ベルリン、ドイツ: 睡眠障害は、自閉症、注意欠陥多動性障害、統合失調症、双極性障害など、ほぼすべての神経精神疾患および神経発達疾患 (NDPC) でよく見られます。こうした疾患の症状が睡眠障害を引き起こし、睡眠障害がこれらの疾患の症状を悪化させることは理解できますが、アイルランドの研究者らは、これらの疾患の一部と、個人の概日リズム (「夜型」または「朝型」) の行動的発現であるクロノタイプとの間に新たな遺伝的関連性を発見しました。これらの発見は、患者に対する新しい治療法の開発につながる可能性があります。
アイルランド共和国メイヌース大学ファミリーゲノミクス研究グループの博士研究員であるローラ・フェイヒー博士は、本日（火曜日）に開催された欧州人類遺伝学会年次会議で研究結果を発表し、睡眠障害は大うつ病性障害や双極性障害の発症に先行して起こることが知られており、多遺伝子スコア分析によってこれらの疾患や睡眠特性に遺伝的変異があるかどうかを特定できると述べた。そこで研究者らは、NDPCの大規模な遺伝子研究で多遺伝子リスクスコア分析を使用し、英国バイオバンクの409,000人以上の参加者におけるクロノタイプと不眠症を予測する能力をテストした。
彼らの研究結果は、自閉症と統合失調症の多遺伝子スコアが夕方のクロノタイプと関連し、注意欠陥多動性障害、統合失調症、双極性障害の多遺伝子スコアが不眠症と関連していることを示しており、既知の遺伝的相関関係の結果を補強するものである。「双極性障害とクロノタイプ、不眠症と自閉症の間にも新たな関連性があることも特定しました」とファヒー博士は言う。「これらは睡眠障害の遺伝的基礎に関する興味深い洞察であり、これらの患者の睡眠障害と概日リズム障害の治療に向けた新たな研究の道を開く可能性があります。」
「双極性障害とクロノタイプ間の共通の遺伝的変異がNRF2-KEAP1と呼ばれる経路*で豊富（過剰発現）であるという発見は、NRF2経路が以前から双極性障害や統合失調症の病理と関連付けられてきたため、私たちにとって興味深いものでした。さらに、NRF2は概日時計遺伝子によってリズミカルに制御されていることが以前に示されています。
「しかし、調査した他の睡眠-NDPC表現型ペアの生物学的経路で共通の遺伝子変異が強化されていないことは驚きでした。これは特にADHDと不眠症で驚きました。なぜなら、これら2つの表現型はゲノム全体で最も強い相関関係にあることがわかったからです。その理由は、共通の遺伝子変異が非常に多遺伝子性であり、すべての生物学的経路にある程度均等に影響を及ぼしていることが考えられます。また、この共通の遺伝子変異が細胞または組織固有の経路で強化されている可能性もありますが、これは調査していません」とファヒー博士は述べています。
研究者らは、より多様な集団の多遺伝子スコアをテストする予定で、研究で使用された UK バイオバンクのデータは、白人の英国人の祖先に関するものである。「この研究が他の集団にも適用できるかどうかを知る必要があります。なぜなら、私たちの研究が将来、予測的および予防的介入の開発に貢献できると期待しているからです」と Fahey 博士は述べている。
さらなる研究では、科学者が概日リズムに影響を与えると特定した生物学的経路に見られる遺伝子変異の影響も調査できる可能性がある。たとえば、遺伝子発現の違いを調べることが有益となる、こうした変化を持つ特定の患者サブセットが存在するかどうかなどだ。「しかし、私の研究プロジェクトの次の段階では、より広い視点を取り入れ、さまざまな方法を使用して遺伝子構造をより深く理解し、NDPC の睡眠と概日リズムの乱れの根底にあるまれな遺伝子変異と一般的な遺伝子変異の両方を調査することを目指します」と Fahey 博士は言う。
スイスのローザンヌにあるローザンヌ大学統合ゲノム科学センターのアレクサンドル・レイモンド教授は、会議の議長を務め、次のように述べた。「同じ分子経路の乱れが、異なる表現型（双極性障害/統合失調症とクロノタイプ）と関連していることは興味深い。これは多面発現と呼ばれる現象である。もし、ある形質が他の形質に影響を与える「直接的な多面発現」が起こっているのなら、治療法のヒントが得られるかもしれないと考えると、とても興味深い。」
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#睡眠と神経疾患の遺伝的関連性が新たな治療法の創出につながる可能性
2024-06-03 22:06:00