何十年にもわたる擁護と政府の支援にもかかわらず、希少疾患の治療は最適ではない

希少疾患の分野では、インドでは 20 年間起こらなかったことが、ここ数年で劇的に解決しました。 これを考慮してください。希少疾患に関する最初の国家政策が 2021 年 3 月に発行され、希少疾患の予防と管理に対する包括的な国家的アプローチが示されました。 希少疾患を抱えて生きる患者とその家族にとって、これはほぼ夢の実現だった。この政策には、法外な治療費を削減し、先住民の研究を促進する方法も盛り込まれている。 この政策はまた、国立病院を拠点とした希少疾患の登録簿の創設も想定している。これは、インドの問題の範囲を定義し、希少疾患の研究に最適な資金を決定するための豊富な疫学データを提供するため、治療そのものへの資金提供と同じくらい重要な介入である。病気も。 希少疾患政策では、早期スクリーニングと予防のためのニダン ケンドラの創設や、センター オブ エクセレンスにある既存の二次および三次医療施設を強化する計画にも焦点を当てています。

それでも、この世界希少疾病デー（2 月 29 日）は、私たちに立ち止まる機会を与えてくれます。 近年の開発の驚異的なペースにもかかわらず、コミュニティのニーズを定期的に評価し、それらの要求を満たすように要件を調整することが重要です。 政策の実施を評価し、目標が達成され、対象グループが意図した利益の恩恵を受けているかどうかを確認することも重要です。

稀な病気とは何ですか？

しかしその前に、ここで希少疾患のシナリオを鳥瞰してみましょう。インドには 7,000 ～ 8,000 の希少疾患があると推定されていますが、それらを治療できる治療法があるのは 5% 未満です。 しかし、全体として考えると、インドの人口のほぼ 5 分の 1 が希少疾患に罹患していることが、知識に基づいた推定で示されています。 希少疾患とは、人口の中でまれに発生するものとして大まかに定義されている疾患であり、そのため、何が希少疾患を構成するかは国によって異なります。 世界保健機関は、希少疾患を、有病率が人口 1,000 人あたり 1 人以下で、しばしば衰弱を引き起こす生涯にわたる疾患または障害と定義しています。

ただし、国によっては、自国の人口、医療システム、リソースの状況に応じて、特定の要件に合わせた独自の定義があります。 たとえば、米国では、希少疾患は国内の患者数が 200,000 人未満 (10,000 人中 6.4 人) である疾患または症状として定義されています。 欧州連合には独自の定義があり、影響を受けるのは 10,000 人中 5 人以下です。 インドには現在標準的な定義がありませんが、インド希少疾患機構は、罹患率が 5,000 人に 1 人以下の場合にその疾患を希少疾患として定義することを提案しています。 国家政策の声明自体は次のように述べています。新たな希少疾患や症状が特定され、医学文献で定期的に報告されているため、希少疾患の状況は常に変化しています。 顕著な進歩が見られたいくつかの希少疾患を除けば、この分野はまだ初期段階にあります。

かなり重要な発展があり、多くの患者が恩恵を受けているにもかかわらず、この分野の進歩はまだ初期段階にあります。 連邦政府は 2022 年 5 月に、全国のすべての希少疾患の治療に患者 1 人あたり 500 万ルピーを割り当てました。 それはどの程度うまく活用されましたか？ 全国のセンター・オブ・エクセレンスに登録されている希少疾患患者の数とその割り当てと配分の詳細について、国会議員のサシ・タロールが予算委員会で国会議員として質問をしたのはつい最近まで知りませんでした。過去 3 年間および現在までの、全国のさまざまなセンター オブ エクセレンスによる資金の年間利用状況。 その答えは非常に残念なものでした。 質問に答えて共有されたデータによると、保健家族福祉省は過去 3 年間で総額約 1 億 9000 万ルピーをすべての優秀センターに支出しました。 しかし、これまでに利用された資金の総額はわずか約 5,300 万ルピーに過ぎません。 割り当てられた合計資金のなんと 51.3 % が依然として放置されており、患者は治療を受けられずに命を落としています。 現在 12 のセンター オブ エクセレンスがあり、データが利用可能な 11 センターのうち、割り当てられた資金の 90 % 以上を利用しているのは 3 つの CoE だけであり、80 パーセンタイル マーク後半という佳作に選ばれたセンターは 1 つあります。

資金の活用不足

明らかに、CoE は、救命治療に資金を提供する手段を必死に探している患者の切迫感によって強制されているわけではありません。 リソソーム蓄積障害支援協会の創設者兼会長であるマンジット・シン氏は次のように述べています。「割り当てられた資金が十分に活用されておらず、治療割り当てを使い果たした患者の窮状は、行動の重要性を浮き彫りにしています。 これらの重要な取り組みを提唱することで、私たちは変化を促進し、CoE が希少疾患治療を優先するよう促し、困っている人々への政府からの長期資金援助を確保することを目指しています。」

