遺伝子治療により、生まれつき聴覚障害のある5人の子供たちが聴力を回復

5 人の子供たちが遺伝子治療による遺伝性の難聴の除去に成功しました。これまでの治療は片方の耳に集中していましたが、この子供たちは両耳に効果がありました。

生まれつき耳が聞こえなかった中国人の子供5人が、今では両耳で聞こえるようになった。彼らは遺伝子治療を受け、突然変異して難聴の原因となった遺伝子の、機能するコピーを移植された。現在、彼らの聴力は子供によって異なるが、全員が通常の会話音量で声を聞き、音の方向を示すことができるようになった。

治療から6か月後、5人の子供の聴力は正常レベルの約50〜60％になったとチームメンバーは言う。 チェン・イー・チェン ボストンのマサチューセッツ眼科耳鼻科病院から来た。「ささやくと患者たちは困りますが、普通の会話なら大丈夫です」と彼は言う。「私たちはとても満足しています。」

片耳に

この研究の第一段階は2022年に始まった。研究チームはその後、他の6人の中国人の子供に片耳だけに遺伝子治療を施した。6人のうち5人は治療を受けた耳で聴力が改善した。これらの子供たちの聴力は改善し続けている、とチェン氏は言う。

研究チームは、この2番目の5人の子どもたちの聴力もさらに発達することを期待している。「現在見られるのはピークではありません」とチェン氏は言う。「さらに改善すると期待しています。」

この種の研究は中国でのみ行われているわけではありません。現在、2人の子供も研究に参加しています イギリス アメリカでも片耳に同様の治療を行った研究がある。これらの症例では聴力も改善したと報告されている。「研究結果はどれも概ね同様です」と耳の専門医は言う。 マノハル・バンス ケンブリッジ大学の研究者が英国と米国の結果を評価した。

突然変異の2倍

関係するすべての子供は、遺伝子に変異があるために生まれつき聴覚障害がある。その変異は、オトフェリンと呼ばれるタンパク質の遺伝子の両方のコピーにある。この遺伝子は、音を感知する耳の有毛細胞と脳に信号を送る神経とのつながりにおいて重要な役割を果たす。変異はタンパク質に影響を及ぼし、これらの信号が適切に伝達されなくなる。生まれつき聴覚障害がある子供の 2 ～ 8 パーセントが、DFNB9 と呼ばれるこの症状を患っている。

DFNB9の子どもの親 変異したオトフェリンのコピーを1つでも持っていれば、正常な聴力を持つことができる。そのため、カップルは通常、4分の1の確率で変異したオトフェリンを持つ可能性があることを知らない。 聴覚障害のある子供 取得するため。

役に立つウイルス

遺伝子治療では、有毛細胞にオトフェリン遺伝子の有効なバージョンが投与されます。これは、 AAVと呼ばれる小さなウイルス （アデノ随伴ウイルス）。

オトフェリン遺伝子はサイズが大きいため、2 つの別々のウイルスに分割されます。ウイルスの混合物を内耳に注入します。その後、両方の半分を受け取った細胞内で遺伝子全体が組み立てられます。

これらのテスト これは、いわゆるダブルAAV遺伝子治療で人間が治療された初めての事例です。「これは大きな技術的進歩です」とチェン氏は言います。「この技術が他の遺伝性疾患の治療にも幅広く応用されると期待しています。」

彼によると、ほとんどの試験では一度に片耳だけを治療する。なぜなら、その場合、半分の量のウイルスで済むからである。これにより副作用のリスクが軽減される。いずれの研究でも深刻な副作用は報告されていない。

耳が損傷していない

チェン氏のチームは現在、最初のグループの子供たちのもう片方の耳も治療してさらに治療することを計画している。以前の AAV 治療で免疫反応が誘発されている可能性があるため、これは難しいかもしれない。そうなると、遺伝子を移す別の試みが妨げられる可能性がある。それでも、チェン氏はうまくいくと考えている。

チェン氏によると、他の遺伝性難聴の治療はより困難である。なぜなら、それらは耳の特定の構造の損傷の結果であることが多いからだ。DFNB9 の場合、耳のすべての構造は無傷のままである。「修復する必要があるのは 1 つの要素だけです」とチェン氏は言う。