BBC出血性疾患である血友病Bを治療する革新的な遺伝子治療がNHSで利用可能となっている。
エリオット・コリンズ氏は、この治療が効果的であることが証明された治験に参加し、この治療を受けた最初の人の一人となった。
彼は「治ったように感じる」と言い、遺伝子治療によって「新たな人生」が始まったと語った。
この治療は世界で最も高額なものの一つで、公式費用は260万ポンドとなっている。
切り傷を負うと、体はその傷を感知し、血流中の一連の凝固タンパク質を活性化します。
これにより、傷の箇所の血液が粘着性になり、血餅で塞がれます。
しかし、エリオットは生まれた日から、凝固因子IX（9）を十分に作ることができませんでした。
この重要な凝固成分がないと、出血は大きくなり、長引くことになります。また、膝や肘などの関節内でも出血が自然に起こり、長期的な損傷を引き起こします。
コルチェスター出身の34歳のエリオットさんは、子供の頃、こっそりラグビーやスケートボードをして、診断に反抗していた。
しかし、フットボールの試合中にタックルされたときのように、どんな怪我でも出血によるダメージを受ける危険があった。
「すねにスタッドを打ったんだけど、トムとジェリーみたいな漫画みたいだった」と彼は言った。
エリオットさんは29年間、週に2回、負傷している場合はそれ以上、第IX因子の注射を必要としていた。
「私は常にそれについて考えなければならないだろう」と彼は言った。
エリオット・コリンズしかし、彼は2019年当時、遺伝子治療がまだ実験段階にあったころからその治験に参加していた。
それ以来、彼は因子IXの注射を必要としなくなり、人生が変わったと語っています。
彼は私にこう言った。「29年間もそのようなことを経験して、それが完全に消え去り、精神的にも肉体的にも何も変わらないということはあり得ないと思う。」
「治った気がします。」
ひざを戸棚にぶつけたとき、彼はそれが効いていることを知った。膝が膨らんで第IX因子の注射が必要になるほど強くぶつけたが、代わりに小さな跡が残るだけだった。
「それが固まった [the realisation] これは現実で、これは機能しており、少し安心できます。」
検査の結果、エリオットの血液中の第IX因子のレベルがゼロから正常値の60%にまで低下していたことが判明した。
使い方
ゲッティイメージズエリオットはDNA（遺伝コード）に突然変異を持って生まれ、その結果、体内の第IX因子を作るための指示に欠陥があった。
そこで医師たちは、完全に機能する第IX因子の指示のコピーを含む、人工的に作られたウイルスを彼に投与した。
ウイルスは微小な郵便配達員の集団のように機能し、その設計図を肝臓に届けます。
すると臓器は凝固タンパク質を生成できるようになります。
それは約1時間続く一回限りの点滴だったが、エリオットは5年後にその恩恵を受けている。
誰もがエリオットのように良い反応を示すわけではない。 54人の男性に対する試験2 人は、まだ第 IX 因子の注射を受ける必要がありました。
そして、それがどれくらい続くかは誰にも分からない。いくつかの試験では10年以上続くと示唆されている。
「これは新しいことだと重々承知しています。大きな失望を避けるために、効果が薄れていく可能性に備えているところです」とエリオット氏は言う。
NHSはどうやってそれを賄うことができるのでしょうか?
患者がどれだけの期間恩恵を受けるかが不確かなため、遺伝子治療が費用に見合う価値があるかどうかを知ることは難しい。
通常の凝固因子注射には、生涯にわたって患者 1 人あたり年間 15 万ポンドから 20 万ポンドの費用がかかります。
しかし、ヘムジェニックスというブランド名のこの遺伝子治療薬の公式定価は260万ポンドだ。
エリオット氏は「そのくらいの費用がかかると考えると驚きだ」とし、数百万ポンド相当の血液を輸血した今、「おそらく生命保険に入るべき」と語った。
この治療法は、CSLベーリング社、NHSイングランド、そして費用対効果を審査する機関である英国国立医療技術評価機構との契約を通じて提供される。
私は関係者全員に取引の詳細を問いただしたが、それは秘密保持契約に縛られている。
私の理解では、NHSは10年以上にわたって患者がどれだけの恩恵を受けているかを追跡し、それに基づいてCSLベーリングに支払われる金額を決定する。第IX因子レベルが予想よりも早く低下した場合、NHSの支払いは減る。これは基本的に薬剤の成果に応じた報酬であり、NHSが合意した初めての取引である。
この治療法はオックスフォード、マンチェスター、リーズ、ブリストル、バーミンガム、ケンブリッジ、ロンドンの2カ所の計8カ所のセンターで直ちに利用可能となる。
英国では約2,000人が血友病Bを患っており、NHSはそのうち250人を治療する予定だ。
遺伝子治療は、若すぎる人や、他の健康上の理由で受けられない人もいるため、すべての人に適しているわけではありません。
NHSの全国医療責任者であるスティーブン・ポーウィス教授は、この「画期的な」遺伝子治療は「本当に人生を変える」可能性があり、「手頃な価格」で確保されたと述べた。
「本当のマイルストーン」
血友病は家族間で発症します。
エリオットの弟は生後6日目に脳出血で亡くなった。大叔父は14歳で同じ病気で亡くなった。
血友病患者は、ほとんどが男性だが、男性だけではない。血友病患者は、罹患した遺伝子を娘に受け継いで保因者となる。
この治療法では遺伝的継承は変化しないため、真の「治療法」とはみなされません。
しかし、血友病協会の最高責任者ケイト・バート氏は、これは「真の画期的な出来事」だと語った。
「最も効果を発揮すると人生が一変し、何十年も効果が持続し、出血性疾患を完全に寛解させることができます。」
より一般的で、英国では約9,000人が罹患している血友病Aに対しても同様の遺伝子治療法が開発されている。
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