科学者たちは、アルツハイマー病にかかる可能性が最も高い人を解明したことで、アルツハイマー病の治療法にまた一歩近づくかもしれない。
研究者らは、APOE4と呼ばれる特定の遺伝子のコピーを2つ持つほぼすべての人が、記憶を奪われる状態の兆候を示し続けることを発見した。
以前は、アベンジャーズのスターが持っていた個性 クリス・ヘムスワース — リスクが10倍高まることに関連していた。
バルセロナのサンパウ研究所のチームは、1万人以上と3000人以上の脳ドナーからの臨床データを分析した。
彼らは、APOE4 遺伝子のコピーを 2 つ持っている 65 歳以上の人の 95 パーセント以上が、この病気の初期の兆候を示していることを発見しました。
研究者らは、APOE4と呼ばれる特定の遺伝子のコピーを2つ持つほぼすべての人が、記憶を奪われる状態の兆候を示し続けることを発見した。 以前は、アベンジャーズのスター、クリス・ヘムズワースが持つこの癖は、リスクが10倍高まることに関連していた
アルツハイマー病は認知症の最も一般的な原因です。 この病気は不安、混乱、短期記憶喪失を引き起こす可能性があります
研究者らによると、これらの人々は他の遺伝子変異を持つ人々よりも早くこの症状を発症したという。
彼らは、これがAPOE4のコピーが2つあれば病気の発症がほぼ確実であることを示した最初の研究であると考えている。
研究チームは、人口の約2パーセントがこの遺伝子を2コピー保有しているため、今回の発見は特に重要だと述べた。
そして、治療のための臨床試験に参加するのに最適な人材を正確に特定できる可能性がある。
サンパウ研究所の神経疾患、神経科学、精神的健康に関する研究分野の責任者であるフアン・フォルテア博士は、「これらのデータは、この疾患の再概念化、あるいはAPOE4遺伝子のホモ接合性が何を意味するかを表している」と述べた。
「この遺伝子は30年以上前から知られており、アルツハイマー病の発症リスクの上昇と関連していることが知られていました。
「しかし今では、この重複遺伝子を持つ事実上すべての人がアルツハイマー病を発症することがわかっています。」
APOE 遺伝子には、APOE2、APOE3、APOE4 という 3 つの異なるバリエーションがあります。
誰もが APOE のコピーを 2 つ持ち、それぞれの親から 1 つずつ受け継いでいます。 これまでの研究では、英国の国民の約4分の1がAPOE4遺伝子変異を少なくとも1つ持っていると、この病気にかかるリスクがほぼ3倍になることが示されている。
新しい研究では、65歳までに、APOE4のコピーを2つ持っているほぼ全員が、アルツハイマー病の重要な兆候である、脳と脊髄を取り囲む体液中に異常なレベルのアミロイドとして知られるタンパク質を持っていることが示された。
ハーバード大学医学部の神経学教授であり、マサチューセッツ州ボストンのブリガム・アンド・ウィメンズ病院アルツハイマー研究治療センター所長であるレイサ・スパーリング博士は、「APOE4キャリアをどのように治療できるかを考える必要がある」と述べた。
「これらの人たちは絶望的なのです。彼らは両親の両方にそれ（病気）を経験しています。
「この研究は、彼らが急速に機能障害に進行する可能性が非常に高いことがわかっているため、非常に早い段階で、より若い年齢で、病理学の初期段階で治療すべきであることを本当に示唆しています。」
英国神経科学協会会長のタラ・スパイアズ・ジョーンズ教授はこの研究結果についてコメントし、「この研究は、この遺伝子のコピーを2つ持つ人々は、十分に長生きすればほぼ確実にアルツハイマー病を発症することを示唆する説得力のあるデータを追加するものであり、今後もアルツハイマー病を発症するだろう」と述べた。この遺伝子を持たない人よりも早くアルツハイマー病を発症します。
「今後、この研究やその他の研究は、加齢に伴って遺伝子がアルツハイマー病に対する脳の感受性をどのように変化させるかを理解するためのより基礎的な研究の重要性を強調している。」
英国アルツハイマーズ・リサーチの首席医療責任者であるジョナサン・ショット教授も、同慈善団体は現在、APOE4遺伝子を持つことがなぜ病気のリスクを高めるのかを解明するための研究プロジェクトに資金を提供していると述べた。
「現時点では、研究に参加する場合を除き、APOEの遺伝子検査を受けることはお勧めしませんが、将来的には変更される可能性があります」と同氏は付け加えた。
この研究はNature Medicine誌に掲載された。
英国では約94万4,000人が認知症を抱えていると考えられているが、米国ではその数が約700万人と考えられている。
アルツハイマー病は、認知症患者の約 10 人に 6 人が罹患しています。
これは、脳内でアミロイドとタウが蓄積し、それらが凝集したり、脳の適切な機能を困難にするプラークやもつれによって引き起こされると考えられています。
最終的に、脳はこの損傷に対処するのに苦労し、認知症の症状が発症します。
記憶障害、思考と推論の困難、言語障害がこの症状の一般的な初期症状であり、時間の経過とともに悪化します。
アルツハイマーズ・リサーチ英国の分析によると、2022年には認知症による死亡者数が7万4,261人（前年同期は6万9,178人）で、認知症が国内最大の死亡者となっている。