NIH の遺伝学の研究は長年の課題である多様性をターゲットにしています

彼の中で 2015年の一般教書 住所、 バラク大統領 オバマ 発表された 後に「精密医療」として知られることになるこの取り組み 私たち全員 プログラム。 この研究は現在、世界で順調に進行中です 国立衛生研究所を分析することを目的としています。 DNA 多様な健康データベースを構築するために、米国全土の少なくとも 100 万人を対象としています。

そこでのキーワードは「多様性」です。 これまでのところ、 プログラムが集めた 560,000 を超える DNA サンプルがあり、参加者のほぼ半数が人種または民族的少数派グループの一員であると認識しています。

NIHの研究者たちは、生物医学研究において歴史的に過小評価されてきた人々を採用するために、地域の保健センター、信仰に基づく団体、黒人友愛団体や女子学生クラブと戦略的に提携した。

「私たちは実際、これまで疎外されていたこれらのグループを過剰に代表させようとしている」と説明した マーティン・メンドーサ、All of Usの健康公平性担当ディレクターであり、研究者がプロジェクトの次の段階を評価する予定である少なくとも2026年まで参加者の登録を継続します。

彼らのこれまでの成功はいくつかの理由から注目に値します。 生物医学研究への参加 典型的には多様性が低い。 そして、特に遺伝学の研究に関して言えば、多様性はほとんど存在しません。

完成してから20年以上経ちますが、 ヒトゲノムプロジェクトほとんどのヒト遺伝子を初めてマッピングしましたが、ゲノミクス研究のほぼ 90 パーセントは、ヨーロッパ系の参加者からの DNA を使用して実施されました。 研究結果。

すべての人種と民族の人間は、遺伝的に 99% 同一です。 しかし、私たちの DNA の小さな違いであっても、私たちの健康に重大な影響を与える可能性があります。

以下に例を示します。数年前、 研究者が見つけた 一部の黒人患者が、命に関わる可能性のある心臓病と誤診されていたこと 肥大型心筋症 有害と考えられる遺伝子変異の検査で陽性反応が出たためだ。 しかし、亜種がより一般的であることが判明しました。 アメリカ黒人 間よりも アメリカ白人、おそらく無害です。 しかし、この診断は人生を変えるものであり、肥大型心筋症の患者は伝統的に、例えばスポーツをすることを奨励されてきた。

このような誤診は、「多様な集団からの適度な数でも配列データベースに含まれていれば」回避できるとNIHは書いている。

言うは易く行うは難し。 で進行中の遺伝学研究プロジェクト サウスカロライナ州 呼ばれた 私たちの DNA SC では 十分な黒人参加者を集めるのに苦労している。 このプロジェクトを支援する科学者らは2年前、住民の27パーセントが黒人またはアフリカ系アメリカ人であると自認する州の多様性を反映するサンプルを収集することを目的としていると述べた。

「私たちはもっと多様性を持ちたいと思っています」と彼は言った。 ダニエル・ジャッジ、この研究の主任研究者であり、心臓血管遺伝学の専門家である サウスカロライナ医科大学。

現在までに、社会人口統計データを提供した参加者のうち、黒人であると認識しているのはわずか約 12 パーセントです。 さらに 5% が別の人種的少数派に属していると認識しています。

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