バンガロールの国立精神保健神経科学研究所。
NIMHANSの人類遺伝学と神経学を専門とする研究者チームによる研究により、インド人における進行性核上性麻痺（PSP）に関連する新たなリスク遺伝子が特定された。 PSP は世界的な人口 10 万人あたり 1 ～ 18 人の罹患率を誇り、歩行、バランス、眼球運動、嚥下に影響を与える急速に進行する稀な脳疾患です。
この病気は、体の動き、調整、思考、その他の重要な機能を制御する脳領域の細胞の損傷によって引き起こされます。 この研究は今月オンラインで公開されました。 運動障害、国際パーキンソン病・運動障害協会が発行する雑誌の 1 つ。
この研究の責任著者であるNIMHANSの神経学教授、ラヴィ・ヤダフ氏はこう語った。 ヒンドゥー教 PSP は通常 60 歳以上の人々に影響を与えるため、パーキンソン病であると考えられています。
「PSPの正確な原因は明らかではありませんが、遺伝子を含む多くの要因が関与している可能性があります。 この研究では、インドのPSP患者の遺伝子を調べ、いくつかの新しい結果が見つかりました。 これは、微小管関連タンパク質タウ (MAPT) とシンタキシン 6 (STX6) という 2 つの遺伝子が PSP に関連しており、これらのリスク遺伝子の変異体の一部がインドの人々に特有であることを示すインドでの最初の研究です。」ヤダブ博士は言いました。
これらの遺伝的変異の一部が病気を悪化させると主張し、「この研究はPSPの遺伝的基盤に関する新たな知識を追加するものである。」と彼は述べた。 興味深いことに、他の世界のPSP患者に見られるMAPT遺伝子の変異の一部が、インドの患者には見られないのです。」
インド医学研究評議会（ICMR）からの資金提供を受けて行われたこの研究は、さまざまな民族にわたるPSP患者の遺伝的背景を調べることが不可欠であることを裏付けるものとなった。 「これは、新たな遺伝的リスク変異体の特定とPSPの診断用遺伝子パネルの開発に役立つだろう」と同氏は述べた。
リスクのバリアント
この研究の筆頭著者の一人であるNIMHANSのヒト遺伝学のモノジット・デブナス教授は、この病気には複雑な遺伝的基盤があることが認識されていると述べた。 「MAPT 遺伝子および MAPT ハプロタイプ内の病原性バリアントは、PSP のリスクを変化させることが見られました。 候補遺伝子研究に加えて、ゲノムワイド関連研究により、特に STX6 やミエリン関連希突起膠細胞基本タンパク質 (MOBP) などの遺伝子内のいくつかの多型リスク変異体が特定されました。 しかし、遺伝的発見は集団間で一貫性がありません」と彼は言いました。
同教授は、PSPの普遍的な診断遺伝子パネルを開発するには、世界の主要集団で初期の発見を再現することが不可欠であると述べた。 「主要なリスク遺伝子の影響は、インドのPSP患者では調査されていません。 この知識のギャップに対処するために、インド民族のPSP患者を対象に、病原性MAPT遺伝子変異体およびMAPT、STX6、MOBP、その他の遺伝子内の一塩基多型（SNP）のプロファイルが検査された」と同氏は説明した。
「これは、ヨーロッパ人と白人の集団で観察されたPSPのリスク遺伝子であるMAPTとSTX6を裏付けるインド初の研究です。 さらに重要なことは、今回の研究は、PSPの主要リスク遺伝子の新規遺伝子型、ハプロタイプ、およびサブハプログループの関連性を報告することにより、PSPの遺伝的基礎に新たな側面を加えたことである」と著者らは主張した。
「観察された遺伝子型と表現型の関連は、PSPにおけるこれらの遺伝子の病原性の可能性をさらに強化します。 特に、他の集団のPSP患者で観察されたMAPT遺伝子の病的変異は、インドの患者では検出できなかった。 したがって、さまざまな民族集団にわたるPSPの遺伝的状況を調査する必要がある」と彼らは付け加えた。