乳がんの家族歴が強い人にとって 癌新たな血液がん検査は興味深い難問を提起している。
私たちは、このような「液体生検」を民間で受けるためにお金を払うべきでしょうか。まだ、無料で受けられるようになるには程遠いです。 国民保健サービスそれとも、私がすでに受けている毎年のマンモグラフィー検査など、既存の検査方法を続けるべきでしょうか?
がん検出の新しい時代に入ったことは間違いないが、それが命を救うのであれば明らかに素晴らしいことである一方で、まだ初期段階にあり、大規模な試験で厳密にテストされていない。
「液体生検」は、癌性腫瘍の兆候を検出する血液検査です。
「液体生検」は、がんの兆候を検出する血液検査です。50種類以上のがんを特定できるものもあります。
この検査は、乳がんの家族歴がある人にとって、毎年のマンモグラフィー検査の代替となる可能性がある。
そのひとつが、現在NHSで試験中のガレリ検査だ。腫瘍から血流に漏れ出る遺伝子コードの断片、つまり遊離DNA（cfDNA）の変化を調べる検査だ。
この検査は、50 種類以上のがんの特定に役立ちます (これまでに報告された結果に基づくと、この検査は、がんが小さく体の他の部分に転移していないステージ 1 のがんを検出するのに現在のところそれほど優れていません。より進行したステージの腫瘍を検出するのに最も信頼性があります)。
また、2022年後半に英国で非公開で開始された検査「TruCheck」もある。これは、腫瘍から浸出した遺伝物質ではなく、微小な循環腫瘍細胞（CTC）そのものを検出する。
2021年の研究では、CTCが固形臓器がんの診断に役立つことがわかった。症状があり、その後がんと診断された6,025人のサンプルの92.6％でCTCが検出された（研究者の一部は、TruCheckを開発したDatar Cancer Geneticsに勤務していた）。
がん細胞病理学誌の研究によると、トゥルーチェック検査は乳がんを含む固形腫瘍の検出感度が88パーセントであることがわかった。「これらの検査はがんスクリーニングの面では興味深い進歩だ」と、英国でトゥルーチェックを提供しているグッドボディ・クリニックに勤務するNHSの総合診療医、ジョン・ペティット医師は言う。
「まだ従来の検診に取って代わることはできませんが、それを補完することは可能です。若い女性は乳房組織が密集しているため、マンモグラムの読影はより困難です。また、がんの種類によっては、マンモグラムで検出するのが難しい場合もあります。」
これらには、例えば、丸い塊ではなく、蜘蛛の巣や網目のように成長する小葉腫瘍が含まれる。研究によると、明らかなしこりなどの症状のない女性におけるマンモグラフィーによるがん発見率は、特に乳房組織の密度が高い女性では30％と低く、90％と幅がある。
「マンモグラフィーとは対照的に、TruCheck は放射線被曝がなく、患者の不快感もはるかに少ない、非常に正確で非侵襲的な血液検査であることが証明されているようです」とペティット博士は言う。
しかし、マンモグラフィー検査で浴びる放射線量は低く、長距離飛行で浴びる放射線量と同程度であることに注意することが重要です。
また、引退した乳腺外科医で『乳がん完全ガイド』の著者でもあるリズ・オライアダン博士は、注意するようアドバイスし、「検診の目的は、早期に治療すれば命が救われるという証拠がある早期段階でがんを発見することだ」と述べている。
マンモグラフィーや子宮頸部細胞診などの検査には多くの根拠があるが、「対照的に、この血液検査は広範囲にテストされておらず、その意味合いが完全に理解できず、がんによる死亡を減らすのに役立つかどうかもまだ分からない」と彼女は言う。
TruCheck の最も包括的なバージョンは、70 種類のがんを検出し、価格は約 1,199 ポンドです。
循環する乳がん細胞のみを調べるより安価なオプション（449ポンド）もあります（CTCを生成するのは固形臓器のがんのみであるため、この検査では血液やリンパ系のがんを検出できません）。
検査の1つであるGalleriは現在NHSで試験運用中である。もう1つのTruCheckは2022年に英国で民間導入された。
長期的な研究が不足していることに加え、検査を受けることに伴う不安も考慮すべき点です。私自身、TruCheck 血液検査を試してみる機会を得て、そのことを実感しました。
