この病気は私で終わります

注文中の子供

胚の選択、それは赤ちゃんの注文のようですね。 茶色の髪と青い目をした小さな男の子を与えてください…「いいえ、それはうまくいきません! 胚の選択は、ハンチントン病、嚢胞性線維症、遺伝性乳がんなどの重篤な遺伝性疾患を患う子供が生まれる可能性が高い場合にのみ許可されます。 それほど深刻ではない状態は、身体的特徴はもちろんのこと、選択すべきではありません。 医学的には可能ですが、規則は厳格です。 どの症状に対してPGTが医学的および社会的に許容されるかを決定する国の適応委員会さえあります。」

委員会が許可するのであれば、すべての条件を単純にテストできますか? 残念ながら、それはそれほど単純ではありません。 遺伝性疾患は無数にありますが、その中には他の疾患よりもまれなものもあります。 これらの症状の多くについては、DNA 検査は計画されていません。 「その後、血液検査が両親に対して行われますが、多くの場合、同じ遺伝的素因を持つ他の家族のメンバーに対しても行われます。 次に、その特定の遺伝的状態に対する検査が開発されます。 このプロセス全体には最大で 1 年かかる場合があります。」

エンブリオの

検査法が開発されたら、当然のことながら研究のために胚が必要になります。 UMCG の生殖医学研究室では、体外受精の研究技師がピペットを使用して各卵細胞に 1 つの精子細胞を挿入します。 これはICSIと呼ばれ、通常の体外受精手順の変形です。 「それによって複数の胚が生まれることを願っています。 その後、胚を遺伝子検査する必要があります。 これを行うために、私たちは各胚の生検を行います。」

小さなおやつ

胚とは受精卵のことです。 肉眼では見えない細胞の塊です。 私たちはそこから少しでも噛み砕かなければなりません。 つまり、文字通り、非常に近いのです。 「実際、私たちはすべての作業を 200 ～ 400 倍に拡大できる顕微鏡の下で行っています。 レーザーを使用して卵の殻に小さな穴を開けます。 次に、ロボットアーム上のピペットを使用して、胚を損傷することなくいくつかの細胞を切り離します。

手の中の他人の赤ちゃん

非常に慎重に作業しなければなりません。 「胚は小さいだけでなく、光、温度、揮発性物質に非常に敏感です。 したがって、研究室の温度は非常に一定であり、香水の着用は禁止されています。 訪問者をほとんど許可しません。 生検を行うとき、私たちはヘアネット、フェイスマスク、特別なガウンと手袋を着用し、完全に束縛されます。 何かにぶつけたり落としたりすることは許されていません…私たちは常にそれを認識しています：あなたはいわば、他人の赤ちゃんを手に抱いているのです。」 すべてのアクションは厳密なプロトコルに従います。 したがって、検査技師は生検の採取に午前中丸々簡単に費やすことができます。 その後、検査技師は対象となる親に電話して、生検された胚の数を伝えます。

生検を行った後、胚は処理され、-196 度の液体窒素で凍結されます。 この処理（水分の除去と特別な不凍液の添加）がなければ、胚は凍結してばらばらになってしまいます。 「もちろん、胚と生検を非常に慎重に登録し、番号を付ける必要があります。 結局のところ、どの胚がこの病気に対する遺伝的素因を持っているのか（持っていないのか）を正確に知る必要があります。

マーストリヒト

生検も冷凍（-20度）され、マーストリヒトのUMC研究所に宅配便で送られます。 ここは、オランダで PGT の遺伝子解析ができる唯一の場所です。

破壊するか交換する

そして、何週間も待った後、結果が届きます。 「この病気に対する遺伝的素因を持つ「影響を受けた」胚は、直ちに破壊されます。 これは、窒素からそれらを取り除くことによって行われますが、それでは生き残ることができません。 場合によっては、すべての胚が影響を受け、移植する胚が存在しないこともあります。 それはとても悲しいことです。 この病気に対する遺伝的素因を持たない胚は、「通常の」体外受精プロセスと同様に、健康な妊娠が得られることを期待して解凍され、子宮内に置かれます。」

単純に生殖能力がある、結局のところ体外受精

これは、現在の20週間の超音波検査のように、10年後には誰もが使用する技術になるのでしょうか？ 「それは不可能であり、望ましくないことです。 それは非常に厳しいプロセスです。 胚を選択するには、まず、排卵を誘発するホルモン注射と卵子穿刺を伴う体外受精を受ける必要があります。 つまり、生殖能力に問題がないにもかかわらず、体外受精を受けることになるのです。」

長い息

PGT を選択する親には忍耐が必要で、プロセス全体に数年かかる場合もあります。 順番待ちのリストがあり、遺伝子検査はあなたの症状に合わせて開発する必要がある場合があり、その後、もちろん体外受精のプロセス全体が必要になります。 「ですから、「急いで」やらなければいけない研究ではないのです。 しかし、それは非常に有益な研究です。 重篤な遺伝性疾患を持つ子供の出生は95～98パーセント防ぐことができます。」 多くの場合、家族全員が特定の病気に対する遺伝的素因に悩まされています。 この研究により、親は「この病気はもう治る」と言うことができます。