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自然史研究は、人口統計、遺伝、環境、その他の変数を分析して疾患の発症方法とその臨床転帰をよりよく理解するため、医学研究における重要な標準として機能します。
これらの研究は多くの場合前向きであり、目標を特定し、それについて学ぶために患者を追跡するため、非常に理想的ではありません。 稀な病気 そこでは、特定の病気を患う少数の患者だけが適切に特定されています。
新しい研究では、フィラデルフィア小児病院（CHOP）の研究者らは、さまざまな稀な白質ジストロフィーを使用して、遡及的研究が現実世界のデータをどのように統合して疾患の軌跡をより適切に把握し、これらの希少疾患患者に対する将来の研究を形成するための重要な情報を提供できるかを実証しています。
調査結果は次のとおりでした。 最近出版された 分子遺伝学と代謝ジャーナルに掲載されました。
希少疾患（米国では 1,500 人に 1 人未満が罹患する疾患として分類されている）の前向き研究は、多くの患者がすぐに希少疾患と診断されないため困難であり、この道のりはしばしば「診断の旅」と呼ばれます。家族は適切な診断を待つために数年を費やします。
これらの疾患に罹患している患者の数が少ない場合、両方の要因により適切なタイミングでの自然採取の収集が制限されるため、この診断の遅れはさらに悪化する可能性があります。 歴史 データ。 この重要な情報がなければ、患者は症状が始まる前に診断されないことが多く、病気の全病歴と潜在的な経過をグラフ化することがより困難になります。
白質ジストロフィーは、脳の白質に影響を与える一連の稀な遺伝性疾患です。 ほとんどの白質ジストロフィーは神経変性性であり、白質のさらなる破壊を引き起こし、運動、会話、視覚、聴覚、精神的および身体的発達の障害などの症状を悪化させる可能性があります。 白質ジストロフィーの自然史を研究する際の課題を考慮すると、これらの疾患を治療する治療法の開発は困難でした。
Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network (GLIA-CTN) は、さまざまな種類の白質ジストロフィーにわたる疾患の臨床経過をマッピングすることで、これらの課題と戦うために協力する米国全土の研究機関のネットワークで構成されています。 これにより、研究者は協力して希少疾患の自然史をグラフ化する新しい方法を見つけるための重要な出発点を得ることができました。
「協力することで、これらの患者の自然史研究が直面する課題を検討し、医療記録にすでに存在するデータをより有効に活用できる標準化されたアプローチを開発することができました」と研究筆頭著者のローラ・アダン医学博士は述べた。 D. は、CHOP 神経科の主治医で、白質ジストロフィーの小児のケアを専門としています。
「このアプローチを使用することで、臨床試験の特徴の多くを再現できるようになり、試験設計の指針となり、新規患者の診断を迅速化するのに役立つ再現可能な結果を生成することができました。」
この研究では、研究者らは研究プロセスを概説し、診断、臨床症状、特定の介入を必要とする医療事象を含むデータ抽出への標準化されたアプローチを詳述する一連の標準操作手順を開発した。 分析可能なデータを収集できるように、電子ケース フォーム レポートと主要な変数が作成されました。
よく使われる「盲検」学習アプローチをシミュレートします。 臨床試験盲検二重評価者アプローチを使用して遡及的評価を実行し、最初の 2 人が評価を採点した方法の相違を 3 人目の評価者がレビューしました。
研究者らは、このアプローチが既存の機能を活用することに成功したことを発見しました。 医療記録 白質ジストロフィー患者の自然史データの重要な部分を埋めるため。
「白質ジストロフィーは、遺伝子の変異、医療事象、臨床症状の間で大きく異なり、適切な診断を下そうとする臨床医や新しい治療法の開発を試みる研究者にとって複雑なパズルを引き起こすことがよくあります」と、研究の主著者であり、主治医であるアデライン・ヴァンダーバー医学博士は述べた。 CHOPの神経内科および白質ジストロフィーセンターのプログラムディレクター。
「この研究で検討された方法論は、ランダム化比較試験に代わる実行可能な選択肢を提供し、希少疾患患者に対する治療のための将来の臨床試験の設計を加速するのに役立つ可能性があります。」
詳しくは：
Laura Ann Adang 他、希少疾患における実世界のデータに基づく縦断的自然史研究: 機会と新しいアプローチ、分子遺伝学と代謝 (2024)。 DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108453
雑誌情報:
分子遺伝学と代謝
1713804731
#白質ジストロフィーの自然経過を評価するための新しい戦略
2024-04-22 16:40:04