどは、集団間ではなく集団内で見られた。
「私たちの多様性の分布は、地理的、政治的、社会的に定義されたラベルよりも複雑です」とマッコイ氏は語った。
同氏は、この集団の多様性により、科学者らは、これまで調査されていなかった集団のサブセットに限定された変異も含め、変異と特定の形質および健康リスクとの間の関連性を発見することができたと述べた。
「より多様性のあるコホートを持つことで、遺伝子発現の変化を引き起こしている可能性のある特定の突然変異に的を絞ることができ、最終的にはそれがどのように変異を引き起こし、それが形質や疾患への感受性にどのように影響するかを明らかにできることを実証しています」とマッコイ氏は付け加えた。
ジョンズ・ホプキンス大学の生物学博士課程の学生で筆頭著者のディラン・テイラー氏は、この発見はより個別化された治療法の開発にもつながる可能性があると述べた。
「より多様なデータセットがなければ、これらの研究を予測的に公平に個別化医療に利用することはできない」とテイラー氏は述べた。「ヨーロッパ人だけを対象とした研究結果を使って、代表性の低い集団（例えば南アジア人）の遺伝子発現を予測しようとしても、結果は必ずしも信頼できるものではないだろう」
重要なギャップはまだ存在しています。1000 Genomes データセットには、中東、オーストラリア、太平洋諸島のグループがあまり含まれておらず、南北アメリカとアフリカのサンプルも限られています。
「「この分野は、多様な個人を人間の遺伝子研究の対象とするという刺激的な方向に進み始めています」とテイラー氏は言う。「私たちの研究は、他の科学者にとって概念実証です。私たちは、これが本当に可能であり、またそうすべきであり、価値のあるものであることを実証しています。」
ジョンズホプキンス大学の他の著者は、生物医学工学の博士研究員である Surya B. Chhetri、生物学の博士研究員である Michael G. Tassia、Arjun Biddanda、Stephanie M. Yan、疫学の助教授である Genevieve Wojcik、生物医学工学の教授である Alexis Battle です。
この研究は、NIH/NIGMS Award R35GM133747、NIH/NHGRI Award F31HG012900、NIH/NHGRI Award F31HG012495、NIH/NIGMS Award R35GM139580、およびNIH Award OT2OD034190の支援を受けて実施されました。
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#新しい研究は人間の遺伝学における長年の多様性の偏りを取り上げている
2024-07-18 00:45:35