ノースカロライナ州で生後4週間までの新生児に無料の健康検査を提供する調査研究「アーリーチェック」は、ゲノム配列決定研究の下、州内の新生児1,000人を検査したと発表した。
2023年9月に開始されたこの研究は、数百の小児期発症の遺伝的疾患について新生児をスクリーニングし、その多くは州の新生児スクリーニングでは特定されず、新生児が生涯に1型糖尿病を発症する遺伝的リスクとリスクを評価するものである。難聴のために。
ノースカロライナ大学チャペルヒル校が主導するアーリーチェックと トライアングル研究所 (RTI インターナショナル) は、ノースカロライナ州で実施されている標準的な新生児スクリーニングを補足する研究プロトコルに基づいて、出生直後に追加の新生児スクリーニングを提供しています。 追加のスクリーニングは無料で、生後4週間以下のときに両親によって研究に登録された新生児に提供されます。
「従来の新生児スクリーニングでは特定できない、治療可能な重篤な疾患が数多くあります」とUNC医学部の小児科および遺伝学の教授であり、UNCのプロジェクトの主任研究者であるシンシア・パウエル医学博士は述べた。 「ゲノム配列決定により、これらの疾患のいずれかに罹患している可能性が高いことを示す遺伝的変化を持つ乳児を特定することができます。」
この研究では、現在利用可能な治療法はないが、有望な臨床試験がある疾患のスクリーニングも提供しています。 研究のこの部分は、UNCの小児科助教授であるエリザベス・ハラゾ医師が主導している。 遺伝代謝部門。
現在までに、この研究により、まれな遺伝的疾患のリスクにさらされている新生児 23 人が特定されています。 新生児の両親は、研究プロトコルに従って、教育情報と遺伝カウンセリングにアクセスできます。 UNC 医学部の臨床医も、新生児を州内の専門医に紹介し、必要に応じて治療計画の策定に貢献しています。
この研究では、他の調査結果の中でも特に、難聴のリスクのある乳児2名と、アルポート症候群と呼ばれる腎臓疾患のリスクのある乳児1名が検出された。 アルポート症候群の早期治療は腎機能の維持に役立ちます。
ただし、早期チェックでスクリーニングされたすべての症状を予防または治療できるわけではなく、スクリーニングによって重症度を常に判断できるとは限りません。 治療の選択肢が限られている疾患では、教育と早期介入が子どもの最悪の結果を防ぐのに役立つ可能性があります。
レオナ M. とハリー B. ヘルムズリー慈善信託、 JDRFインターナショナルそして トラヴェレ・セラピューティクス は、Orchard Therapeutics からの追加支援と、Janssen Research & Development, LLC からの拡張計画における以前の支援を受けて、研究の拡大のための中核となる資金を提供しました。 ジーンデックス は、イルミナの全ゲノム解読技術を使用してゲノムのスクリーニングと解析を実施してきました。
早期チェックの詳細については、次の URL をご覧ください。 アーリーチェック.org。
1709000786
#新生児遺伝子スクリーニング研究がマイルストーンを達成
2024-02-27 02:14:07