嚢胞性線維症（CF）の原因となる基本的な欠陥を標的とする薬剤が、生後4週間以上の新生児に対して安全で効果的であることが判明した。
RCSI医科健康科学大学とアイルランド小児保健大学が関与した新たな研究から得られたこの発見は、嚢胞性線維症にとって「大きな瞬間」であると言われている。
アイルランドは世界で最も高いCF（肺と消化器系に影響を与える遺伝性疾患）の発生率が高く、約1,400人の子供と成人がこの疾患を抱えて暮らしており、毎年30人以上が新たに診断されている。
この欠陥を治療するために設計された最初の薬であるイバカフトル（カリデコ）は、当初は成人向けに承認され、その後数年かけて年長および年少の子供向けに順次承認されました。
現在、それは生後4か月以上の乳児に対して承認されていますが、この新しい研究は、生後4週間の乳児にも安全で効果的であることを示唆しています。
この研究には、出生時からCFと診断され、この種の試験に参加した世界初の赤ちゃんが含まれていた。
Ivacaftor (Kalydeko) は、世界中の CF 患者の約 4%、アイルランドでは約 10% に見られる遺伝子変化を標的としています。
RCSIの小児科准教授でCHIの呼吸器内科コンサルタントでもあるポール・マクナリー氏は、これはこの疾患にとって「重大な瞬間」であり、「ほぼすべての子どもが新生児スクリーニングで診断されている」ため非常に重要だと述べた。
「長年にわたり、イバカトル、またはカリデコは、ますます低年齢の子供たちを対象に臨床試験を受けてきました。 今回の研究を通じて、生後4週目まで安全で効果的であることが証明されました」とマクナリー教授は述べた。
「新生児の病気の根本的な原因を標的とし、診断後すぐに開始できる治療法が利用可能であれば、家族に大きな安心感と希望を与えるでしょう。」
生後4週目からの乳児への画期的な嚢胞性線維症治療薬の使用を支持する画期的な研究に参加したカラ君（5歳）とアイザック・モス君（2歳）兄弟。 写真: パトリック・ボルジャー
5歳のカラちゃんは、イバカトルの年長児への使用が承認される道を切り開く研究の初期段階に参加し、彼女の弟が参加した治験につながった。
2歳のアイザックは、出生時からCFと診断され、治療試験に参加した世界初の赤ちゃんとなった。
カーラさんとアイザックさんの母親であるデビー・モスさんは、子どもたちが「できるだけ早く適切な治療を受ける」ためには、彼らが参加したような研究が重要であると語った。
「カーラもアイザックもとても元気で、驚くべきことに現時点では嚢胞性線維症の典型的な症状は全く出ていません」と彼女は語った。
「適切な薬を服用すれば、子供たちは健康な子供時代を過ごし、より明るい未来を期待することができます。」
1712835537
#嚢胞性線維症の治療薬が新生児の治療に大きな瞬間をもたらす
2024-04-11 11:13:00