私の異母姉は二人とも乳がんを患い、一人は38歳、もう一人は42歳でした。また祖父は前立腺がん（別のリスク要因）でした。私は45歳ですが、40歳になってから毎年マンモグラフィー検査を受けています。
検査前のカウンセリングの電話でペティット医師から検査の仕組みについて説明を受けた後、看護師が私の家に来て採血し、その後とても不安な待ち時間が始まりました。
結果は通常 2 ～ 3 週間以内に返送されます。結果は陰性でも陽性でも電子メールで送信され、陽性の場合は医師からフォローアップの電話がかかってきます。
医師の紹介がなくても検査を受けることはできますが、40歳以上で過去にがんの診断を受けたことがないことが条件となります。
しかしペティット博士は「これは科学の進歩であり、これらの検査は、検査の経験とその背景にある研究を持つ医師による適切な医学的監督の下でのみ提供されるべきだ」と述べている。
同氏はさらにこう付け加えた。「陽性の結果は、適切に管理する必要があるさまざまな意味合いを持つ可能性があるため、腫瘍専門医のみが解釈すべきであり、患者が感じる不安に適切に対処できるはずだ。」
若い女性は乳房組織が密集しているため、マンモグラムの読影が難しい場合がある。
NHSのGPであるジョン・ペティット博士によると、液体生検は「短期的な安心感や早期発見のチャンス」を提供する可能性がある。
「ほとんどの一般開業医はまだこれらの検査の進化の詳細を把握していないが、陽性の結果が出た人がNHSケアを選択した場合、グッドボディはこれらの情報をすべて一般開業医に提供し、アドバイスとさらなる検査のために地元のNHS「2週間待機」がんサービスを通じて紹介するよう依頼する。」
しかし、自身も乳がんの治療を受けた経験のあるオライアダン医師はこう言う。「緊急を要する赤信号症状がなければ、NHSでは2週間待たないと診察してもらえないかもしれません。」
「陽性の結果が出た人は、いったい何度の検査や処置、そして「スキャンシー」を経験しなければならず、何も発見できない可能性があるのだろうか？」
この新しいテクノロジーに関して、偽陽性（特定の状態が実際には存在しないのに、その状態が存在すると判定される結果）のリスクは、多くの人にとって大きな懸念事項です。
ペティット博士は、偽陽性が懸念される可能性があることを認めている。「まだ分かりませんが、生きた癌細胞の中には臨床上の問題にならないものもあるかもしれません。」
「しかし、現時点では、TruCheck の偽陽性率は、マンモグラフィー、前立腺がんを検出するための PSA 血液検査、大腸スクリーニングの便検査よりも低いようです」と彼は言う。
2 週間待った後、午前中に結果のメールが届きました。私はとても緊張しました。メールを開いたら実際に偏頭痛が起こりました。しかし、結果を読んで CTC が検出されなかったことがわかり、心からほっとしました。
しかし、オライアダン博士が指摘するように、この検査は何も証明していない。「偽陽性と偽陰性の両方が問題です」と彼女は言う。「この検査では、意味のない細胞を拾ったり、見逃したりする可能性があるため、人々は自分はがんではないと誤って確信し、検査や自己検査をやめてしまう可能性があります。」
「血液中にCTCが存在することが長期的に何を意味するのかは不明であり、これがこの結果を疑ってかかるべきもう一つの理由である。」
彼女はこう付け加えた。「試験が繰り返され、この検出方法が結果に効果があることが証明されれば、これらの血液検査には将来的な可能性がある。」
「現時点で私が心配しているのは、これが富裕層を食い物にしているということです。毎年検査を繰り返すことをお勧めしますが、非常に高額な費用がかかります。」
ペティット博士は次のように述べている。「この検査は今後、より安価で利用しやすくなるだろうが、現時点では、乳がんの家族歴が強い人や、既知の遺伝的リスクがある人に対して、短期的な安心感や早期発見の機会を提供できるだけだ。」
結果には安心しましたが、オライアダン医師と話をした後、個人的に再度検査を受けることを自ら勧めるかどうかはわかりません。この種の検査は間違いなく将来のがん検査の柱となるでしょうが、今のところはNHSで毎年マンモグラフィー検査を受けるつもりです。