子ども達 アンジェルマン症候群 オランダの研究者による研究によると、高齢者の骨の健康は一般人口に比べて低下しており、加齢とともに低下し続けている。
削除された ユービーアイ 病気の原因となる遺伝子の異常、運動不足、思春期の遅れ、骨折歴などは、いずれも骨の健康状態不良の危険因子であることが判明した。
「骨の健康のモニタリングと指導は、 [Angelman syndrome]研究者らは、「今後の研究では、アンジェルマンの骨の問題の根底にあるメカニズムと、長期にわたる骨量減少を防ぐための可能な介入をさらに調査する必要がある」と記している。
研究、 “アンジェルマン症候群の子供の骨の健康（ENCORE 専門センター）」は、 ヨーロッパ小児科学ジャーナル。
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研究者らは骨の健康を評価するための尺度「BHI-SDS」を開発
アンジェルマン症候群は 引き起こした さまざまな欠陥によって ユービーアイ 遺伝子は重度の神経疾患を引き起こす 症状 発達遅滞、てんかん、運動障害などの症状が現れる。この病気の最も一般的かつ最も重篤な遺伝子サブタイプは、15番染色体の一部に異常がある場合に発生する。 ユービーアイ 存在する場合は削除されます。
近年、ロッテルダムのENCORE神経疾患専門センターの研究者らは、骨折を患ってクリニックに来る患者が多いことに気づいた。神経障害を持つ子どもは骨の健康が損なわれている可能性があることを示す証拠があるものの、アンジェルマン症候群に限ってこのテーマに関する研究は多くないと研究チームは指摘した。
さらに詳しく知るために、科学者らは2010年から2021年の間にセンターを訪れたアンジェルマン症候群の子供91人のデータを調べた。彼らの目標は、アンジェルマン症候群の患者における骨の問題の長期的なパターンを特定し、骨の質の低下の考えられるリスク要因を特定することだった。
手の特殊なX線撮影法を使って骨の厚さを調べ、そのデータを使って一般人口の平均と比較した骨の質を反映する骨の健康指数の標準偏差スコア（BHI-SDSと呼ばれる）を生成した。
基本的に、BHI-SDS スコアが 0 の場合、その人の骨の健康状態は一般人口と比較してほぼ平均的であることを意味します。-2 から 2 の間のスコアは正常範囲内ですが、スコアが低い場合、具体的には負の数値は健康状態が悪いことを示します。
患者に対して行われた最新の評価では、アンジェルマン症候群の子供の平均 BHI-SDS は -1.77 と比較的低かった。遺伝子欠失のある患者の BHI-SDS は -2.22 で、他の遺伝的原因を持つ子供の平均スコア -1.02 よりも大幅に低いことがわかった。遺伝子欠失のある子供のスコアは正常基準範囲を下回ったと研究者らは指摘した。
遺伝子の欠失に加えて、他のいくつかの要因も、子供たちの骨の健康状態の低下と有意に関連していました。これには、歩行不能と思春期の始まりの遅れが含まれます。
データが入手可能な 82 人の子供のうち、22% (男女同数の 18 人) に 1 回以上の骨折歴があり、これらの子供の骨の健康スコアは骨折歴のない子供よりも大幅に低かった。
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歩行能力、遺伝性疾患の種類が主なリスク要因として特定
科学者らは、骨の健康の長期的な変化も調査しました。その結果、BHI-SDS は年齢に大きく影響され、スコアは時間の経過とともに大幅に低下することが示されました。また、遺伝性疾患の種類と患者の歩行能力は、骨の健康に大きく関連していました。
「BHI-SDSは小児期にはすでに低く、加齢とともにさらに低下するため、 [Angelman] 「アンジェルマン症候群の患者は、神経学的に正常な同年代の患者よりも骨量のピークが低くなるだろう」と研究者らは記し、18歳以上のアンジェルマン症候群の患者の骨の健康を研究することが今後の研究の焦点となるべきだと指摘した。
この研究からは、アンジェルマンの患者の骨の健康状態が悪化する原因は明らかではない。しかし、研究者らは、運動不足や抗てんかん薬の使用など、このような問題に関連することが知られている要因がアンジェルマンに共通していることを指摘した。それでも、アンジェルマンの病気のメカニズムと骨の変化が、 ユービーアイ 研究チームは、遺伝子が骨の健康に直接影響を与えると指摘している。
「骨の健康状態の低下を引き起こすAS特有の主なメカニズムを解明するには、さらなる研究が必要だ」と研究者らは記している。
BHI-SDSは小児期にはすでに低く、加齢とともにさらに低下するため、 [Angelman] 神経学的に正常な同年代の人よりも最大骨量が低くなります。…AS特有の骨の健康状態の低下の主なメカニズムを解明するには、さらなる研究が必要です。
科学者たちは、その研究結果に基づき、特に軽度の外傷による骨折や原因不明の不快感がある若いアンジェルマン症候群の患者に対して、骨の健康状態を定期的に測定することを提案している。
こうしたデータは、抗てんかん薬、思春期誘発、運動など、骨の健康が重要な考慮事項となる治療や管理の決定に役立ちます。
研究者らは、「この研究の重要な強み」は、アンジェルマン症候群の小児患者 91 名がこれまで報告された中で最大数であることだ、と指摘した。さらに、センターの記録には多くの患者に対する 10 年以上の追跡調査が含まれており、縦断的な分析が可能となっている。
「私たちの研究結果は、フォローアップと治療の最適化に貢献し、それによって小児および成人のQOLの向上に貢献します。 [Angelman]」とチームは書いている。
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#アンジェルマン症候群の子どもの骨の健康状態は低下していると研究で判明
2024-07-03 16:36:39