健康

50年間の謎、研究者が新しい血液型システム「MAL」を発見

ジャカルタ - ABO 式血液型と Rh 式血液型は、子供から大人まで常識となっています。ABO 式血液型では、A、B、AB、O の血液型が知られています。しかし最近、イギリスのサウスグロスターシャーにある国立医療システム血液移植（NHSBT）の研究チームが、MALと呼ばれる新しい血液型システムを発見しました。新しい血液型MALの発見により、50年続いた謎が解明されました。SCI Newsによると、この発見は、1972年に初めて発見されたAnWj抗原の遺伝的起源を明らかにすることに成功したため、医療輸血の分野における画期的な発見です。NHSBTの上級研究員ルイーズ・ティリー氏は、自分と同僚がこの研究に20年間取り組んできたが、この研究はAnWj陰性という稀な表現型の患者の治療改善に役立つため重要だと語った。 広告 スクロールしてコンテンツを続ける ティリー氏とその同僚が行った研究は、アメリカ血液学会の雑誌『Blood』に掲載された。「AnWjの遺伝的背景は50年以上謎のままであり、私は個人的にキャリアのほぼ20年間、それを解明しようと努めてきました」と、ブリストル大学が引用したティリー氏は付け加えた。 MAL血液型システムMAL 血液型システムには、1972 年に初めて発見された AnWj 抗原が含まれていますが、その遺伝的起源は不明です。ティリー氏によると、世界の人口の 99.9 パーセント以上が AnWj 陽性、つまり赤血球に Mal タンパク質を発現できる表現型である。一方、抗原中のタンパク質が欠乏していることから生じるまれな表現型である AnWj 陰性の人は、世界でほんの一握りしかいない。AnWj陰性の人がAnWj陽性のドナーから輸血を受けると、輸血反応や合併症を経験することになります。そのため、この研究を通じて、ティリー氏のチームはこのリスクを軽減するための新しい遺伝子型検査の開発に取り組んでいます。ティリー氏によると、AnWj陰性表現型におけるタンパク質の欠乏は、MALと呼ばれるタンパク質コード遺伝子のホモ接合欠失によって起こる。その後、彼はDNAのタンパク質コード領域すべてを研究できるゲノム配列解析技術を使用しました。この手法がMAL遺伝子の欠失を特定する鍵となりました。「この研究は困難でした。なぜなら、この症例の遺伝学的特徴は非常に稀だからです。私たちが特定した遺伝子は明らかな候補ではなく、赤血球中のMAL1タンパク質についてはほとんど知られていないため、エクソーム配列解析なしでは、この成果は得られなかったでしょう。私たちの発見を証明するのは困難でしたが、協力者全員と患者の皆様の協力がなければ、私たちはここまで到達できなかったでしょう」とティリー氏は付け加えた。ティリー氏は、遺伝性のAnWj陰性表現型を持つ5人を研究したと述べた。研究対象となった血液には、アラブ系イスラエル人家族と、1970年代にこの特異な血液型であることが検出された女性が含まれていた。研究者らはまた、MALタンパク質がAnWj抗体の結合に関与していることを発見し、Malタンパク質が新しいAnWj血液型システムの形成に不可欠な要素であることを示唆した。一方、ティリー氏は自身の発見に関連する患者にケアの容易さを提供したいと考えています。「これは大きな成果であり、長いチームの努力の集大成であり、ついにこの新しい血液型判定システムを確立し、稀ではあるが重要な患者に可能な限り最善のケアを提供できるようになった」と彼は続けた。 （ジュース/ジュース） #50年間の謎研究者が新しい血液型システムMALを発見