3人の親のDNAでミトコンドリア疾患のリスクを減らす先駆的な手法

a in vitro受精の先駆者技術 （IVF）2015年に英国で認可されたミトコンドリア疾患のリスクを軽減し、の誕生が許可されました 8人の健康な赤ちゃん雑誌「New England Journal of Medicine」に掲載された調査によると。

として知られるテクニック 核移入胚珠の受精後に行われます。それは、核ゲノムが除去された健康な女性から寄付されたミトコンドリアDNAの突然変異の胚珠キャリアの胚珠キャリアの胚珠キャリアの核ゲノム（髪や高さなどの個々の特性にすべての必須遺伝子を含む）を移植することで構成されています。得られた胚は両親の核DNAを継承しますが、ミトコンドリアDNAは主に寄付された胚珠から継承されます。として知られているものです3人の親のテクニック‘。

最初の3人の親の赤ちゃんは、やや異なるシステムを通じてジョン・チャン博士のチームのおかげで2016年に到着しました。 «博士チャンは、人間の胚の破壊に反対したこのカップルのイスラム教徒の宗教によって、英国で承認された承認された手続きを使用しませんでした。彼の代わりに、彼は母親の排卵から核を抽出することを選択しました（実際には、完全に完成していない核師団は、すべての胚珠を受精させる準備ができているスタジアムです）。母親のコアが2番目の女性の胚珠に移されると、彼女はこの結果の胚珠を使用して、父親の精子を使用してin vitro受精を行い、したがって胚を得ました。 Zhang博士は、このように5つの胚を作成し、1つだけが正常に発達し、母親の子宮に実装され、健康な赤ちゃんの誕生をもたらしました。 「3人の親のテクニック」によって得られた最初の新生児でした：2人の母親と1人の父親」と彼は思い出します。 SMCスペインLluísMontoliu、国立バイオテクノロジーセンター（CNB -CSIC）およびCiberer -Isciiiの研究者。

2015年に英国で承認された手順は技術的に異なりますしかし、ミトコンドリア疾患に関連する問題を解決するための「3人の親の技術」とも呼ばれます。 «この手順では、方法論的には以前の手順よりも攻撃的ですが、リスクが低いが、胚が破壊され、別のものが作成されます。これは、Zhang博士が出席したイスラム教徒のカップルが受け入れられないと考えました。 3人の親の認可された英国の手続きによって得られた英国で最初の赤ちゃんは2023年に生まれました«、Montoliúを追加します。

ミトコンドリアDNA変異は、脳、心臓、筋肉などの臓器に影響を与える壊滅的な疾患を引き起こす可能性があります。これらの病理は、母体のルートのみによって排出され、しばしば致命的です。

赤ちゃん、4人の女の子、4人の男の子、数人の同じ双子を含む4人の男の子、 彼らは病気を伝染するリスクが高い7人の女性から生まれました ミトン膜性DNAによって引き起こされる深刻。水曜日にニューカッスルチームによって発表された調査結果は、受精したヒト胚珠によるミトコンドリアの寄付の先駆者であり、新しい治療法が知られていることを示しています。 核移入それは、そうでなければ不治になるであろうミトコンドリアDNA疾患のリスクを減らすのに効果的です。

調査結果は、これまでに行われた核移入治療の生殖および臨床結果について説明しています。 すべての赤ちゃんは健康で生まれ、開発のマイルストーンに到達しましたまた、疾患を引き起こす母親のミトコンドリアDNA変異は、検出不能であるか、病気を引き起こす可能性がほとんどないレベルで提示されました。

この技術は、ニューカッスル大学、イギリス、ニューカッスル・アポン・タイン病院NHS財団の信託に拠点を置くチームによって、ウェルカムとNHSイングランドが資金を提供している作業で、人間の卵子で実施されました。

«両親として、私たちはいつも娘に人生の健康的な始まりを与えたかったのです。ミトコンドリアの寄付を伴うIVFはそれを可能にしました。何年もの不確実性の後、この治療は私たちに希望を与え、ついに私たちに赤ちゃんを与えました。今、私たちは彼らが人生と可能性に満ちているのを見て、私たちは感謝の気持ちであふれています。科学は私たちにチャンスを与えてくれました」と、ミトコンドリアの寄付後に生まれた少女の一人の母親は説明します。

別の赤ちゃんの母親は次のように述べています。この進歩は、私たちを忍び寄るという深い恐怖を消散させました。この信じられないほどの進歩とサポートのおかげで、私たちの小さな家族は完全です。ミトコンドリア病の感情的な負担は緩和されており、代わりに希望、喜び、深い感謝があります»。

«ミトコンドリア病は、家族に壊滅的な影響を与える可能性があります。今日のニュースは、この状態を伝えるリスクがある多くの女性に新しい希望を提供します。 今、彼らはこのひどい病気なしで成長する子供を持つ機会を持っています。ニューカッスル大学チームのメンバーであるダグ・ターンブルir教授は、次のように述べています。

ミトコンドリアDNAは母体の経路によって継承されるため、これらの病気は母親から子供に伝染します。男性は影響を受ける可能性がありますが、病気を伝えないでください。長年の研究にもかかわらず、 ミトコンドリアDNA疾患を持つ人々にはまだ治療法はありません。

ミトコンドリアDNA疾患の効果的な治療法の欠如を考えると、母親に子どもの病気を引き起こし、母親に母親を引き起こすミトコンドリアDNA変異の伝播を制限することにより、リスクを減らすためのIVFベースの技術に注意が焦点を当てています。

«調査結果は楽観主義の原因です。しかし、生殖結果に関する記事の主な著者であり、ニューカッスル大学で研究を行った人であるメアリー・ハーバート教授は、次のように述べています。

5 -YEARフォローアップ

チームは、小児期の状態のパターンを検出するには、次のとおりの研究が不可欠であり、子供が5歳になるまで評価を提供し続けると言うことを強調しています。

«結果は勇気づけられます。生まれた8人の赤ちゃんのうち6人で、DNAMTの病原性変異体の存在は95％以上減少しました。他の2つでは、減少は77％から88％でした。これは、この技術がこれらの深刻な遺伝性疾患の伝染を減らすのに効果的であることを示しています。ただし、この研究は倫理的および科学的な問題も提起しています。 異なる人々の核DNAとミトコンドリアDNAの組み合わせは、まだ知られていない効果をもたらす可能性があります。 したがって、研究者は、これらの子供の厳密な監視を実行する必要性を強調しており、この場合は5歳まで延長されます。さらに、彼らは、この手順は、他の実行可能な生殖の代替品がない場合にのみ適用されるべきであると主張します」と、SMCスペインの声明において、国際URグループの科学科学部長であり、スペインの不妊治療協会の倫理協会のコーディネーターであるRocíoNúñezCalonge氏は述べています。

LluisMontoliúは、スペインでは、5月26日の法律14/2006の人間の生殖技術について、この技術を明示的に言及していないことを思い出します（この法律が承認されたときに存在しなかった）。基本的に規制されていません。 法的および倫理的な疑問 彼らが住むことは、これまでのところ、3人の親の技術がスペインで適用されることを妨げてきました»。

«しかし、この新しい研究はそれを示しています この手法は顕著な成功率を持っています（36％） それは、母親が影響を受けたミトコンドリアの運送業者であり、ひどいミトコンドリア疾患の自由な子孫を持つカップルに提供される可能性があります。個人的には、この洗練された胚の介入方法論に適切な形成があった補助補充クリニックで、私たちの国でこの技術を許可すべきだと思います」とモントリはSMCスペインの声明で結論付けています。