同氏は患者を代表して次のように付け加えた。「私たちは、対象となるすべての患者の即時治療に向けてセンター・オブ・エクセレンス（CoE）間で緊急性を高めることと、グループ3の疾患に対する持続可能な資金提供を要求することという二重の使命に動かされています。 私たちは、すべての希少疾患患者が救命治療をタイムリーに受ける権利があると信じており、これが確実に現実になるよう全力で取り組んでいます。 私たちの取り組みは、ケアへのアクセスを改善することだけではありません。 それらは、命を救い、希少疾患によってもたらされる課題にもかかわらず、個人が充実した有意義な生活を送ることができるようにすることを目的としています。 また、州政府は、対象となる希少疾患患者の治療に特化した予算配分を通じて、ここに協力する必要がある。」

現在、医療分野で最も強力なロビー活動の一つである希少疾患患者擁護団体の主な課題は、CoE側ですべての適格患者の治療を開始する緊急性を高め、症状に対する持続可能な資金援助による継続的なケアを構築することである。長期にわたるケアと治療を必要とするもので、国家政策によりグループ 3 疾患として分類されています。 伝えられるところによると、全国から10人の患者や子供がすでに1億ルピーを使い果たしているという。 500万の割り当てがあり、現在は治療の継続を求めて柱から役職へと駆け回っている。 これらの患者が生き残り、通常の生活を送るためには、持続可能な資金と継続的な治療支援が必要です。

病気のスクリーニング

メディスカン社のマネージング・ディレクターであるS・スレシュ氏は、稀な、ほとんど福音主義的とも言える熱意をもって、希少疾患の遺伝子検査に関する議論の先駆者となった上級放射線科医である。 20年前、同氏は公衆衛生機関に出生前スキャンセンターを設置し、民間部門ですでに利用可能な早期発見の可能性を広く一般に広めることが重要であると主張していた。 彼は、ついに疫学的な移行が起こった可能性があることを安堵しながら認めた。 この変化は、意識の向上と擁護団体による多大な努力によってもたらされました。 組織や親たちはこれに努力とエネルギーを注ぎ、法廷や街頭で闘いを繰り広げている。 婦人科医や小児科医は希少疾患についての認識が高まっており、全国の病院で新生児集中治療室のサービスが大幅に改善されたことに加え、人々は先天性欠損症の検査や遺伝子検査などを行うようになり、より早期かつ正確な発見につながっています。 残っているのは患者の世話をすることだ、と彼は付け加えた。

それだけではありません。 スレシュ博士は、人々が希少疾患を報告できる国家登録簿の創設も提唱している。 「希少疾患のリストを徹底的に明確にする必要があります。 しかし、それは難しい注文であり、すべての希少疾患を体内に入れることはおそらく不可能です。 定期的に報告される最も一般的なものがリストに含まれているはずです。 しかし、レジストリは少なくとも出発点にはなるだろう。」 これには、全国で検出された希少疾患の登録コホートが含まれ、希少疾患の地理的分布のアイデアを提供できるようになります。 これに加えて、彼は、酵素アッセイと分子遺伝学的検査を実行できる、全国向けの希少疾患検出のための単一の集中研究所の設立に限界を押し進めています。

「これから得られる知識はトップクラスであり、計り知れないほどの価値があるでしょう」とスレッシュ博士は言う。 病院を拠点とする希少疾患国家登録制度は、希少疾患の診断と管理に携わるセンターを巻き込んでインド医学研究評議会によって開始されたが、これを推進して実現する必要がある、と同氏は付け加えた。

彼はまた、実例を通じて、希少疾患に苦しむ子供たちへのケア提供の別のモデルを推進しようとしている。 同氏が院長を務めるチェンナイのボランタリー・ヘルス・サービス病院では、主な介護者がある程度の休憩時間を確保できるよう、複数の専門家が子供の世話を数日間まとめて行う総合センターの設立計画が進行中である。 「難病を患う子供が生まれると、親のどちらかがその子供と完全に結びついてしまいます。 ほとんどの場合、それは母親です。 その間、他の人が子供の世話を引き継ぐことができるように、子供たちに 1 ～ 2 日の休息を与えるのは当然のことです。 私たちは VHS にそのようなセンターを設立しようとしています。すでにリハビリテーションセンターや小児緩和ケア病棟を備えており、それと並行して、母親たちに休息を提供できる複合専門クリニックの能力を強化したいと考えています。 さらに、保護者間でサポートグループを結成するのにも役立ち、患者を検査し、各子供（および保護者）の要件に合わせた計画を立てることができる1つのセンターになるでしょう」と彼は言います。